四肢纤细、修长，身高优秀，竟也可能是一种病？

1986年1月24日，美国女排重扣手海曼，在一场比赛中因心脏疾病倒地猝死。这位身高1.96米的女球员，曾是郎平当年的劲敌，三十出头英年早逝，一度引人唏嘘。   经诊断，海曼猝死的背后根源，可能是一种名为马凡氏综合征的罕见病，由于常表现为身材高大、四肢纤长，而也称为蜘蛛指（趾）综合征。

马凡氏综合征会累及多系统和器官

马凡氏综合征 虽然属于罕见病，但它在全世界的发病率并不低，每5000人就可能有1人发病。   

导致马凡氏综合征的根源是基因缺陷，其中3/4可能源于遗传，剩下1/4可能是自发的基因突变。 

主要是编码纤维蛋白-1的基因（FBN1）发生突变，导致纤维蛋白-1数量减少，从而引起转化生长β因子升高，导致弹力纤维质量下降，就容易造成组织和器官损害。  

 弹性纤维是构成结缔组织的重要结构，分布十分广泛，因此马凡氏综合征常可以累及骨骼、心血管、眼睛等多系统和器官，且一般合并出现，很少只限于其一。  

累及骨骼系统 ，常表现为异常的身材高大，与躯干不协调的四肢纤长，尤其手指、脚趾很长，身高往往可以达到1.9米以上，因体格较高，关节灵活度大，这些患者更适合从事一些体育运动，如篮球、排球。 骨骼系统受累严重者还可出现胸廓畸形，脊柱侧弯等，还可能导致步态像鸭子一样。   

累及眼睛 ，可导致晶状体脱位，出现高度近视。   

累及心血管系统 ，可导致主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、主动脉夹层等，影响心功能，患者会出现憋气、活动量下降、胸痛等症状，严重者还可危及生命。     

早期容易被忽略

马凡氏综合征多在儿童期发病，成年后会逐渐累及多系统。在发病最初，可能只会表现为身高越长越高，少数孩子可以出现鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形。   但由于这个阶段正处于身高快速增长的时期，而且父母普遍认为，孩子越高越好看，所以在发现孩子身高增长、体型变化时，常忽略疾病的可能性。   所以，很多患者直到20岁后，出现了眼睛、心脏并发症，才引起重视，去医院检查而确诊。  

为了避免这种情况，父母平时一定要对孩子多加注意，冷静看待孩子身高增长的现象。 并且要随时注意孩子有无异于常人的身材高瘦纤长，有无比例奇怪的手长脚长，骨骼畸形，晶状体脱位，心脏疾病等情况，一经发现，及时就医。 在马凡氏综合征累及的众多系统和器官疾病中，最为严重的就是心血管疾病。 

约95%患者死于心血管疾病

心血管疾病中，出现频率较多的是二尖瓣关闭不全，约占50%-80%，长期血液反流会影响心功能，导致憋气，活动量下降等。   

较为严重的是主动脉瘤，早期常较为隐匿，逐渐增长后可压迫周围组织和神经，可能导致声音嘶哑，还会有发生破裂的风险。   

最危险的就是主动脉夹层，可导致前胸后背剧烈撕裂样疼痛，甚至昏迷，还可累及全身，出现截瘫、肠坏死等。   

因此，一旦诊断 马凡氏综合征，应及早治疗。但目前为止，这种疾病还不能彻底根治，只能对症治疗，越早治疗，效果越好。 

另外，马凡氏综合征虽然不影响生育功能，但是由于有50%的遗传概率，对于一些备孕的患者来说，可以通过遗传咨询、辅助生殖等方法帮助生育健康的宝宝。   如果已经怀孕，还可以通过羊水穿刺等检查，来帮助判断是否存在基因缺陷。 

参考资料： 医学微视官网 - 朱俊明 主任医师《马凡氏综合征》