唐筛、无创、羊穿如何选择？看完这篇再决定

相信准妈妈都知道

孕期要做的各种各样的检查

其中经常令人纠结和感觉迷茫的就是

传统唐筛？

胎儿无创产前检测（NIPT）？

羊水穿刺？

他们有什么区别？

我到底要选哪个？？？

莫要急

今天小编就跟大家细说细说！ 

首先，我们要明确一个观点：

产前筛查≠产前诊断

唐筛和无创，都属于产前筛查，检查只能判断高风险或者低风险。

羊水穿刺属于“产前诊断”，可对胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断。

唐氏筛查

唐氏筛查是唐氏综合征产前检查的简称，主要是通过化验孕妇血液中血清标记物浓度，推测胎儿患有唐氏综合征的危险程度。

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什么时候该做唐氏筛查？怎么查？

早期唐筛：需结合血清化验（PAPP-A+ free hCG-β)的结果和NT值（胎儿颈后透明层厚度）来做判断，检出率80%左右，检查时间：11-13+6周。

中期唐筛：抽血（AFP、HCG和uE3），检出率在60%左右，其中抽血时间在孕14-20周，检查时间：15-20+6周。

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唐氏筛查结果如何处理？

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唐氏筛查优缺点有哪些?

优点：普及率高，纳入医保统筹范围价格便宜。

缺点：准确率相对低，有漏诊和假阳性的风险。

无创产前检测（NIPT）

无创产前检测（简称NIPT）是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体（唐氏综合征）、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。

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NIPT最适孕周？

12-22+6周。

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相比其他产前筛查技术，NIPT有哪些优势呢？

早期、安全、准确：孕12周即可检测；检出率>99% 。简单来说就是NIPT比唐筛更准确、比羊穿更安全。

全面：单胎、双胎、试管婴儿妊娠的孕妈妈均可检测。一次性检测21-三体、18-三体和13-三体等多种染色体异常。

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NIPT不适用人群？

（一）孕周＜12 周；

（二）夫妇双方明确为同型地贫基因携带且有妊娠重度地贫患儿风险的孕妇；

（三）夫妇一方明确染色体异常；

（四）胎儿超声提示有结构异常；

（五）有基因遗传病家族史。

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NIPT慎用人群？

有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，或按有关规定应当行介入性产前诊断的情形。

（一）早、中孕期产前筛查高风险；

（二）预产期年龄≥35 岁；

（三）重度肥胖（体重指数≥40）；

（四）通过体外受精-胚胎移植方式受孕；

（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

（六）双胎及多胎妊娠；

（七）医师认为可能影响结果准确性的其它情形。

产前诊断

若在孕早中期筛查出患病风险为高风险，需进一步行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术，对胎儿进行产前诊断分析。

产前诊断有哪些技术？

染色体核型分析技术、荧光定量PCR技术（QF-PCR）、高通量基因测序染色体拷贝数变异（CNV-seq）或CMA；全外显子组测序。

随着医疗技术水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已经成为预防出生缺陷的重要手段，对于提高出生人口素质有着重要的意义。而NIPT技术的引入在一定程度上提高了产前筛查的效率。

目前，广东省生殖医院已开展唐筛项目（孕早期和孕中期检测）和无创产前检测（NIPT)即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。如你有相关业务的疑问，欢迎来电或来院现场咨询。

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作者：钟文谣

审稿：唐佳、张璟

审定：黄伟彪

排版、编辑：蔡佳琪

广东省生殖医院优生遗传科简介

优生遗传科设有广东省优生技术中心、司法鉴定所（亲子鉴定、 法医物证鉴定），是全省优生技术指导单位，主要开展优生咨询和遗传病的诊断、染色核型分析和亲子鉴定等业务。司法鉴定所经广东省司法厅批准成立，通过了国家CNAS认证， 是省内为数不多具有法律效力的鉴定机构。

科室现有主任医师1名、副主任医师2名，副主任技师3名，主管技师5名，技师1名，其中博士1名，硕士5名，均具有丰富的科研、教学、临床服务经验，具备独立开展培训、带教、规范化管理及解决技术难题的能力。

目前拥有国内先进的诊断实验设备，包括：达安DA8600基因测序仪、实时荧光定量PCR仪、全自动核酸提取仪、ABI 3500 基因分析仪、天隆实时PCR扩增仪、DNA hybriMaxR 快速杂交仪、染色体自动分析系统等大型仪器设备，可为临床提供准确、及时的检验报告。

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