摇旗纳罕：「愿世上再无SMA」

“成功了，成功了！太不容易了！”现场一片欢呼声。

这是2022年1月1日，新医保目录落地第一天，20岁的温州女孩包珍妮接受了诺西那生钠第一针注射。

△包珍妮注射当天画面

图片来源：温州电视台

在温州医科大学附属第二医院儿童神经科的这间病房里，她侧卧在床上，头歪向右侧。几年来，她只能保持这样的侧躺姿势。她全身上下能活动的，只剩手腕和一根手指，还有脚趾头能稍微动一点。一根管子被固定在她脖子上的切口中，管子另一头是一台24小时不间断工作的呼吸机。

由于卧床多年，她的脊柱侧弯很严重，已经没有了正常的解剖结构。而诺西那生钠注射液又要通过腰部进行鞘内注射，难度非常大。

为保证成功注射，主治医生林忠东、胡颖组织了多学科会诊。康复科医生对她进行了现阶段肢体运动功能的评估，麻醉科、脊柱外科、B超室更是充分评估了脊柱畸形的具体情况。

经过多名医生的努力，最终在CT引导下，一针成功。

“争取把呼吸机拿掉。”包珍妮的主治医生、该院儿童神经科副主任林忠东介绍，注射这种药物之后，配合康复运动，她的情况会好很多。

一向乐观开朗的包珍妮，也对未来更充满期待。

01 被绑在轮椅和床上的童年与青春

这些年，包珍妮是温医大二院住院部的常客，还几次进出ICU。

“路边野花对我笑，在田园里奔跑，无拘无束多逍遥，累了就躺好，闭眼睡一觉，家里饭菜烧好，重拾童年的美好……”

很难想象，这首《故乡游》的作者包珍妮，只在1岁左右时曾短暂地站立过。歌中的场景，饱含了她对生活的美好憧憬。

包珍妮2001年出生于浙江省温州市文成县。1岁那年，她被诊断患SMA。

SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。由于脊髓前角运动神经元细胞退行性病变，导致患儿躯体、四肢肌肉逐渐萎缩和无力，出现呼吸困难、吞咽困难，难以实现抬头、坐、立、走等运动功能或获得后逐渐丧失，并出现脊柱侧弯等多系统损害，也因此成为婴幼儿最常见的致死性疾病之一。

八九个月大的时候，父母发现包珍妮的手伸出来拿东西时总是发抖。过了周岁，她只能短暂地站一下，更不用说走路。他们带女儿去医院，医生说，是脊髓性肌肉萎缩症，这种病无法治疗，只能回家好好照顾，如果照顾不好，最多能养到四五岁。

他们不愿意相信。

“我们当时觉得医生肯定诊断错了，我的孩子怎么可能得这样的病？！我听都没听说过。”父亲包宗锋回忆。

那些年，包宗锋夫妇放下工作，带女儿跑遍了上海、北京的大医院，但医生的答案都是一样的。后来，他们还试遍了各种中医疗法和民间偏方，直到女儿八九岁，所有方法都没有效果，一家人才“不折腾了”。

包珍妮的身体运动能力无可挽回地一步步退化下去。

两岁那年，她因为肺部严重感染，进了重症监护室，随后下肢完全失去了运动能力。她坐在轮椅上完成了小学学业。2013年开始，甚至坐在轮椅上也是奢望，只能一直躺着。2014年的一次肺炎，让她丧失了基本的肺功能，从此只能依赖呼吸机维持生命。

那些年，她清晰地感受着身体的一步步退化：“每天醒来都感觉自己的手指又僵了一点。”“像是你要去够一个远处的东西，但你的身体被绑在了床上，怎样也够不到。”她曾这样描述。

7年来，她一直侧躺在床上，用唯一能动的那根手指操作手机，用眼动仪来操控电脑。“像霍金那样。”她曾对记者解释。

精心照顾女儿的同时，2008年包宗锋夫妇又迎来了儿子，取名包奥健，希望他像奥运健儿一样身强体壮。

命运再次击中了他们。

包奥健9个月的时候，他们发现，孩子的手“伸出来拿东西的时候会发抖”。这让他们心头一颤——当年，小婴儿珍妮也有这样的症状。

他们又带儿子去了医院。

02 其实，她已是“幸运儿”

这一次，医学界对SMA的认识比2000年左右有了不少提升。他们被告知，SMA已被确认为遗传病。

通过基因检测，包奥健也确诊了。不过，当时仍然无药可治。

包珍妮姐弟的主治医生林忠东介绍，近年来，对SMA致病机理的研究逐渐成熟，特别在基因测序技术出来以后，“科学家发现这个病主要是两个基因导致”。

林忠东所在的温医大二院，是浙江省SMA诊疗协作组的核心单位之一。他和同事们一起参与了该省SMA诊疗体系的建设，致力于让基层医疗机构和大众更了解这种疾病，让患儿早发现、早治疗、规范治疗、提高生活质量。

包珍妮当年被诊断时，医生凭借的是肌电图结合临床症状。“早年的诊断没有百分百的，全部都是说‘百分之95~99’患有这个病，永远达不到100%。”林忠东回忆。

“我们现在有时候不做肌电图，因为是创伤性的，扎下去很痛。根据基因诊断结果就可以确诊。”林忠东介绍。

30年来，像包珍妮和弟弟这样被SMA逐渐剥夺运动能力的孩子，林忠东还见过不少。

在全球新生儿中，这种疾病发病率约1/6000~1/10000。目前中国大陆尚无发病率的确切数据。不过有研究数据根据中国香港和台湾地区的发病率推算显示，在中国大陆，这种致病基因的携带者频率约为四十二分之一。

其实，能活到20岁，对部分SMA患者来说已是奢望。林忠东介绍，SMA通常分为4种分型。“一型的患儿基本都撑不过两岁，即使护理得好，最多到4岁。存活下来的孩子，主要是二型和三型，甚至包括四型，四型有些到老都还可以走路。”作为儿科医生，他见过的存活下来的“幸运”患儿，大部分正是像包珍妮姐弟这样的二型以上的患者。

林忠东记得一位姓夏的小患者。还是婴儿时，他被诊断为SMA一型，也是病情最重的分型。他的生命停留在3岁那一年。

在诺西那生钠这种SMA特效药出现之前，全世界的患者都无药可治。家庭和医疗机构能做的，只能是在医生指导下，尽量改善护理质量。

包珍妮家的客厅没有电视和沙发，取而代之的是大量医用器械与耗材：成人纸尿裤、吸痰管、吸痰器、站立架、康复器械、制氧机、生理盐水注射液……

近几年，她需要24小时的精心陪护。即使在睡梦中，包宗锋夫妇也需要不时强迫自己醒来，替女儿翻身、观察女儿是否会被口水呛到。

△包珍妮注射当天画面 图片来源：温州电视台

对这种疾病的护理，温医大二院多年来积累了大量经验。该院不时举办健康讲座，告诉更多与包宗锋夫妇同样境遇的家属们，如何在家庭中对患者进行多学科护理，如何更好地做康复训练。

03 爱，温暖，还有希望

“爸爸妈妈一次次把你救回来，你会不会觉得是一种折磨？”那是2014年的一天，包宗锋问女儿。

在那之前不久，又一次被抢救、从重症监护室出来后，包珍妮的气管被切开，上了呼吸机。她好久不能发声，一个月后才终于又能开口说话。

当时，她这样回答父亲：“不会，我就想活下去，就想看到新一天的太阳。”

包珍妮对生活的乐观、希望，一直感染着认识她的每一个人。

小学毕业后，由于身体每况愈下，她只好辍学了。一直爱看书、爱写作的她，在病友的鼓励下开始投稿。作品第一次刊发，她拿到800元稿费，这让她重新有了价值感：“爸爸，我还有用，虽然躺在这里，我还能赚钱，你们放心吧！”

长期照顾两个患病的孩子，让包宗锋夫妇无法工作、精神一度濒临崩溃，也让这个家庭经济捉襟见肘。很长一段时间，父亲包宗锋的微信签名一直是：“老天，为什么要这样待我！”

他患上严重的抑郁症，曾多次想自杀。是乐观懂事的包珍妮一再鼓励父母，让他们坚持下来。她还写信劝解父亲：“像我这样都能有勇气面对生活，你是我的爸爸，你要比我更勇敢才对。”

面对命运的挑战，她说，是“不服输”让她一直坚持了下来。

她学着和自己的负面情绪对话：“这是疾病给你的挫折，其实你都可以做到的，只是你需要休息。”

在头脑和心灵的世界，她与任何一个聪慧灵动的少女毫无二致。几年来，她用一根手指和眼动仪，通过手机和电脑与更大的世界连接。她读了许多书，学习了日语、法语和英语，可以阅读外文原版书。她还和一些病友、网课同学成了好朋友，互相倾吐心事、排解情绪。她爱看二次元动漫，也会为东野圭吾的推理小说茶饭不思，她还计划与弟弟一起在B站上开个账号做up主……

她还写了不少诗歌，并出版了诗集。

她把自己比作草，来自亲人、朋友和陌生人的爱与温暖拯救了她，带给她生活的希望。

“我庆幸着 又度过一个昨天，我追逐着 明天追逐每个明天，我望着窗 又是一个晴天。”在一首诗里，她这样描述自己的每一天。

这份对未来的希望里，一直都包括：治疗自己疾病的药物。

她等待药物已经太多年。最早，她在八九岁的时候，就告诉爸爸：看到消息说，有个医药公司在研究治疗SMA的药。

“那时候我们就开始期待，希望能早点研究出来，早点上市。”她的父亲包宗锋回忆。

04 首个SMA修正治疗药物出现之后

2016年12月，渤健公司研发的诺西那生钠注射液在美国获批上市。它的出现，意味着SMA终于有了治疗方法。

△包珍妮注射当天画面

图片来源：温州电视台

诺西那生钠是全球首款针对SMA致病基因的疾病修正治疗药物。它是一种反义寡核苷酸，可改变SMA相关基因的剪接，属于一种基因疗法药物。通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q型脊髓性肌萎缩症（5qSMA），诺西那生钠正式在中国大陆地区上市。

包珍妮长期就诊的温医大二院，在这种药物上市之后，很快被国家审批允许开展该项新技术。当年12月，该院儿童神经科就取得了开展诺西那生鞘内注射新技术新项目的授权。

这给包珍妮一家，以及其他温州以及周边地区的SMA患儿家庭都带来巨大的希望。

不过，包珍妮一家随即又陷入了失望。

诺西那生钠的使用方式是：第一年注射6支，此后每年注射3支，并维持终身治疗，一旦停药，患者身体又会持续恶化。不过，它刚上市时价格较高。渤健公司随后推出了援助计划，让不少患者能以相对低的价格获得这种救命药，但价格仍是一个较高的门槛。

除了高昂的价格，不少患者还面临一个常见的问题：这种药物需要从腰部注射，而不少患者脊柱侧弯，给注射带来极大的困难。

包珍妮没能立刻接受诺西那生钠注射，一大原因就是，她的脊柱侧弯非常严重，已经没有了正常的解剖结构。

从无药可治，到有药而用不上，包珍妮一家一再煎熬。

两年来，弟弟包奥健的身体，明显地退化下去。到2021年，13岁的他也无法再坐起，只能躺着。眼看着，他离姐姐的状态不远了。

也有一些孩子，已经用上了诺西那生钠。

包宗锋从病友群体听说过这种药的作用：“比如说有些孩子以前走路走10步就很累，打完以后走30步也不累；有些孩子以前只能坐着，用了药以后可以站起来。”

林忠东所在的科室，近年有两名患儿在接受长期注射。

林忠东介绍，其中一个孩子，7个月时不会坐，被诊断患有SMA2A型，比通常的二型更严重一些。面对将持续终身的高价治疗，家人一度有过犹豫，不过很快还是决定治疗。

现在，这个孩子2岁，可以独自站立。“如果没有打这个针，他现在连坐都达不到。”林忠东说。

为给孩子治疗，那家人已经卖掉了房子。如果一直未进入医保，这药还打得起几次，是个残酷的问题。一旦停药，孩子的身体状态将持续恶化下去。而那时的放弃，对孩子的亲人来说，更是极度痛苦。

据致力于SMA患者群体诊疗及康复的患者组织“美儿SMA关爱中心”统计，截至去年12月初，在该中心实名登记注册的SMA患者有两千人，其中用上诺西那生钠治疗的只有四五百人。

05 “愿世上再无SMA”

2021年12月3日，林忠东和包珍妮一家得知，诺西那生钠注射液进入了国家医保目录。这也是首个纳入医保的高价值罕见病药物，给更多患者带来新的希望。

消息传出后，温医大二院相关临床科室，包括儿童神经科、麻醉科、呼吸科以及采购部等科室与行政部门通力合作，通过临时采购方式，保证了在医保目录落地第一天，来院SMA患者就能用上药。

对包珍妮这样脊柱侧弯的孩子，温医大二院儿童神经科的医生们，也一直在寻找注射方案。最终，在多名医生的共同努力下，注射一次成功。

这一天，在包珍妮所在的这家医院，一下子来了6个患者要求打诺西那生钠。

他们最小的只有三四岁，最大的十三四岁。

“另外还有一个30岁的成人，他一直有我的微信，昨天就开始向我打听成年人到哪里打。”林忠东介绍。

这一天，在北京、上海、广东、浙江、山东等11个省份，近30名患者与包珍妮一样，接受了诺西那生钠注射。

不久前，包珍妮的弟弟在北京协和医院接受了脊柱矫正手术，术后可以坐在轮椅上，自己吃饭、自己操作电脑。对包宗锋夫妇来说，这已经值得庆幸。等术后恢复稍好，他也将接受诺西那生钠注射。

包珍妮希望，自己打完针能坐起来，“抱一下爸爸妈妈”。

欣喜之余，主治医生林忠东和包宗锋夫妇都明白，这种药物打得越早、患者神经受损越少，效果越好。对于发病已19年、全身神经元几乎都已凋谢的包珍妮来说，效果不会像发病不久的小孩子那么好。

“路边野花对我笑，在田园里奔跑，无拘无束多逍遥，累了就躺好，闭眼睡一觉，家里饭菜烧好，重拾童年的美好……”

如果包珍妮在一岁刚发病时就开始定期注射这种药物，这首歌里的场景会是她童年生活的日常，而如今的她很可能正过着与同龄人一样的生活，学习、工作、玩耍、奔跑……

最近，林忠东在朋友圈公布诺西那生钠注射相关情况时，一位特殊的朋友留了言。

那是那位一直没用上药、生命终止于3岁的姓夏的小患者的父亲。他在留言中写道：“愿世上再无SMA”。

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