【衡道丨病例】脑组织异位（Ectopic brain）如何诊断？

作为衡道医学新媒体精心打造并重磅推出的周更、全科病理学习课程——「三甲病理现场」覆盖并惠及的医院越来越多。而还没有机会得偿一听的老师，对于每次直播的详尽专业内容应该很是渴望。为了让这些知识得以更好地沉淀与传播，三甲病理现场中的病理直播课的老师们特将直播中的病例分享进行重点摘录，以期用最简洁明了的形式讲清楚一种或一类疾病。

今天就来看看由邓仕杰老师带来有关脑组织异位病理诊断重点摘要的内容吧。欢迎各位病理同仁投稿，分享学习、工作所得。

  临床特点

1.年龄：先天性疾病，既往文献曾报道30例，除本例为成人（23Y）之外其余发病年龄均为婴儿或产检查出。无明显性别偏向(M: F=13:16)。

2.部位：头颈部-咽旁间隙(17/31，54.8%)，颅内-硬膜外间隙(8/31)，后腹膜（4/31)，颅内外交通性（2/31）。

3.临床表现：呼吸窘迫(11/31，35.5%)；无症状或仅存在外观不对称（10/31，32.3%）；其他压迫性症状如喂养困难或打鼾等。

图1 手术标本，示灰白色单房囊性肿块，质中，与正常肾上腺分界清

  影像学

图2 表现为囊实性肿块，常为单囊，CT示软组织密度影，内部低强化；MR示与脑组织等信号

  形态学诊断要点

1、大的错构瘤样团块，内部包含层次分明的脑膜-脑实质-脑室三层结构。 2、脑膜组织中硬脑膜、蛛网膜、软脑膜分化完整，清晰可辨。 3、脑实质内胶质、神经元成熟程度等同于患者年龄。 4、 脑室系统衬附室管膜，脉络丛有形成脑脊液的能力 （因此表现为囊实性肿块） 5、内部可见中枢神经系统内其他更复杂的高级及结构，如各类神经核团。

图3 (A)白质、软脑膜、硬脑膜和肾上腺从上到下层次分明。(2)肿块主要由分化良好的神经元和散在分布的砂粒小体的神经毡组成。(3)囊性区（脑室），可见内壁衬附连续的室管膜上皮。(D)分化良好的软脑膜，脑膜皮细胞EMA(E)强阳性(DAB显色)。(F)显示脉络丛分化的区域。(G)室管膜内陷并形成室管膜菊形团，囊性区域扩张，内含脑脊液。(H)偶然出现的类似视色素上皮样区域。(I)中枢神经核分化的区域，形态类似上橄榄核。

  免疫组化：

主要表达中枢内各正常成分的免疫组化标记 如：神经毡（S100，GFAP，CD56）；神经纤维（NF）；神经元（syn,SOX10，NSE）；脑膜皮细胞（EMA，SSTR2A）等。

  分子检测：

暂无文献报道。

 鉴别诊断：

1、畸胎瘤。畸胎瘤内常包含三个胚层的组织，且均发生于性腺或传统中线部位（后腹膜、骶尾部、颅内、纵膈）；本病中的成分以神经外胚层组织为主，且绝大多数病例不发生于这些传统中线部位。

2、脑膜脑膨出。脑膜脑膨出、无脑畸形、脊柱裂等重大先天性疾病均起自于原始神经管闭合不全。原始神经管于胚胎4周闭合，若发生闭合不全则常发生于人体背侧。本病患者中枢神经系统背侧常发育完好，异位组织与神经管相连并沿体腔低压部位或各类先天间隙生长，与原始神经管闭合不全不符。

3、胶质-神经元异位。胶质-神经元异位最常见的形式是鼻胶质瘤，头面部最好发，但也可出现于全身其他部位，其内部以胶质成分为主，约10%病例可见少量神经元。但与本病不同的是它不含有脑膜、脑室的成分，更不会出现复杂的中枢内结构。

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