Cell:指纹算命有望?中科院、复旦团队揭示人类指纹形成内在机制

2022
01/10

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生物谷
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指纹对于每个人来说都是独一无二的,在中国文化中常与个人一生的运势相联系,赋予指纹神秘的色彩。

指纹是人类指/趾末端由凹凸的皮肤所形成的纹路,通常分为3种类型:弓形、箕形和斗形。指纹对于每个人来说都是独一无二的,在中国文化中常与个人一生的运势相联系,赋予指纹神秘的色彩。

在古代,斗和簸箕都是老百姓日常生活用具,斗用于盛放东西,寓意收纳财富,簸箕则是清除杂质的一种容器。老祖宗认为一个人手上斗越多,说明他能积累的财富越多,而一个人手上簸箕越多,说明这个人花钱如流水,管不住财。

不过也有一种说法是同心圆斗形纹又称愚纹,据不可靠消息来源:中国科技大学少年班的学生愚纹出现的概率比一般人低,左撇子愚纹的出现率也比一般人低(聪明的小伙伴可以开始数数自己有几个愚纹)。

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纹线像弓一样,叫弓形纹(arch)

纹线向一边开口,像簸箕一样,叫箕形纹(loop)

纹线形成同心圆或螺旋纹线,叫斗形纹(whorl)

尽管指纹学的历史源远流长,然而对于这些图案形成生物学机制的仍然未知。直到2022年1月6日由中科院上海营养与健康研究所、复旦大学、爱丁堡大学联合十余家科研单位在Cell上发表了题为:Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns的研究,首次揭开指纹形成之谜,证明人类肢体发育相关基因在指纹形成中的关键作用,为探索指纹与生长发育、疾病之间的内在联系指明方向。

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研究团队首先对由东亚人群与欧洲裔人群构成的23000多例个体,进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析,识别出43个与人类指纹相关的遗传基因座,令人意外的是,这些基因主要与肢体发育形成相关,而非皮肤发育相关,尤其是最具显著性的EVI1基因在胚胎肢体发育过程中发挥作用。

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接下来为了证明EVI1在指纹形成中的作用,研究者选择EVI1表达降低的EVI1杂合突变小鼠(纯合致死)对其指端横纹(类似人类指纹)进行分析。

与野生型小鼠相比,EVI1突变小鼠在第五指出现小骨刺,手指长度缩短,指端连续性横纹减少,第三、四指出现更多不连续的横纹,形成异常的指纹图案,证明EVI1参与调控指纹图案形成。

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作为胚胎肢体发育的关键基因,EVI1同时也调控指纹形成,显示出基因的多效性,即一个基因可以调控多个外在特征,从另一个角度来说,看起来风马牛不相及的两种外在特征(比如头发和身高)也可通过同一个基因联系在一起。

于是研究人员试图找到指纹图案与手部肢体特征的关系,结果发现:一个人手部斗形纹个数越多,小指就越长(小指长度/手掌长度),而食指和中指的远端指骨的长度越短。

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看到这里,是不是有种点叉的冲动:搞了半天,结果就是通过指纹来预测手指长度? 

且慢!还有后续!

EVI1的第三个身份——原癌基因,EVI1的过表达会抑制造血细胞分化、凋亡,引起急性髓系白血病以及儿童混合性白血病的发生,此前也有研究发现白血病患者手指斗形纹比正常人多,斗形纹多——EVI1表达高——白血病发生风险增高,指纹预测白血病不就说得通了吗。

不过即使是十个手指都是斗形纹也不代表一定会得白血病,只是患病风险有一点点高(狗头保命)。

更宽泛一点,不只是指纹,掌纹也能够预测疾病,比较为人所知的例子就是利用“断掌”来预测儿童是否患有唐氏综合症。手掌有三条纹路形成一个三角形,80%的唐氏儿ATD角>57°,仅有7%的正常人ATD角>57°。

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图源网络

正如本文作者汪思佳所说:“皮肤纹路表型是人体外观表型的重要组成部分,和人体其他表型与疾病都有密切联系。通过这项研究,我们揭示了影响指纹图案形成的一系列与肢体发育相关的重要基因,并且这些基因对别的表型或疾病也有影响。”

科学界也发现了不同的指纹、掌纹表型与先天性遗传疾病的关联,沿着这一思路,未来或许能够将“手相”应用于新生儿先天性疾病的早期筛查中。

新时代科学手相算命,算的不是运势,而是健康,生物医学人员又多了一条谋生门路——手相测健康,一次50,专家号,一次500。

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参考来源:

1. DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2021.12.008

2.https://phys.org/news/2022-01-fingerprint-patterns-linked-limb-genes.html

撰文 | 四五七

整理 | Swagpp


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关键词:
白血病,发育,表型,长度,图案

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