【衡道丨病例】恶性蝾螈瘤如何诊断？

作为衡道医学新媒体精心打造并重磅推出的周更、全科病理学习课程——「三甲病理现场」覆盖并惠及的医院越来越多。而还没有机会得偿一听的老师，对于每次直播的详尽专业内容应该很是渴望。为了让这些知识得以更好地沉淀与传播，三甲病理现场中的病理直播课的老师们特将直播中的病例分享进行重点摘录，以期用最简洁明了的形式讲清楚一种或一类疾病。

今天就来看看由蒋丽老师带来有关 病理诊断重点摘要的内容吧。欢迎各位病理同仁投稿，分享学习、工作所得。

 定义：

是一种具有横纹肌分化的恶性周围神经鞘膜瘤（MPNST），组织学上在梭形细胞肉瘤的的背景中可见多少不等的圆形嗜伊红细胞（横纹肌母细胞）。

 临床特点：

1.发病年龄：占所有软组织肉瘤3%-5%；散发性MPNST的中位发病年龄为30-60岁，与NF1相关的MPNST的中位发病年龄为20-40岁； 

2.好发部位：最常见的受累部位包括四肢和骨盆的神经根和神经束，尤其坐骨神经； 

3.临床症状：无特异性临床表现，常表现为肿块，有时伴发疼痛、感觉异常和神经功能的缺损； 

4.病因学：约50%的病例发生于Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosistype 1，NF1）患者，主要基于丛状神经纤维瘤（plexusneurofibroma）和不典型神经纤维瘤的恶变；10%与放射治疗相关；40%为散发。NF1患者终生罹患MPNST的风险为8%-16%；

 影像学：

没有特异性影像学特征，但放射性示踪剂氟脱氧葡萄糖的核素扫描可有助于区分MPNST与良性丛状神经纤维瘤；

图1 影像学上小腿占位

 病理学诊断要点：

1.大体形态：发生在神经干内或附着在神经干上，亦可在神经内延伸；呈梭形肿大外观。切面灰白实性，伴出血时呈棕褐色，质嫩，有时会有黏液样改变或囊性变，坏死较为常见；

图2 附着在神经干上的灰黄肿块，局灶可见坏死

2.显微镜下形态：

① 两种成分：一种为梭形或上皮样细胞，呈编织状、束状排列，局部有时为栅栏状；瘤细胞核为杆状或逗点状；

另一种成分是梭形细胞背景中散在分布的数量多少不一的卵圆形、长条形的多边形细胞；胞质丰富，嗜酸，核偏位，有时可见横纹；

②间质：间质可有不同程度黏液样变性；

图3 低倍镜下肿瘤细胞弥漫分布，局灶可见坏死

图4 肿瘤细胞呈上皮样形态

图5 高倍镜核分裂像易见，部分细胞胞浆丰富，胞核偏位

 免疫组化：

肿瘤细胞表达 S-100（50%~60%局灶表达），但肿瘤分化差时S-100常阴性；亦可表达PGP9.5，GFAP等神经源性标记；横纹肌分化时表达Myogenin，MyoD1；

H3K27me3表达的缺失（支持诊断），上皮样性中肿瘤细胞可部分表达；

图6 左图示肿瘤细胞表达，右图示肿瘤细胞H3K27me3表达缺失

图7 左图肿瘤细胞表达Myogenin，右图示肿瘤细胞表达MyoD1

 分子遗传学：

无特异性分子遗传学改变；

 鉴别诊断：

1.NTRK重排肉瘤（NTRK-reairanged spindlecell neoplasm）

患病人群：多发生在儿童和年轻人，表现为浅表或深部的软组织肿块；

形态学：特征性的会出现间质内瘢痕疙瘩样胶原和血管周的玻璃样变性（图8）；

免疫组化：S-100蛋白及CD34共表达，SOX10阴性，H3K27me3无缺失；

分子改变：可出现涉及NRTK1、NRTK2、NRTK3、RAF1、BRAF等基因的重排；

图8

2.EWSR1-PATZ 肉瘤

好发人群：年龄范围广泛（ 1-81岁），平均42岁，性别无差异；

形态学：组织学形态和免疫表型多样，肿瘤细胞小，圆形和/或梭形，常有纤维性间质，坏死和核分裂可明显（图9）；

免疫组化：常表达肌源性标记（desmin/Myogenin/MyoD1）和神经源性标记（S-100/SOX10/MITF/GFAP）；CD99不表达；

分子遗传学改变：EWSR1-PATZ 融合；

图9

3.恶性外胚间叶瘤（一种由横纹肌肉瘤和神经或神经元成分组成的肿瘤） 

发病年龄 ：多见于5岁以下儿童，无性别差异； 发病部位 ：睾丸旁软组织、外生殖器、盆腹腔和头颈部； 形态学 ：具有典型胚胎性或梭形细胞性横纹肌肉瘤组织学形态，但混杂有神经元或神经成分（节细胞/节细胞神经瘤/神经母细胞瘤）； 免疫组化 ：横纹肌肉瘤成分表达（desmin/Myogenin/MyoD1）；神经性成分（Syn/CgA/NSE）； 分子遗传学改变 ：少数具有t（11；12）遗传学改变；

参考文献及书籍:

1.WHO Classification of Soft Tissue and Bone Tumors. 5th Edition.

2.软组织肿瘤病理学第3版.

设计：鹏飞

编辑：辰

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