「三甲病理现场」课程学习笔记：黑色素瘤病例分享

「白求恩·肿瘤病理学社」之「三甲病理现场」第十二场直播武汉大学人民医院的饶洁医师为大家带来了“黑色素瘤病例分享” 。本文特邀饶洁医师为大家带来配套的学习笔记。

黑色素瘤病例分享

患者女，40岁，因左侧肢体无力进行性加重8日于2021年6月2日入院。

颅脑MRI平扫+增强+灌注成像示右侧额叶占位性病变，肿块呈短T1短T2信号（图1），增强呈明显强化（图2），考虑胶质瘤伴卒中，转移性肿瘤不能排除。

图1 MRI平扫肿瘤呈短T2信号

图2 MRI增强

入院后行右额叶病损显微切除术并送病理活检。

镜下：弥漫增生的异型细胞呈片状，围绕血管生长，形态相对一致，呈上皮样（图3），肿瘤细胞圆形、卵圆形，胞质嗜酸性，核异型性明显，核仁清楚，部分区域肿瘤细胞核偏位呈横纹肌样形态，核分裂像多见（图4），可见大片出血坏死。

图3弥漫增生的异型细胞呈片状，围绕血管生长（HE，低倍放大）

图4 肿瘤细胞圆形、卵圆形，胞质嗜酸性，核异型性明显，嗜酸性核仁清楚，核分裂像多见，部分细胞呈横纹肌样（HE，高倍放大）

初步诊断：

1. 高级别胶质瘤：胶质母细胞瘤（上皮样）

2. 脑膜瘤（乳头型/横纹肌样）

3. 转移性肿瘤

第一次免疫表型：Olig-2(+)（图5）、GFAP(-)（图6）、IDH1(-)（图7）、ATRX(+,未见缺失)（图8）、S100(+)、CD34(+，示血管)、EMA(-)（图9）、SSTR2(-)、PR(-)、P53(+，约8%)（图10）、Ki67(+,约30%)（图11）。

图5 Olig-2阳性

图6GFAP(-)

图7 IDH1(-)

图8ATRX(+,未见缺失)

图9 EMA(-)

图10 P53(强弱不等+，约20%)

图11  Ki67(+,约20%)

FISH:1p/19q基因未见联合缺失（图12）。

图12 FISH:1p/19q基因未见联合缺失

免疫组化EMA(-)、SSTR2(-)、PR(-)初步排除脑膜瘤诊断。

入院1周后患者自觉右侧大腿外侧渐起包块，增大明显。右侧大腿MRI平扫+增强示右侧股外侧肌内不规则团片状肿块，内可见分隔，边界欠清，增强扫描见明显强化。取少许组织送病理活检，病理诊断：（右大腿）恶性黑色素瘤，肿瘤位于肌内，考虑转移（图13、图14、图15、图16、图17、图18）。

图13 右大腿HE 低倍

图14 右大腿HE 高倍

图15 右大腿MelanA阳性

图16 右大腿HMB45阳性

图17 右大腿SOX10 阳性

图18 右大腿BRAF-V600E阳性

详细询问既往史，患者自述4年前胸壁有一黑痣，逐渐增大至1cm，表面有出血，在当地医院行痣局部切除术，未行组织病理活检，术后在手术瘢痕周围间断性的出现点状黑痣伴瘙痒，患者多次行激光治疗。

右侧额叶加做免疫组化：MelanA（图19）、HMB45（图20）、SOX10（图21）、BRAF-V600E（图22）。

图19 右额叶MelanA阳性

图20右额叶HMB45阳性

图21右额叶SOX10阳性

图22右额叶BRAF-V600E阳性。

病理诊断：(右额叶)恶性黑色素瘤。

结合病史，支持右侧额叶及大腿为转移性病变。

随访：患者确诊后行免疫治疗，电话随访6个月，症状有明显好转。

脑转移性黑色素瘤需与具上皮样或横纹肌样细胞形态及Olig2阳性表达的相关肿瘤鉴别：

①上皮样胶质母细胞瘤

②不典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）

③横纹肌样脑膜瘤等

审核：饶洁

设计：鹏飞

排版：小明

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