这个“杀手”有点冷——1型酪氨酸血症

2022
01/13

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达医晓护
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酪氨酸血症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。

不一样的佝偻病患者

2020年的一天,麒麟(化名)的父母忽然发现孩子走路逐步不稳、容易摔倒且不喜欢走路,当地医院检查提示孩子罹患佝偻病,同时存在严重肝硬化伴有多发肝脏结节病灶,且甲胎蛋白异常增高提示可能存在肝脏癌变。

2岁的孩子竟然可能得了肝癌?这个结果犹如惊天霹雳,让孩子的父母一下子慌了神。他们带着孩子四处求医,最终确认诊断为酪氨酸血症I型。这是一种极其罕见的遗传代谢病,主要表现为慢性肝功能不全、结节性肝硬化或肝细胞癌,可伴有严重生长发育迟滞、佝偻病、肾脏功能损害等。对于这种疾病,最有效的治疗方法就是肝移植。

2020年11月,麒麟一家慕名找到上海某著名三级医院儿童肝移植团队,负责儿童遗传代谢病的万医生了解孩子病情后,为他完善了一系列检查和评估,并确定了孩子需尽早接受肝移植治疗。经过详细的术前评估,最终决定由母亲作为供肝者为孩子实施亲体肝移植手术。11月12日,麒麟在这家医院顺利接受了手术,经过5个小时,孩子妈妈捐献的240克肝脏被顺利植入患儿体内。在手术团队的精细操作下,术中出血仅50毫升,手术全程未输血,孩子顺利返回监护病房接受进一步观察治疗。目前母子二人均恢复良好。

何谓1型酪氨酸血症

酪氨酸血症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,可分为急性型和慢性型。急性型患者可迅速进展为肝衰竭甚至死亡;而慢性型主要表现为生长发育迟滞、结节性肝硬化或并发肝细胞癌,同时还伴有佝偻病、肾脏损害等。该发病率仅为十万分之一。

1型酪氨酸血症有何表现

根据缺陷酶的不同,酪氨酸血症分为三型:

患者病情轻重不同,个体差异显著,未经治疗者多在10岁前死亡,早期发现和治疗者预后可得到巨大改善。

1.酪氨酸血症Ⅰ型

依据发病年龄分为急性型、亚急性型和慢性型。

(1)急性型

患儿多在出生后几天至几周内发病,主要临床表现是急性肝功能衰竭,黄疸,厌食,出血倾向,呕吐,皮肤苍白,生长缓慢,肝肿大,病情进展迅速。如果未接受及时治疗,多在1岁内死亡。

(2)亚急性型和慢性型

一般在6个月至2岁发病,肝、肾及神经损害,一些患儿合并佝偻病、角弓反张等,患儿常因剧烈疼痛而哭闹不止。如未经治疗可发展为肝细胞癌。

2.酪氨酸血症Ⅱ型

患儿以眼症状为主要特征性表现,出生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状,继而会出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等,同时手掌和足底出现水疱、溃疡和过度角化,1岁以后智力及发育都有障碍。

3.酪氨酸血症Ⅲ型

患儿一般无症状,也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等表现。

1型酪氨酸血症的治疗及预后

主要针对酪氨酸血症Ⅰ型,通过饮食、药物或肝移植治疗控制疾病,降低血酪氨酸及其代谢产物水平,减轻酪氨酸及其代谢产物对机体的损伤。

1.饮食疗法

低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食。

2.尼替西农

4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂,是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的主要药物,起效快,多数患者血琥珀酰丙酮显著降低。

3.肝移植

对于饮食及药物治疗效果不良的患者,应及早考虑肝移植,改善生存质量。

如未经治疗,患者多在10岁前死于肝衰竭、肝细胞癌等疾病。如出生后即接受治疗,预后可有巨大改观。早期肝移植的患者可长期生存,发育较好。

1型酪氨酸血症如何预防

1.患者的父母及同胞都应进行基因分析,遗传咨询,父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。

2.新生儿筛查:通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析,可在无症状时期或疾病早期就发现酪氨酸血症患者,从而早期干预,保护脏器。

作者:上海中医药大学附属曙光医院宝山分院

血液科 医学博士 夏乐敏

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关键词:
酪氨酸血症,常染色体,治疗

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