被怀疑是脑瘫的男孩，其实是得了罕见遗传病

一、尖足步态，晚上没力气，是脑瘫吗？

       现在已经4岁的小宇出生时一切正常，在2岁以前生长发育基本同正常儿童一样，2岁后走路逐渐出现异常步态，双下肢力量逐渐变差，步态不稳，经常摔跤。发现这种情况后，家里人担心孩子是脑瘫，带着孩子辗转多地求医，均未查明病因。在多家医院就诊后，小宇开始佩戴双下肢矫形鞋以及接受长期康复治疗，但都没有效果，而且下肢畸形的症状和行走姿势也越来越严重。

       11月下旬，李女士带儿子来到医院脑瘫科就诊。一到脑瘫科诊室，李女士看见脑瘫科医生就迫不及待地问道：“医生，我的孩子是不是脑瘫啊？”

二、少见的遗传性疾病

       医生查体发现患儿性格内向，但智力和表达能力都正常；双上肢不自主抖动；能独自站立，行走姿势差，尖足步态，行走不稳，易跌倒，双下肢力量差；双侧膝腱反射活跃引出，双侧Babinski征阴性，双侧踝阵挛阴性。我院颅脑MR提示：考虑脑白质少许点状变性灶。郑炳铃认为，患儿虽有双下肢力量差、运动障碍等与脑瘫类似的症状，但不能作为脑瘫诊断的依据。追问病史得知患儿有典型的“晨轻暮重”的现象：早上刚起床时，双脚僵直的症状和双下肢力量差的症状轻一些，能独自站立、在扶持下能走几步；但到了下午后，就连站都站不稳，内翻、尖足愈发明显。

       脑瘫诊断的证据不充分，患儿又有典型的“晨轻暮重”现象，医生高度怀疑是多巴胺反应性肌张力障碍，但想要确诊还须配合基因检测。

       进一步完善相关检查后，针对患儿情况，脑瘫科二区团队给予对应药物治疗，帮助其缓解症状。患儿服药一周后，李女士发现孩子双下肢力量有所增强，行走功能明显改善，整个人“脱胎换骨”：小宇终于可以自己行走、上下楼梯，甚至奔跑。

       最终，根据服药后的临床症状和基因检测结果反馈，确诊患儿为多巴胺反应性肌张力障碍。

三、专家解读：

       多巴胺反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的遗传性疾病。脑瘫和多巴胺反应性肌张力障碍虽然有部分症状相似，但两种疾病的病因、治疗、预后等都不尽相同。

1.病因

       脑瘫是大脑在发育过程中受到一过性损伤导致的非进行性脑功能障碍，从而引起运动发育障碍及运动姿势异常等症状。

       多巴胺反应性肌张力障碍的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCH I缺乏，导致机体多巴胺合成减少。多巴胺反应性肌张力障碍属于遗传病，而脑瘫不是。

2.症状

       多巴胺反应性肌张力障碍和脑瘫的表现症状极为相似，都会表现出肌张力障碍和肢体姿势异常。

       脑瘫患儿的肌张力障碍、肢体痉挛在一天之中的表现较为稳定，有些患儿晨起时肌张力稍高，通过牵伸和按摩可有所缓解。脑瘫一般还可能伴有智力低下、惊厥和情绪障碍等症状。而多巴胺反应性肌张力障碍通常首发于下肢，初始症状往往是马蹄内翻足，下肢肌张力障碍造成步态异常。大约有3/4的患儿伴有“晨轻暮重”的特点，即晨起或休息后症状较轻，下午或劳累后加重。

3.检查

       多数脑瘫患儿进行脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI等检查时，会发现阳性表现；而多巴胺反应性肌张力障碍患儿的这些检查结果均正常。此 外，多巴胺反应性肌张力障碍患儿对多巴制剂反应显著，脑瘫患儿对多巴制剂无反应。

4.治疗与预后

       二者的治疗方法和预后完全不同。脑瘫需要全面性、序惯性的治疗，而且根据不同类型的脑瘫患儿或患儿在不同的时期，需要采取不同的治疗方法，如痉挛型、徐动型和混合型脑瘫更适合手术康复一体化的治疗模式。

       多巴胺反应性肌张力障碍患儿主要是通过补充外源性多巴制剂弥补多巴胺不足，缓解症状。通常小剂量的多巴制剂就会产生“戏剧性”的疗效。对于条件允许的患者，建议进行基因学检查，这对疾病的预防有着重要作用。

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