研究发现与肾结石相关的新的遗传因素

2021-12-23 23:06

与代谢和结晶途径相关的遗传变异可能会增加泌尿系结石患病风险。

摘要

与代谢和结晶途径相关的遗传变异可能会增加泌尿系结石患病风险。研究人员发现了可能有助于肾结石生成的新遗传因素。该研究结果发表在美国肾脏病学会志（the Journal of the American Society of Nephrology，JASN）上。该项研究可用于预测个体罹患肾结石的风险，也可用于制定新的预防和治疗目标。

越来越多的成年人现在患上了泌尿系结石，这种疾病被称为尿石症，他/她们经常会感到非常疼痛，遭遇频繁的结石复发。迄今为止，已有6种遗传变异与尿石症相关，并且这些变异的作用机制尚不清楚。

为了发现有关该疾病及其潜在遗传原因的新见解，由Koichi Matsuda博士&医学博士和Chizu Tanikawa博士（东京大学）领导的团队先大规模分析了11,130名日本尿石症患者和187,639名对照组中的正常人的整个基因组，然后他们对2,289名患者和3,817名对照组的中正常人进行了重复分析。

该分析揭示了基因组中不同位置有14种与尿石症相关的变异，其中包括9种新发现的变异。4种变异与肥胖，高甘油三酯或高血尿酸水平有关。其余10种变异与肾脏相关性状或电解质相关的性状相关，这些性状可能影响导致泌尿系结石形成的结晶途径。

研究人员认为，这项研究囊括了迄今为止最多的尿石症病例。尿石症是一种可以预防的疾病，因为通过改变一些生活方式如补充水分，控制体重和食物摄入就可以预防。因此，研究结果可用于尿石症的风险因素预测和疾病预防。

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