病例讨论：儿童脑肿瘤一例

临床资料

患儿，男，3岁，因腹痛、呕吐4天，反复抽搐23小时入院。 

CT示  ：左侧侧脑室脑肿瘤，脉络从乳头状瘤可能性大，建议行MRI加DWI检查除外其它肿瘤；双侧脑室脑积水。        

MRI示  ：第三脑室侧脑室之间占位性病变，考虑中枢神经细胞瘤，伴脑积水。

大体检查：

（脑室肿瘤）灰白色碎组织一堆，大小：0.5cmx0.5cmx0.3cm。

镜下所示  ：

肿瘤弥漫成片生长

部分区域可见坏死

瘤细胞成簇状生长，部分围绕血管周围假菊形团样排列

部分区域瘤细胞排列疏松，瘤细胞胞浆丰富呈多角形

瘤细胞密集区，瘤细胞似节细胞样或横纹肌母细胞样，核偏位，核分裂未见

 初步诊断：

1.肥胖型星形细胞瘤

2.胶质母细胞瘤   3.室管膜瘤   4.室管膜下巨细胞星形细胞瘤   5.横纹肌样脑膜瘤   6.AT/RT    

 免疫组化：

免疫组化总结

阳性：Nestin、S-100、CD56、INI-1、ki67（2%+）   阴性：GFAP、IDH-1、Olig-2、EMA、SSTR2、SALL4、NeuN    

 最终诊断

（脑室肿瘤）室管膜下巨细胞星形细胞瘤，WHO 1级。

讨论

  室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA）是一种良性、生长缓慢的肿瘤，典型部位是侧脑室壁，由大的节细胞样星形细胞构成，其ICD-O编码为1，相当于WHO 1级。 

临床特征 ： 常发生于20岁以下患者，婴儿中也有报道，大多数患者表现为癫痫发作或颅内压增高相关症状，肿瘤巨大时可自发性出血。 

镜下特征 ： 典型病例肿瘤界限清楚，常发生钙化，由类似肥胖型星形细胞（多角形，胞质丰富、玻璃样）或神经节样细胞（大锥体样细胞，核偏位、空泡状，可有核仁）呈巢片状或围绕血管的假菊形团样排列。肿瘤细胞核有不同程度的多形性，可见多核细胞，核内假包涵体，偶见内皮细胞增生和坏死。 

免疫组化特征 ： 弥漫强表达S-100，通常表达TTF-1，不同程度表达GFAP、NF，不表达EMA、IDH-1，Ki-67指数通常＜1%。 

分子遗传学特征 ： 大部分SEGA发生在结节硬化症（TSC）患者中，与TSC密切相关，是结节硬化症最常见的中枢神经系统肿瘤，可检测到TSC1或TSC2基因的突变。在TSC中，SEGA的发生率为6%~14%，是结节硬化症的主要诊断标准之一。 

治疗与预后 ： 治疗主要是以手术治疗为主，对无法进行手术者可用mTOR抑制剂进行治疗。肿瘤完全切除预后良好，坏死及血管内皮细胞增生不提示不良预后。 

鉴别诊断 ： 1.肥胖型星形细胞瘤 ：好发额叶和颞叶，平均40岁，两者细胞相似，但肥胖型星形细胞瘤常呈浸润性生长、血管周围淋巴细胞浸润，不表达神经元标记。 2.胶质母细胞瘤 ：浸润性生长，显著的栅栏状坏死、血管内皮细胞增生，细胞异型性明显，核分裂象常见， Ki-67指数高。 3.横纹肌样脑膜瘤 ：少见，大部分具有高增值活性和高Ki-67指数，免疫组化EMA、PR、SSTR2阳性。 4.AT/RT ：同样好发于婴幼儿，细胞呈横纹肌样，但AT/RT有特征性的INI-1表达缺失。

打赏