定义：

滑膜肉瘤(SS)是一种形态相对单一的梭形细胞肉瘤，显示不同程度的上皮分化，有特异性的SS18-SSX1/2/4融合基因（2020版WHO）。

临床特点：

1. 年龄：发病年龄广，好发15-40岁的青少年及年轻成人，10岁以下和50岁以上均较少见 2. 部位：好发于四肢大关节附近，其余部分均可发生 3.

2. 临床表现：深部缓慢生长的肿块，通常表现为肿胀，可伴有疼痛，部分病例有外伤史，术前病程2~20年

3. 大体形态：

4. • 通常3.0~10.0cm，小于1.0cm的微小病变主要发生在手足 • 境界清楚，可为多结节状 • 切面质软至坚实，呈灰褐色、黄色或粉色 • 囊性变不少见,可伴有钙化和（或）骨化

5. 

6.  形态学诊断要点：
   

1. 单相型滑膜肉瘤

• 形态一致的梭形细胞排列成致密片状或条束状 • 细胞分布密度相对均匀 • 瘤细胞梭形或卵圆形，核相对一致（无明显多形性），染色质分布均匀，胞浆稀少，核分裂多少不等

• 间质可不同程度的胶原化

• 部分病例可有黏液样变性（左图），30%的病例间质可见钙化（右图）

2. 双相型滑膜肉瘤 • 含有单相型相同的梭形细胞成分，同时具有上皮结构，两者可移行  

• 上皮样分化细胞呈立方或柱状，核圆形、卵圆形，胞浆丰富嗜酸，腺腔样结构内含黏蛋白  

• 上皮样细胞排列呈实性巢状、索状、管状、肺泡状或乳头状  

3. 低分化滑膜肉瘤 

• 可见于单相型或双相型SS，可局灶或弥漫 • 特征：细胞密度高，核级高，核分裂象多，坏死常见 • 常见形态:上皮样细胞，梭形细胞，尤文氏肉瘤样小圆细胞

 免疫组化：

分子检测：

95%以上的SS病例可检测到t（x；18）(p11.2；q11.2)，形成特定的SS18-SSX1/2/4融合基因。

鉴别诊断：

1. 恶性双相间皮瘤（Biphasic malignant mesothelioma） 

• 具有恶性上皮样和肉瘤样两种成分

鉴别要点：

免疫组化瘤细胞WT-1、CK5/6、D2-40、Calretinin+，AE1/AE3、CK7弥漫+；无SYT-SSX融合基因的形成

 2. 恶性周围神经鞘瘤（Malignant peripheral nerve sheath tumour ，MPNST） 

• 一种显示神经鞘（多为施万细胞）细胞分化的恶性肿瘤，可起自周围神经或良性周围神经鞘肿瘤或发生于NF1基础上 • 瘤内细胞密度不一，细胞密集区和疏松区交替分布 • 梭形细胞排列成条束状或漩涡状，胞浆淡嗜伊红色，胞界不清，部分核呈波浪状  

鉴别要点：CD34多少不等的+，H3K27Me3失表达，无SYT-SSX融合基因的形成。 

3. 孤立性纤维性肿瘤  （Solitary fibrous tumor，SFT）  

• 成纤维细胞性肿瘤，以含有明显的分支状鹿角样血管为特征 • 间质内含有明显的胶原纤维  

鉴别要点: • SFT常弥漫性CD34+,STAT6+,AE1/AE3- • SFT有特征性的NAB2-STAT6融合基因 

4. 尤文肉瘤（Ewing Sarcoma）  一种软组织和骨的小蓝圆细胞肿瘤，形态可类似低分化SS。  

鉴别要点： 

• CD99弥漫膜+，NKX2.2+，Fli-1常核+；AE1/AE3常- • 分子改变：有EWSR1基因易位

预后：

• SS为恶性肿瘤，切除不净易局部复发 

• 转移率约50%，常转移至肺和骨，也可以发生淋巴结转移 

• SS18-SSX融合类型对预后的影响不确定 

• 5年生存率50%~80% 

• 儿童的预后比成人好，发生在四肢的预后比发生在躯干的好

参考资料：

1.Foo WC, Cruise MW, Wick MR, Hornick JL. Immunohistochemical staining for TLE1 distinguishes synovial sarcoma from histologic mimics. Am J Clin Pathol. 2011 Jun;135(6):839-44. doi: 10.1309/AJCP45SSNAOPXYXU. PMID: 21571956.

2.de Silva MV, McMahon AD, Paterson L, Reid R. Identification of poorly differentiated synovial sarcoma: a comparison of clinicopathological and cytogenetic features with those of typical synovial sarcoma. Histopathology. 2003 Sep;43(3):220-30. doi: 10.1046/j.1365-2559.2003.01668.x. PMID: 12940774.

3.Sultan I, Rodriguez-Galindo C, Saab R, Yasir S, Casanova M, Ferrari A. Comparing children and adults with synovial sarcoma in the Surveillance, Epidemiology, and End Results program, 1983 to 2005: an analysis of 1268 patients. Cancer. 2009 Aug 1;115(15):3537-47. doi: 10.1002/cncr.24424. PMID: 19514087.

4.Olsen SH, Thomas DG, Lucas DR. Cluster analysis of immunohistochemical profiles in synovial sarcoma, malignant peripheral nerve sheath tumor, and Ewing sarcoma. Mod Pathol. 2006 May;19(5):659-68. doi: 10.1038/modpathol.3800569. PMID: 16528378.