导致胱氨酸尿症的SLC7A9基因突变携带者并发钙尿石症一例
Case Reports Urologiia . 2020 Dec;(6):126-130.
[A complicated case of calcium urolithiasis in a carrier of SLC7A9 gene mutation responsible for cystinuria]
[导致胱氨酸尿症的SLC7A9基因突变携带者并发钙尿石症一例]
文章描述了一个 4 岁儿童肾结石病 (KSD) 的临床病例。伴有钙质尿石症。肾结石的化学成分分析揭示了它们的草酸钙成分。根据临床外显子组测序结果,该患者是 SLC7A9 基因中 c.695A>G (p.Tyr232Cys) 致病性变异的杂合子携带者,归因于 B 型胱氨酸尿症的常染色体隐性遗传。还对患者的钙成分进行了基因分型,以确定参与钙代谢的 15 个基因的 SNP。在 15 个测试基因中的 8 个中发现了与钙尿石症风险增加相关的多态性。这些发现可以解释患者的临床特征。
二、胱氨酸肾结石患者的评估和医疗管理:共识声明
J Endourol . 2020 Nov;34(11):1103-1110. doi: 10.1089/end.2019.0703. Epub 2020 Apr 6.
Evaluation and Medical Management of Patients with Cystine Nephrolithiasis: A Consensus Statement
目的:胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传和不完全显性遗传的遗传病。这种疾病会扰乱肾脏近端小管中胱氨酸和其他二元氨基酸的转运,导致肾结石复发。目前,对于该疾病的评估和管理尚无共识指南。本文代表了作者小组的共识,并将根据现有文献中的证据为临床医生提供评估和临床管理胱氨酸尿症患者的逐步框架。材料和方法:使用以下关键词对 MEDLINE®/PubMed® 和 Cochrane 数据库进行搜索:“胱氨酸肾结石”、“胱氨酸尿症”、“青霉胺、胱氨酸”和“硫普罗宁、胱氨酸”。截至 2018 年 5 月,这些搜索总共产生了 2335 篇文章,然后对它们与胱氨酸尿症评估和管理主题的相关性进行了评估。证据由推荐分级评估、制定和评估 (GRADE) 系统进行评估。结果:关于胱氨酸尿症或胱氨酸肾结石主题的 25 篇文章被认为适合纳入本研究。文献支持从保守措施开始的逻辑评估过程和逐步治疗方法:液体摄入和饮食调整。如果结石再次形成,通过首先碱化尿液,然后使用结合胱氨酸的硫醇药物来进行药物治疗。
结论:拟议的临床路径为有效评估和治疗胱氨酸尿症患者提供了一个框架,这将改善这种罕见但高度复发的肾结石形式的总体结果。
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