名咖专访 | 蔡郑东教授:分子检测的临床应用与意义

2021
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分子检测的临床应用与意义

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二代基因测序(NGS)作为基因突变检测新时代的领先技术,受到国内外医学的广泛重视;我国已发表多个NGS专家共识,大大推进了在不同疑难病种的应用和规范化检测。近期《二代测序(NGS)在骨与软组织肉瘤的临床应用 中国专家共识(2021)》即将发表;此次共识汇集与分享行业内资深专家的智慧,为骨与软组织肉瘤的准确诊断和治疗方案的有效筛选提供新助力。   

「三度医学」联合「先声诊断」特此策划"NGS 2021共识专访"系列。本期邀请共识专家组专家、上海市第一人民医院蔡郑东教授分享《分子检测的临床应用与意义》,以下视频敬请观览。

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访谈Q&A文字整理(以视频为准)


Q1与其他骨肿瘤相比,骨肉瘤的诊断和治疗具有哪些特点?

◆ 首先,骨肉瘤是最常见的骨恶性肿瘤,它的发病率并不是很高,目前在百万分之三左右,但它的恶性程度高,而且好发于青少年。另外,骨肉瘤的治疗效果也不是特别理想,目前在国内比较大的骨肿瘤中心,5年生存率能达到60%~70%,但由于中国的地域辽阔,很多病人不一定能得到及时的治疗,所以总体的5年生存率可能就在50%左右。

◆ 其次,从诊断来讲,骨肉瘤不能及时诊断,一是因为病人和他的家属不一定懂,另外,国内有很多基层医生、尤其是骨科医生,对这个疾病的认识也不够。所以往往病人就诊的时候,已经是晚期了。

◆ 然后,从治疗方面来讲,肺转移和复发是影响骨肉瘤预后不良的主要因素。目前常用的方法是新辅助化疗、手术和术后的辅助化疗。这些标准的治疗方法做完了之后,若病人还会存在耐药,那他的化疗效果说明不太好。

◆ 最后,目前在骨肿瘤的靶向治疗方面的研究取得了一些进展,例如以国产药物安罗替尼、进口药物帕唑帕尼为代表的泛靶点络氨酸激酶抑制剂(TKI)药物,这些药物应用于骨肉瘤临床实践中,也已经明确了其重要价值。

Q2骨肉瘤患者手术后的组织样本是否需要进行分子检测,其意义是什么?

◆ 骨肉瘤患者术后进行NGS检测的意义主要有3个方面:(1)了解患者肿瘤基线突变的状况,为后续治疗肿瘤进展或耐药的机制分析提供参考;(2)可以为分子分型不明确的癌种提供参考,为后续治疗提供依据;(3)术后进行ctDNA液体活检,可以评估预后、监测复发。从这个方面来看,二代测序还是非常有意义的。

Q3对于术后需要进行辅助治疗的患者是否需要进行分子检测?检测结果对治疗方案的制定有何意义?

病人完成一线治疗以后、或者在之后的临床随访过程当中,可能随时发生复发或转移。因此,进行二代测序,首先可以指导医生进行靶向治疗;其次,可以监测化疗的毒副反应;最后,ctDNA可以监测跟踪患者治疗疗效,依据患者突变信息,为后续患者疗效分层分析提供依据,长远看来,也能为精准治疗的发展积累临床数据。

Q4如何看待《骨与软组织肿瘤 二代测序专家共识》的临床应用和价值?

 伴随着分子生物学与肿瘤治疗的进展,二代测序逐渐变成热点。但是,目前还是有一些临床医生,因为知识的限制,对它没有足够的认识。另外,由于现在病人的知识水平提升了、又面临着信息时代,病人实际上也会有这方面的需求。所以推出共识,对于指导医生临床工作、提高医生对二代测序的认识水平来规范二代测序的应用,具有重大意义,对于病人也是一个福音。
图文设计:三度医学 彼岸
排版编辑:三度医学 Simin
责任编辑:三度医学 May
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关键词:
治疗,病人,临床,骨肉瘤,测序

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