名咖专访 | 蔡郑东教授：分子检测的临床应用与意义

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Q1｜与其他骨肿瘤相比，骨肉瘤的诊断和治疗具有哪些特点？

◆ 首先，骨肉瘤是最常见的骨恶性肿瘤，它的发病率并不是很高，目前在百万分之三左右，但它的恶性程度高，而且好发于青少年。另外，骨肉瘤的治疗效果也不是特别理想，目前在国内比较大的骨肿瘤中心，5年生存率能达到60%~70%，但由于中国的地域辽阔，很多病人不一定能得到及时的治疗，所以总体的5年生存率可能就在50%左右。

◆ 其次，从诊断来讲，骨肉瘤不能及时诊断，一是因为病人和他的家属不一定懂，另外，国内有很多基层医生、尤其是骨科医生，对这个疾病的认识也不够。所以往往病人就诊的时候，已经是晚期了。

◆ 然后，从治疗方面来讲，肺转移和复发是影响骨肉瘤预后不良的主要因素。目前常用的方法是新辅助化疗、手术和术后的辅助化疗。这些标准的治疗方法做完了之后，若病人还会存在耐药，那他的化疗效果说明不太好。

◆ 最后，目前在骨肿瘤的靶向治疗方面的研究取得了一些进展，例如以国产药物安罗替尼、进口药物帕唑帕尼为代表的泛靶点络氨酸激酶抑制剂（TKI）药物，这些药物应用于骨肉瘤临床实践中，也已经明确了其重要价值。

Q2｜骨肉瘤患者手术后的组织样本是否需要进行分子检测，其意义是什么？

◆ 骨肉瘤患者术后进行NGS检测的意义主要有3个方面：（1）了解患者肿瘤基线突变的状况，为后续治疗肿瘤进展或耐药的机制分析提供参考；（2）可以为分子分型不明确的癌种提供参考，为后续治疗提供依据；（3）术后进行ctDNA液体活检，可以评估预后、监测复发。从这个方面来看，二代测序还是非常有意义的。

Q3｜对于术后需要进行辅助治疗的患者是否需要进行分子检测？检测结果对治疗方案的制定有何意义？

◆ 病人完成一线治疗以后、或者在之后的临床随访过程当中，可能随时发生复发或转移。因此，进行二代测序，首先可以指导医生进行靶向治疗；其次，可以监测化疗的毒副反应；最后，ctDNA可以监测跟踪患者治疗疗效，依据患者突变信息，为后续患者疗效分层分析提供依据，长远看来，也能为精准治疗的发展积累临床数据。

Q4｜如何看待《骨与软组织肿瘤 二代测序专家共识》的临床应用和价值？