年纪轻轻总是心慌，竟然得了brugada综合征！

Brugada综合征是以心电图右胸导联ST段抬高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，具有潜在恶性心律失常危险和心源性猝死（SCD）家族史为特征的遗传性疾病，可以通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因，阻断后代遗传。

健康小伙突然晕倒

30岁的健康小伙李仲基（化名）在陪护住院的父亲时突然栽倒，医生立即赶到抬上病床时已经没有脉搏、毫无意识，心脏停跳。在经历两个半小时心肺复苏，持续有效按压超过上万次，数十支肾上腺素后，一切症状表明需要ECMO才有挽救年轻生命的可能，家属果断同意，时值疫情，医生冒着风险也不想年轻的生命就轻易逝去，随着药物、设备的及时应用，小李情况逐步稳定，2天后，李仲基悠悠醒转，竟丢失一个月记忆，考虑因为短暂脑部缺血缺氧带来的脑损伤。 心内科的医生说，李仲基心电图出现Brugada波，再结合各种症状、表现来判断，极可能患的是brugada综合征导致的这次猝死，这是一种遗传心脏病，由基因突变导致，是导致青壮年群体猝死的主要原因。今后复发的可能性极大，可能需要安装一个起搏器，预防第二次心源性猝死。

基因解码查找病因

为了进一步明确诊断，在医生的安排下，送检血液5毫升去佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。结果显示，李先生SCN5A基因出现杂合突变，该突变是导致Brugade综合征的致病基因，在佳学基因基因解码报告的辅助下，可以明确李先生的临床诊断：Brugade综合征。

基因解码研究表明，Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征，为染色体显性（不完全外显）遗传。SCN5A基因（编码心脏钠通道基因）突变是导致Brugada综合征的重要原因。

Brugade综合征有什么特点

•常染色体显性遗传，相关基因众多，如SCN5A、CACN1Ac等；

•发病率约0.5%，健康人群心电图检出率接近1%；

•男性，30~40岁多见，多有猝死家族史；

•首发症状多为不明原因晕厥或猝死，猝死多发于夜间睡眠中；

•中青年猝死主要原因之一：占IVF40%~60%。

Brugade综合征处理要点

Brugada 综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征，临床上这个综合征以V1～3导联ST 段抬高、V1～3导联ST 段多变、心脏结构无明显异尝多形室性心动过速(室速) 或心室颤动(室颤) 和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征。因此这是一种由基因序列变化引起的疾病。基因解码已经掌握了可以引起这种病疾病发生的所有序列变化，通过基因解码，可以发现引起心脏猝死的各种基因原因。对于未发病人群，通过致病基因鉴定，提示个体Brugada 综合征发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免Brugada 综合征的发生；对于患病人群，找到Brugada 综合征发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；对于有Brugada 综合征家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止Brugada 综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有Brugada 综合征。

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