日本出国看病|骨髓增生异常综合症原因・症状・诊断・分类介绍

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合症（MDS：myelodysplastic syndromes）是三种血细胞（红细胞、血小板、白细胞）的主要来源——造血干细胞发生异常的疾病。

在骨髓增生异常综合征中，由于血细胞减少和不能正常工作而出现各种症状，但通常在没有症状的情况下，在体检的血液检查中发现血细胞减少等异常。

关于骨髓增生异常综合征

1. 什么是骨髓增生异常综合征？

血液中有掌管免疫的白细胞、淋巴细胞、运送氧气的红细胞、止血的血小板等血细胞。这些细胞是在骨头内部的骨髓中形成血细胞的造血干细胞，一边增殖一边分化（不成熟的细胞变成成熟的细胞）而形成的（图1）。造血干细胞分为骨髓干细胞和淋巴干细胞，前者生成红细胞、血小板、各种中性粒细胞及单核细胞，后者生成B淋巴细胞、T淋巴细胞和NK细胞等淋巴细胞。

图1 造血干细胞向血细胞的分化

骨髓增生异常综合症（MDS：myelodysplastic syndromes）是三种血细胞（红细胞、血小板、白细胞）的主要来源——造血干细胞发生异常的疾病。不仅可能红细胞、血小板、白细胞分别成熟的3个系统过程同时发生异常，而且也可能首先在各个过程中出现异常，然后逐渐发展成3个系统。因为不是一种疾病，而是多种相似疾病的集合，所以被称为综合征（syndromes）。

由异常的造血干细胞制造的血细胞可见功能异常、显微镜下的形状异常（发育异常）。由于这种异常，在血细胞分化的过程中，细胞会停留在不成熟的状态，即使看起来成熟了，也会产生无效造血（细胞受损），血液中流动的血细胞会减少。因此，在骨髓增生异常综合征中，血液检查首先指出贫血（红细胞减少）、血小板减少和白细胞计数异常（减少或增加）等血细胞数量的异常。此外，随着骨髓增生异常综合征的进展，可能发展为急性髓系白血病。

2. 症状

在骨髓增生异常综合征中，由于血细胞减少和不能正常工作而出现各种症状，但通常在没有症状的情况下，在体检的血液检查中发现血细胞减少等异常。

症状的出现因患者而异。具体来说，由于红细胞减少导致的脸色不佳、全身疲劳感、心悸、气短等症状，以及血小板减少引起的皮肤黏膜点状出血、鼻出血等症状。由于白细胞之一的中性粒细胞减少和功能下降使而更容易受到感染，可能伴有发烧等。

3. 原因

大多数情况下原因不明。如果检查骨髓细胞的染色体，会发现约50%的细胞有染色体异常，但这不是先天的，不会遗传给人，也不会感染。然而，一些骨髓增生异常综合征被称为“治疗相关骨髓增生异常综合征（MDS）”，这是在过去对其他癌症接受细胞毒性抗癌药治疗或放疗的几年后，即作为治疗的副作用而发病。在这种情况下，由于某种原因制造血液的细胞中发生了遗传异常，考虑这与发病有关。

4. 诊断

骨髓增生异常综合征的诊断是通过血液检查可见外周血中血细胞减少和形态异常、骨髓检查可见血细胞发育异常（形态异常）而确认的（表1）。将其与再生障碍性贫血等其他血细胞减少的疾病·病情区分开来是很重要的，可以通过骨髓检查进行区分。此外，当血液或骨髓中的原始细胞比例超过20%时，诊断为急性白血病。

了解有关诊断标准的更多信息

表 1 骨髓增生异常综合征的诊断标准

部分改编自日本血液学会、日本淋巴网状系统学会主编《造血系统肿瘤处理规约2010年3月（第1版）》

（金原出版社）

5. 疾病类型分类（根据癌症特征分类）

确诊后，根据母细胞比例、染色体异常、造血细胞增生异常（形态异常）的程度等特征进行分类，确定疾病类型。母细胞比例越高，转变成急性白血病的风险就越高。

疾病类型的分类方法一直使用的是1982年提出的FAB分类，但现在普遍使用的是2008年修改FAB分类的WHO分类（表2）。

表 2 骨髓增生异常综合征分类（WHO分类第4版、2008年）

3  偶尔可见2个系统的血细胞减少。泛血球减少（3个系统的血细胞减少）时，归类为MDS-U。

4  如果骨髓中的母细胞少于5%且外周血母细胞为2~4%的话，归类为RAEB-1。

      外周血母细胞含量为1%的RCUD和RCMD被归类为MDS-U。

5  欧式小体：正常骨髓系白细胞中存在的多种颗粒融合变形为纵杆状，成髓细胞形成过程中有特征性表现。

6  如果外周血中的欧式小体少于5%，骨髓中的欧式小体少于10%且可见欧式小体的话，则归类为RAEB-2。

由Brunning R等人：WHO 造血和淋巴组织肿瘤分类，2008年；88-93,IARC.制作

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