更年期激素治疗前，要不要做基因检测排除有否携带乳腺癌易发基因？

更年期使用激素治疗之前，要不要做基因检测，排除有没有携带乳腺癌易发的基因？

BRCA1/2基因突变与乳腺癌关系密切，有BRCA1/2基因突变者，一生中患乳腺癌的风险高达70%左右。

另一方面，在所有乳腺癌患者中，约15-20%有家族史，5-10%是与遗传基因相关（多数是BRCA1/2基因突变）的遗传性乳腺癌。所以，大多数乳腺癌是散发的，与遗传基因无关。

因此，在通常情况下，不建议在使用激素治疗之前做乳腺癌相关的基因检测。

那么，哪些女性要考虑做BRCA1/2基因检测呢?

今天学习了《中国乳腺癌BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018版）》和《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南和规范（2021年年版）》，主要是对乳腺癌患者的BRCA1/2基因检测进行了推荐。

指南/专家共识推荐对以下4类乳腺癌患者进行BRCA1/2检测:

(1)家族中有BRCA1/2 基因突变者。

(2)乳腺癌患者符合以下条件之一者：

①诊断年龄≤45 岁；

②或诊断年龄≤50岁，且有2个或以上乳腺癌原发灶，或≥1位直系亲属患乳腺癌或胰腺癌或高级别评分前列腺癌；

③诊断年龄≤60 岁，且三阴乳腺癌；

④任何年龄诊断，且≥1位直系亲属≤50岁患乳腺癌，或患卵巢癌或胰腺癌或男性乳腺癌或转移性前列腺癌，或≥2位直系或旁系亲属任何年龄患乳腺癌或胰腺癌或高级别评分前列腺癌。

（直系亲属：父母、子女、兄弟姐妹；旁系亲属：祖父母、外祖父母、姑、姨、叔伯、舅）

(3)有卵巢癌或胰腺癌病史。

(4)肿瘤中发现有BRCA1/2基因突变。

（与BRCA1/2基因突变相关的癌症，除了乳腺癌以外，还有卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等。）

《专家共识》对有乳腺癌家族史的人员建议先进行遗传咨询，根据家族史、个人肿瘤病史、个人风险因素、体检检查结果等，作出风险评估，决定是否进行BRCA1/2和其他对应的基因检测。

这个推荐意见很绕，我学习后整理了一下，可以这样理解：

(1)对乳腺癌患者，不推荐每个患者都做BRCA1/2基因检测，符合上面推荐的4类患者之一的需要做。

(2)本人没有乳腺癌病史，但有家族史（患病亲属也是符合上面4类患者之一的），或家族中有BRCA1/2 基因突变者，或本人有卵巢癌、胰腺癌病史的，可以考虑做BRCA1/2基因检测。

(3)本人没有乳腺癌病史，也没有乳腺癌家族史的，不需要做BRCA1/2基因检测。

你可能还是看不太懂，没关系，你只要记住以下3句话就行：

(1)有乳腺癌（包括癌前病变）病史的女性，不能使用激素治疗。

(2)没有乳腺癌病史的女性，极大多数不需要做乳腺癌基因检测。

(3)如果有家族史，详细告诉医生，医生会建议是否考虑做基因检测。

哪里可做BRCA基因检测？

一些医学院的附属医院、省级三甲医院、大的医学检验中心等可以做。患者可在就诊医院抽血，医院会将血样送到有检测资质的机构进行检测。