龙岩少女全身脱皮、头发一长就断，因为这罕见病10余年花费近百万元.....

2021-11-17 17:11 福建卫生报

今年8月， 16岁少女小敏（化名）在逛街时突然晕倒，家人急忙将她送往龙岩人民医院。

今年8月，

16岁少女小敏（化名）

在逛街时突然晕倒，

家人急忙将她送往龙岩人民医院。

医生给小敏进行常规血液检查时发现，

她的血液中免疫球蛋白lgE

(人体的一种抗体)水平

是正常人的200余倍之高。

此外，

小敏的皮肤健康状况也十分糟糕，

面部脱皮、泛红，四肢、

躯干大面积重度脱皮，

情况类似常见的鱼鳞病。

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龙岩人民医院主诊医生黄龙在询问小敏母亲后得知，小敏自出生起就有面部潮红的情况，长年以来一直被皮肤瘙痒（严重时甚至流脓渗水）、全身严重脱皮所折磨。

小敏的毛发也存在异常，头发一长就断，所以，16年来，小敏从未留过长发。

小敏的痛苦，全家人感同身受，16年间，父母亲带她四处求医，北至黑龙江哈尔滨、南至广东深圳，到过上海、北京等一线城市，辗转于各大三甲医院、专科医院求诊，前后被诊断为湿疹、特异性皮炎、脓疱性银屑病等多种疾病，但治疗均不见好转，父母粗略统计，十余年间，仅医疗费和保健品的开销就高达近百万元。

因为皮肤状况时好时坏，小敏的学业也一直是断断续续，处于花季的孩子，脸上几乎看不到笑容。

（毛发皮肤显微镜下，小敏的发毛呈现竹节状，导致头发易断裂）

龙岩人民医院皮肤科黄龙主任团队了解到小敏的情况后，为她进行了详细的诊察，结合体检结果、体征和头发容易断裂等情况，凭借扎实的专业知识和大量阅读国内外文献，黄龙主任高度怀疑小敏是由于基因问题引发的综合征，后经过血液基因检测及毛发皮肤镜检查，确定小敏得的是一种常染色体隐性遗传疾病——Netherton综合征（又称竹节状毛发综合征），发病率仅为二十万分之一左右，十分罕见。