病例问答：肝门和肝内动脉迂曲扩张，请问这是什么问题？

有网友问：女性，56岁，平素健康，上腹部持续轻微疼来就诊。超声检查发现肝门和肝内动脉迂曲扩张。请问这是什么问题？

答：遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏。

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)，也称为奥斯勒-韦伯-伦杜综合征(Osler-Weber-Rendu syndrome,)。在影像学上通常表现为多发性毛细血管扩张和动静脉畸形(即动静脉和门静脉分流)。这些多重分流导致超动力循环，因此，有可能出现高输出心力衰竭。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其特征是皮肤、粘膜和器官(包括肺、肝和中枢神经系统)中的异常血管形成。

【流行病学】

全球患病率约为10万分之1.5。地域差异大，估计约为30%伴有肝脏受累。最新的一篇表明约为80%的患者可能伴有肝脏受累的表现。

【临床表现】

略多于一半的患者没有症状。当有广泛的血管分流导致高动力循环时，症状往往会出现；这些继发症状主要包括：

1. 高输出心力衰竭

2. 门静脉高压症

3. 肝性脑病 

4. 肝硬化

超声检查特别是Doppler超声在判断HHT累及肝脏中具有重要的价值，是是第一线的检查手段，相关的判断标准参阅上面链接中的内容。本期网友提供的病例中，肝门和肝内动脉迂曲扩张以及流速增高是判断HHT肝脏受累的可靠重要指标。