仁济科普 | 小胖威利关爱日——永远吃不饱的天使

小胖威利综合征，医学名为普瑞德-威利氏症候群 (Prader-Willi Syndrome, PWS)，是一种由15号染色体异常导致的先天性疾病，可引起食欲、代谢、发育、认知和行为等方面异常，人群发病率为1/12000~1/15000。目前尚无治愈方法，终身需要在监护下生活，给家庭带来沉重的经济和精神压力。

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小胖威利在每个成长阶段的特征

PWS临床症状复杂，不同年龄阶段表现不同，有随年龄增长逐渐加重的趋势。患儿在胎儿时期胎动减少，常出现早产现象。出生时体重偏低，吸吮困难，哭声弱，常表现为“不哭不动”，父母为不会吃喝的宝宝整日担心受怕。两到三岁时，患儿会发生一个大转变，突然食欲增加。当父母以为宝宝食欲恢复正常时，宝宝食欲却开始不可控制，似乎永远也吃不饱，饥饿感疯狂地包围着孩子。甚至只要听到塑料袋子响，孩子就会马上跑过来看是不是有吃的，父母不得不将家里食物都藏起来。这种贪食、多食会让孩子迅速地胖起来，异于常人的胖。青春期时，孩子肥胖形态更显著，并明显出现性发育不良、运动发育落后、智力偏低和情绪管理不良等症状。   

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小胖威利综合征的病因

正常人拥有一条来自父亲和一条来自母亲的15号染色体，而PWS患者来自于父亲的15号染色体存在部分缺失或者功能缺失，可分为以下三种： 

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如何预防小胖威利综合征

小胖威利综合症可以通过对症治疗和早期训练来延缓病情，但无法痊愈，；PWS患儿的出生会给患者、家庭和社会造成沉重的精神经济压力。基于分子诊断技术的应用，对家族性PWS患者的精准诊断，以及辅助生殖技术——胚胎植入前单基因遗传学诊断（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic，PGT-M）的发展，挑选不带患病基因的胚胎移植，可减少/阻断PWS患儿的出生。

仁济医院生殖医学中心通过孕前、胚胎植入前和产前遗传学检测三道防线，全流程预防出生缺陷的发生。对于备孕夫妇，可进行孕前检测、遗传咨询和遗传学检测，选择通过PGT-M筛选出正常的胚胎植入母亲体内。对于妊娠期的准妈妈，可通过绒毛穿刺或羊水检测，对宝宝进行特异检测，预防出生缺陷的发生。

我们呼吁大家关爱罕见病患者，给予他们更多耐心和理解，同时更希望有生育需求的夫妇进行遗传咨询及优生的必要筛查，特别是自身患有遗传性疾病、生育过有遗传性疾病宝宝和家族中有遗传病患者的夫妇。仁济医院生殖医学中心提供包括孕前筛查、胚胎植入前遗传学检测和产前诊断在内的全面优质的医疗服务，助您拥有健康的宝宝！

文 | 生殖医学科  杜艳芝

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