子宫内膜息肉发展成癌,她原本有机会避免这个结果

2021
11/04

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一例特殊的子宫内膜癌患者


 

36岁的⼩可 (化名) ,在⼀次常规的查体中,妇科B超发现⼦宫内膜增厚0.8cm;回声⽋均质,其内探及⼀低回声区,范围约1.0x1.0x0.6cm。提示:⼦宫内膜息⾁?

拿到报告单的⼩可并没有很担⼼,因为在⼤多数⼈的眼⾥,息⾁都是良性的。之后,小可来我院就诊,看完她的报告后,我建议⼩可住院摘除息⾁。

小可特殊的情况是: 她曾做过结肠癌和胃癌的⼿术,⽽且,她是HPV 16阳性,⽬前正在抗病毒治疗中。
⼊院后⼩可做了宫腔镜⼦宫内膜息⾁电切术,宫颈管形态⼤致正常,宫腔前后壁可⻅多发息⾁样赘⽣物,⼤者直径1厘⽶,余⼦宫内膜局部呈息⾁样增⽣。
术后⼩可恢复顺利,病理结果未出就要求出院了。实话讲,凭经验,不像是恶性。可是病理结果却令⼈⼤跌眼镜。
几天后,我拿到了⼩可的病理报告单,“局部呈中-⾼分化⼦宫内膜样癌”。看到这种结果,我的⼼情也很沉重,电话告知了小可结果。
3天后⼩可⼊院,做了经腹A型⼦宫切除术+双侧附件切除术+前哨淋巴结 切除术,好在腹腔冲洗液及7枚前哨淋巴结均未查⻅癌。
术后常规病理结果如下:
作者供图
现在⼩可已顺利出院。目前分析⼩可Lynch综合症可能性⼤。
后来,基因检测结果确认小可就是Lynch综合征
TIME
讨论时间  

 Q:什么是Lynch综合征?
Lynch综合征⼜称遗传性⾮息⾁病结直肠癌,是⼀类常染⾊体显性遗传病,发病年龄较早,多在45岁以前发病。
Lynch综合征患者有多种组织癌变倾向,各种肿瘤的⻛险为:
⼤肠癌:52%-82%   
⼦宫内膜癌:25%-60%   
胃癌:6-13%   
卵巢癌:4%-12%  
 Q:如何确诊Lynch综合征?
组织病理学明确诊断为Lynch综合征的患者,其⽗⺟、⼦⼥或同胞兄弟姐妹中至少2例也是Lynch综合征患者。并且符合下列条件之⼀:1.其中⾄少1例发病早于50岁;2.其中⾄少1例为多发性肠癌或肠腺瘤;3.其中⾄少1例患Lynch相关的恶性肿瘤。
回归本文的病例,为什么我会特别注意小可的情况呢?
最近在看一些关于Lynch相关性子宫内膜癌的文章,子宫内膜癌是Lynch综合征患者的“前哨肿瘤”,结合小可的曾患2种癌症的病史,她是不是就是这种病呢?好奇心驱使着我持续关注小可的病情。
小可虽然已有一子,不过她也在计划二胎。现在她担心的是,得了⼦宫内膜癌还能⽣育吗?
答案是: 不是绝对不可以。孕激素的应用可使病变内膜萎缩,使其发生逆转,为再生育创造了可能。但是,符合以下条件才可以考虑。
NCCN 2021版指南规定了保留⽣育治疗必须符合以下条件:
(1)病理类型:⼦宫内膜样腺癌,⾼分化;  
(2)磁共振成像    (MRI)(⾸选)    或经阴道超声提示病灶局限于⼦宫内膜;  
(3)影像学检查未发现可疑转移灶;  
(4)⽆药物治疗或妊娠禁忌证;  
(5)充分告知保守治疗⾮标准治疗及相关⻛险。   
小可是否能避免发展成子宫内膜癌呢? 
她原本是有机会的。
小可的母亲是因“宫颈癌”去世的,但无奈当时没有进行正规的治疗与检验,小可也没有重视,妇科方面她关注更多的是宫颈癌的筛查,并没有进行高危人群针对性的体检。
可是,由于小可做结肠癌以及胃癌手术的医院诊疗条件有限,以为只是普通的结肠癌和胃癌,未行基因检测,也没有人告诉她,有可能是遗传性的肿瘤,所以这才导致她“集三癌于一身”。所以对于罹患妇科恶性肿瘤的女性,建议Lynch综合征的初筛,即微卫星不稳定性检测 (MSI) 、甲基化检测的免疫组化 (IHC) 、伴/不伴甲基化检测的IHC联合MSI,以及基于下一代测序 (NGS) 的胚系检测。这样不仅能明确患者肿瘤的发病原因,而且也能避免“祸及家人”。
现在回顾来看,小可就是Lynch综合征的高危人群,这三种肿瘤的发生都是可以提前预防的。好在她的子宫内膜癌发现较早,术后也不需特殊处理,定期随访即可。
 Q:Lynch综合征的女性,要如何保养和随访?
经基因检测证实为Lynch综合征的女性,在妇科方面,在30-35岁时或比家族中最早患癌家属的年龄小3-5岁时开始,每年进行妇科检查、子宫内膜活检和经阴道超声来筛查子宫内膜癌和卵巢癌。对于林奇综合征女性可在完成生育计划后或在40岁时对进行预性子宫和附件的切术。此外至少每2年做1次结肠镜,每3年做一次胃镜。
对于有明确的胚系基因突变的Lynch综合征患者,可借助辅助生殖技术胚胎筛选不含该突变基因的胚胎继续妊娠,阻止该疾病的遗传。
Lynch综合征的女性,尤其要警惕子宫内膜癌和卵巢癌,尽管有些遗传性癌症无法完全预防,但却可以通过定期的体检和癌症筛查来降低发生的风险。一些研究证实,肥胖会增加患癌的风险,而规律的体育运动、保持体重、健康的饮食、戒烟限酒是有利的。
 Q:出现哪些征兆时需要及时去医院检查?
应重视妇科恶性肿瘤的高危症状,包括异常子宫出血、体重减轻、腹胀、排便习惯改变、反复的泌尿系统症状和腹痛等,如果出现以上症状,需要针对性的就诊并取活检。
本文首发:医学界妇产科频道
本文作者:田胜男
本文审核:牟田
责任编辑:一川
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关键词:
患者,结果,综合征,子宫

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