少见结石

1．二羟腺嘌呤尿结石

Simmonds证实10,000例结石分析中14例中有二羟腺嘌呤尿，包括7/700的儿童。二羟腺嘌呤尿症结石患者具有腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷。这将对饮食腺嘌呤的正常代谢产生干扰。当正常通路受阻，腺嘌呤被黄嘌呤氧化酶氧化为8-羟基腺嘌呤和2,8-二羟羟基腺嘌呤。因为二羟羟基腺嘌呤不可溶，当析出时就形成结石。2,8-二羟腺嘌呤尿非常少见，其杂合发生率不足1%。二羟腺嘌呤尿症结石是射线可透的，因此与尿酸结石相似。但在生理性尿PH值范围内不可溶。因此碱化实际上可能造成其生长。尿酸结石光滑淡黄，2, 8-二羟腺嘌呤尿症结石则是粗糙以及灰白外观。红外分光镜检查能够区分尿酸结石和2, 8-二羟腺嘌呤尿症结石。但比色测定不能区分。这种情况虽然很少见，但对儿童射线可透结石则需怀疑。红细胞腺嘌呤磷酸核糖基转移酶检测可以确诊二羟腺嘌呤尿症。将二羟腺嘌呤尿结石浸泡于液氮，然后暴露于紫外光表现出强烈的蓝色荧光，而尿酸结石则没有。

2．黄嘌呤结石

遗传性黄嘌呤尿导致黄嘌呤结石形成，射线可透，同时容易与尿酸结石混淆。黄嘌呤结石是一种先天代谢缺陷，具有常染色体隐性性状，表现为黄嘌呤氧化酶缺陷。次黄嘌呤氧化为黄嘌呤，随后在生成尿素时受阻。血清尿酸水平较低，平均不足1.5mg/dL。血清和尿液中次黄嘌呤及黄嘌呤水平明显升高。因黄嘌呤的溶解性不及次黄嘌呤，可形成黄嘌呤结石。黄嘌呤及次黄嘌呤晶体沉积于肌肉非常少见。

偶尔别嘌呤醇用于治疗尿酸性尿石病或痛风的患者形成黄嘌呤结石。然而别嘌呤醇仅部分抑制别嘌呤醇活动，血清尿酸很少减少到3 mg/dL，因此，很少发生黄嘌呤结石。黄嘌呤结石最有效的治疗是大量液体摄入。矛盾的是别嘌呤醇似乎有可能通过抑制黄嘌呤氧化酶抑制了次黄嘌呤氧化为黄嘌呤，导致晶体的减少。黄嘌呤结石能够发生在接受大剂量别嘌呤醇治疗的Lesch-Nyhan综合征的患者。这种病症的次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺陷导致次黄嘌呤的蓄积。次黄嘌呤然后被黄嘌呤氧化为黄嘌呤，继而形成尿酸。这一病症患者的血清尿酸偏高，大剂量的别嘌呤醇有时有必要用于降低血清尿酸水平。如此大剂量的别嘌呤醇带来尿液大量黄嘌呤的蓄积，形成黄嘌呤结石。      3．医源性结石

主要由蛋白物质和曲霉组成的医源性结石有时见于长期抗生素治疗的患者。

4．硅酸盐结石

硅酸盐结石发生于沙地饲养的家牛，但在人类及其少见，仅见于服用大量含硅酸盐抗酸药的患者。正常尿硅酸盐排泄量少于10mg/day，但服用三硅酸镁的患者达到500 mg/day。三硅酸盐可由胃酸转化为二氧化硅。硅酸盐结石射线可透，但具有钉状外观。治疗是停止与硅酸盐有关的治疗。

5．基质结石

基质结石主要见于产尿素酶微生物感染的患者。变异菌种(Proteus)特别有可能与基质结石有关。Boyce将基质石定义为一类由晶体成分很少的凝固性类粘蛋白组成的结石。有不少此类结石见于临床报导。基质结石射线可透，容易与尿酸结石混淆。因尿酸结石多在酸性，无菌尿中形成，而这种结石多与碱性尿路感染有关，所以有助于给出推断诊断。大多数病例需要外科处理移除结石，已知的方法不能溶解结石。β2 -微球蛋白组成的基质结石多发生在尿毒症患者的肾脏中，这种蛋白可以滤过，出现在尿液中。

6．药物源性结石

大量服用诸如麻黄碱或愈创甘油醚等OTC咳嗽药的个体具有发生这些药物代谢派生的结石的风险(Assimos, 1999)。很多此类患者具有药物和酒精依赖性及很重服药过量的倾向。这种结石在常规X线摄影下是透射线。氨苯蝶啶是一种留钾利尿药，经常单独给药或与氢氯噻嗪联合给药用于治疗高血压。单独口服氢氯噻嗪造成钾丢失，联合用药则避免这种情况的发生，并且也可以用于治疗液体潴留及高钙尿性钙结石。高达70%的口服氨苯蝶啶患者尿液中出现氨苯蝶啶，一些患者发生纯或混合性氨苯蝶啶结石。Ettinger发现在50,000结石分析中有181例存在氨苯蝶啶。纯氨苯蝶啶是36例，占所有结石的0.31%。其余结石表现为草酸钙或尿酸的混合物，大多数位于结石核中。氨苯蝶啶结石患者基本都具有肾石病的病史。因给予氨苯蝶啶治疗结石的患者的入院率与单独给予氢氯噻嗪的患者或一般人群没有差别。虽然如此，随着例如阿米洛利等直接降尿钙的保钾利尿剂的出现，对有尿石病史患者慎用氨苯蝶啶。

据报导应用人免疫缺陷症病毒I型的蛋白酶抑制物的患者的肾石病发生率为4-13%。作为有效的蛋白酶抑制物，印地那韦具有很高的肾石发病率。结石生长很快，在印地那韦使用期间，平均急性结石发作事件的时间是21.5周(时间范围，6-50周)。口服施用茚地那韦后，很快吸收，肝脏代谢，主要由粪便排泄(81%)，其余基本不变由尿液排泄(19%)。印地那韦在酸性环境下溶解，除非PH值下降至5.5以下，其溶解度没有明显升高(3000-fold)。结石形成的确切机制尚不清楚，一般认为由于其浓度的增加和PH值的下降导致小管内药物的结晶。印地那韦结石与其他结石患者相似，表现出急性肠绞痛伴恶心，偶发呕吐。据报导30％的此类患者可能因为先在的慢性疾病在症状期出现发热。尿液分析显示印地那韦具有特征性的晶体－直角扇形或星爆结构，可通过装有偏极滤光片的显微镜确认。据报导高达20%的服药患者出现晶体。这些石头具有典型的射线可透，在静脉内尿路造影(IVU)或CT都不可见。结石为棕灰色和油灰样质地。如果X线摄影可见，则说明石头中包含着钙质。

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