中科西部干细胞研究院：干细胞治疗代谢病被纳入国家重点专项

从广东省发布的《精准医学与干细胞》重点专项应用指南（征求意见稿）中获悉，将干细胞治疗产品纳入代谢等重大疑难杂症。

同时，科技部发布的2022年“干细胞与转化研究”重点专项申报指南还包括：细胞移植治疗消化系统或代谢系统重大疾病。

今天，我们就来看看难治性代谢疾病，尤其是先天性代谢疾病，以及干细胞治疗的效果。

先天性代谢疾病：各种类型。

       先天性代谢病是由婴儿的父母或父母的直系亲属遗传的遗传疾病。是由于基因缺陷导致编码酶缺乏或结构异常，使人体内各种代谢功能无法正常发挥作用，导致代谢产物不能正常代谢，产生血液中氨等有毒代谢产物。有机酸等。体内积聚、组织细胞受损或一种疾病，其中正常代谢物（如葡萄糖合成）减少，导致能量供应减少。

       由于人体酶的种类繁多，涉及的代谢途径丰富多样，先天性代谢疾病也有多种类型。该病的症状主要有：智力低下、情绪激动或淡漠、癫痫发作、运动障碍、食欲不振、黄疸、腹泻、低血糖、呼吸窘迫和心律失常等。

       也正是由于某些症状的不典型或隐匿症状，家长容易忽视，耽误孩子就诊时间，错过最佳诊疗时机。孩子如果不及时治疗，很快就会出现神经系统的变化，比如冷漠、嗜睡、情绪和行为的改变，甚至在短时间内迅速抽搐、昏迷、呼吸异常和死亡。

       那么什么是先天性代谢病呢？戈谢病、法布里病、异染性脑白质营养不良、Leigh综合征、线粒体肌病等。都是这些病。

传统治疗只治标不治本

       先天性代谢疾病的治疗仍然主要是医学治疗。对于一些代谢紊乱的宝宝，可以通过控制饮食来缓解症状。例如，患有蛋白质代谢障碍的婴儿可能会限制其膳食蛋白质摄入量；乳糖不耐受的婴儿不能喂牛奶，并且从出生开始就含有半乳糖。你只能吃一些奶粉替代品、肉、蛋、水果和谷物。如果您的宝宝缺少什么，请添加其他东西。同时，当他出生时，他会开始使用药物将体内过多积累的代谢废物排出体外。

       宝宝的成长需要各种营养素，如果控制宝宝的饮食，同时吃药，肯定会影响宝宝的成长和健康。但没有其他办法，如果不可能，这种疾病只能通过器官移植来治疗，比如胎肝、胎脑、骨髓等器官移植。

       虽然肝移植已被证明是许多先天性代谢疾病的有效治疗方法[2]，但由于治疗的特殊性，很多家长可能无法忍受对宝宝造成如此大的创伤。同时，由于供体短缺和治疗费用高昂，也可能会阻碍一些患有先天性代谢疾病的孩子的希望。

新希望：干细胞治疗代谢性疾病

       随着间充质干细胞的不断探索和挖掘，以及国家对干细胞治疗重症疑难病的大力支持，在医学界的共同努力下，间充质干细胞终于如闪电般出现在先天代谢中的希望。在患有疾病的儿童的世界里。目前，文献中已有干细胞治疗先天性代谢疾病的成功案例报道。