乳腺癌防治月|关于基因检测，必须知道的事。

每年的十月是乳腺癌防治月。

根据世界卫生组织的最新数据，乳腺癌已经超过肺癌，成为全球发病第一位的恶性肿瘤，占所有新增癌症患者的11.7%。

我国乳腺癌发病率也位居女性恶性肿瘤首位，严重威胁现代女性健康。

相信很多人对乳腺癌基因检测并不陌生。

那么，乳腺癌基因检测到底是什么？

都有哪些？

中国医大一院乳腺外科专家和您说说。

什么是乳腺癌基因检测？

乳腺癌基因检测是利用乳腺癌患者的血液、体液、组织或细胞等生物样本，从基因水平进行检测的技术。

主要包括乳腺癌易感基因检测、乳腺癌多基因检测、乳腺癌治疗相关基因检测。

乳腺癌BRCA基因检测

大约10%的乳腺癌与家族遗传史有关。

其中BRCA基因（BRCA1和BRCA2）是最为人们所熟知的乳腺癌易感基因。同时，还有其他易感基因如TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM、PALB2等。针对其基因突变情况进行检测。

BRCA1与BRCA2基因为抑癌基因，其突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发生有关，累计罹患风险高达70%。

根据我国乳腺癌诊疗指南，推荐对符合以下条件的乳腺癌患者进行BRCA基因检测：

1、家族中有已知的BRCA1/2基因有害突变

2、乳腺癌病史符合以下条件：

1）确诊年龄≤45岁

2）确诊年龄46-50岁（第二原发乳腺癌；≥1位直系亲属确诊乳腺癌，其确诊年龄不限；≥1位直系亲属确诊高级别前列腺癌格利森评分≥7分；有限或未知家族史）

3）三阴性乳腺癌确诊年龄≤60岁

4）年龄不限，但符合以下一项条件：

≥1位直系亲属且满足：乳腺癌确诊年龄≤50岁，或卵巢癌，或男性乳腺癌，或转移性前列腺癌，或胰腺癌；

≥2位患者或直系亲属确诊乳腺癌

3、卵巢癌病史

4、男性乳腺癌病史

5、胰腺癌病史

乳腺癌多基因检测

乳腺癌多基因检测则是对一组基因的表达情况进行检测，然后通过特定计算方法得出结果。其主要用于乳腺癌患者的预后评估和疗效预测。临床上常见的多基因检测方法有21基因检测、70基因检测、28基因检测等。

21基因检测

乳腺癌21基因检测（Oncotype DX）主要应用于激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者，通过检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平，计算出患者的复发评分（RS评分），将复发风险分为低危组、中危组和高危组。

低危风险组患者的10年复发风险较低，可考虑豁免化疗，高危风险组化疗获益显著，而中危风险组患者需个体化综合考量。

70基因检测

乳腺癌70基因检测（Mammaprint）主要应用于激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结0-3枚转移的早期乳腺癌患者。通过检测肿瘤组织中70个特异性基因的表达水平，将这类患者分为低危组和高危组。

与21基因检测不同，其避免了中风险组的治疗决策的不确定性。对于预后评估作用较好，但对于化疗的获益情况仍有待于进一步研究结论。

28基因检测

不同于21基因和70基因检测，乳腺癌28基因检测（瑞可盈）是基于亚洲乳腺癌患者的数据而研发的。同时参考年龄、肿瘤大小、淋巴结状态等临床病理因素，得出患者的复发风险，以期用于预后评估、辅助化疗和放疗的治疗决策。

目前，全国也有多项研究正在进行之中，期待可以最终走向临床应用。

乳腺癌治疗相关基因检测

临床上还有一些与治疗相关的基因检测项目。

HER2基因检测

针对在免疫组织化学检查结果HER2为（2+）情况时，HER2基因是否有扩增的检测，实验方法为FISH。当HER2为（3+）即认定HER2阳性，不需要FISH检测。其结果若为阳性可应用曲妥珠单抗等靶向治疗药物；

BRCA基因检测

除了遗传易感性评估外，该基因与铂类药物敏感性有关，其突变为PARP抑制剂的治疗靶点；

PIK3CA基因检测

该基因突变的激素受体阳性、HER2阴性晚期乳腺癌患者，可以考虑应用其特异性抑制剂联合内分泌治疗；

NGS检测

应用二代测序等高通量测序方法，检测肿瘤相关基因突变、全基因组或全外显子的基因突变情况，主要用于查找晚期或难治性乳腺癌患者的治疗靶点；

其他：

PD-1/PD-L1检测（免疫治疗）、同源重组修复缺陷评分（HRD评分）、微卫星不稳定现象等。

乳腺癌的发生和发展是一个漫长且复杂的过程。

随着科技的进步，我们对疾病的认识，也逐步深入。

个体化的精准治疗，是我们的目标。

乳腺癌基因检测作为临床治疗决策的辅助手段，具有重要的意义。

同时，应综合考虑患者的临床病理因素和其他个人情况，进行全面的判断和分析，最终使广大乳腺癌患者获益。

END

供稿：乳腺外科 于鑫淼

审核：乳腺外科 姚凡

图片源自网络

编辑：宣传工作部 宋田 

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