【衡道丨读片】疑难病例读片精选 — TFEB易位肾细胞癌

2021
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衡道病理
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 TFEB易位肾细胞癌

数字病理远程会诊整合专家资源,为病理同仁提供疑难病例讨论、专家数字切片解读、病理远程教学等交流机会,是新形势下病理学术交流的新模式。为推进病理科数字化转型,提升病理诊断综合水平,衡道病理邀请大咖专家针对疑难病例读片分享,衡道医学新媒体会定期整理疑难病例读片供大家交流学习,欢迎大家关注!

精选病例  

  • 读片专家:王朝夫 教授 

  • 病史摘要:

    女,21岁;

    一年前体检时泌尿系彩超显示左肾实性占位,大小约56mmx40mm;

    无腰背疼痛、无寒战发热、无腹痛腹胀、无肉眼血尿、无尿频尿急;

    无既往史。

  • 影像学检查:

    B超示:左肾下级探及范围约56mmx40mm偏低欠均质回声,边界尚清晰,向肾外隆起。

     CT示:左肾下极见直径约4.2cm的类圆形软组织密度影,密度欠均匀,边界较清。

  • IHC小结:

    阳性:PAX-8(部分+),MelanA(+),KI-67(5%+),HMB-45(灶+)

    阴性:CK7(-),CK20(-),CD10(-),Vimentin(-),TFE3(-)

  • 初步诊断:

   (左肾)肾细胞癌,癌肿大小:5.0cmX4.5cmX3.0cm,未查见明确的脉管内癌栓及神经侵犯。肿物紧邻被膜生长,但未突破被膜。

   (注:癌具体类型待定,建议免疫组化进一步协诊分型。)

    肾盂未见癌累及;肾周、肾窦脂肪组织未受累。

    脉管及输尿管断端均未受累。

  • 诊断要点:

    瘤细胞呈巢状排列,巢状结构中有两类细胞,一类是胞体比较宽的,一类是胞体比较小的,患者比较年轻,PAX-8(部分+)、黑色素标记阳性,要考虑到特殊染色体异位的可能性,肾细胞肿瘤能够表达黑色素标记阳性的主要是6号和11号染色体异位的肾细胞癌。结合郑大一附院做的FISH检测结果:TFEB基因断裂,未见TFE3基因断裂。可诊断TFEB易位肾细胞癌(6号和11号染色体异位的肾细胞癌)。

  • 最终诊断:

    (左肾)TFEB易位肾细胞癌

    (FISH检测:送检标本中未见TFE3基因断裂,发生TFEB基因断裂)

  • 讲解视频                                          

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关键词:
病理,细胞,读片,病例,诊断

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