TFEB易位肾细胞癌
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精选病例
读片专家:王朝夫 教授
病史摘要:
女,21岁;
一年前体检时泌尿系彩超显示左肾实性占位,大小约56mmx40mm;
无腰背疼痛、无寒战发热、无腹痛腹胀、无肉眼血尿、无尿频尿急;
无既往史。
影像学检查:
B超示:左肾下级探及范围约56mmx40mm偏低欠均质回声,边界尚清晰,向肾外隆起。
CT示:左肾下极见直径约4.2cm的类圆形软组织密度影,密度欠均匀,边界较清。
IHC小结:
阳性:PAX-8(部分+),MelanA(+),KI-67(5%+),HMB-45(灶+)
阴性:CK7(-),CK20(-),CD10(-),Vimentin(-),TFE3(-)
初步诊断:
(左肾)肾细胞癌,癌肿大小:5.0cmX4.5cmX3.0cm,未查见明确的脉管内癌栓及神经侵犯。肿物紧邻被膜生长,但未突破被膜。
(注:癌具体类型待定,建议免疫组化进一步协诊分型。)
肾盂未见癌累及;肾周、肾窦脂肪组织未受累。
脉管及输尿管断端均未受累。
诊断要点:
瘤细胞呈巢状排列,巢状结构中有两类细胞,一类是胞体比较宽的,一类是胞体比较小的,患者比较年轻,PAX-8(部分+)、黑色素标记阳性,要考虑到特殊染色体异位的可能性,肾细胞肿瘤能够表达黑色素标记阳性的主要是6号和11号染色体异位的肾细胞癌。结合郑大一附院做的FISH检测结果:TFEB基因断裂,未见TFE3基因断裂。可诊断TFEB易位肾细胞癌(6号和11号染色体异位的肾细胞癌)。
最终诊断:
(左肾)TFEB易位肾细胞癌
(FISH检测:送检标本中未见TFE3基因断裂,发生TFEB基因断裂)
讲解视频
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