【衡道丨读片】疑难病例读片精选 — TFEB易位肾细胞癌

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精选病例  

• 读片专家：王朝夫 教授 

• 病史摘要：

    女，21岁；

    一年前体检时泌尿系彩超显示左肾实性占位，大小约56mmx40mm；

    无腰背疼痛、无寒战发热、无腹痛腹胀、无肉眼血尿、无尿频尿急；

    无既往史。

• 影像学检查：

    B超示：左肾下级探及范围约56mmx40mm偏低欠均质回声，边界尚清晰，向肾外隆起。

     CT示：左肾下极见直径约4.2cm的类圆形软组织密度影，密度欠均匀，边界较清。

• IHC小结：

    阳性：PAX-8（部分+）,MelanA（+）,KI-67（5%+）,HMB-45（灶+）

    阴性：CK7（-）,CK20（-）,CD10（-）,Vimentin（-）,TFE3（-）

• 初步诊断：

   （左肾）肾细胞癌，癌肿大小：5.0cmX4.5cmX3.0cm，未查见明确的脉管内癌栓及神经侵犯。肿物紧邻被膜生长，但未突破被膜。

   （注：癌具体类型待定，建议免疫组化进一步协诊分型。）

    肾盂未见癌累及；肾周、肾窦脂肪组织未受累。

    脉管及输尿管断端均未受累。

• 诊断要点：

    瘤细胞呈巢状排列，巢状结构中有两类细胞，一类是胞体比较宽的，一类是胞体比较小的，患者比较年轻，PAX-8（部分+）、黑色素标记阳性，要考虑到特殊染色体异位的可能性，肾细胞肿瘤能够表达黑色素标记阳性的主要是6号和11号染色体异位的肾细胞癌。结合郑大一附院做的FISH检测结果：TFEB基因断裂，未见TFE3基因断裂。可诊断TFEB易位肾细胞癌（6号和11号染色体异位的肾细胞癌）。

• 最终诊断：

    （左肾）TFEB易位肾细胞癌

    （FISH检测：送检标本中未见TFE3基因断裂，发生TFEB基因断裂）

• 讲解视频                                          

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