【衡道丨专题】2021CSCO学术年会病理热点:WHO新增的软组织肿瘤小结(上)

2021
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衡道病理
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2021年9月25日-29日,“第二十四届全国临床肿瘤学大会暨2021年CSCO学术年会”隆重召开!病理学作为各类疾病诊断、治疗分期的重要依据,在会议上设有众多专题报告,介绍临床病理的最新进展。

2021年9月25日-29日,“第二十四届全国临床肿瘤学大会暨2021年CSCO学术年会”隆重召开!病理学作为各类疾病诊断、治疗分期的重要依据,在会议上设有众多专题报告,介绍临床病理的最新进展。由衡道新媒体发起的“2021CSCO病理热点传递”活动,受到大家的热烈响应和积极参与。会议期间,中山大学附属第一医院病理科、中国临床肿瘤学会病理专委会副主委、中华医学会病理学分会副主委韩安家教授做了“梭形细胞软组织肿瘤病理新类型和分子检测”的主题报告。衡道新媒体特邀撰稿老师结合“第五版软组织肿瘤WHO分类新增肿瘤“进行了整理和解析,以期为大家提供更多的参考。

在软组织肿瘤方面,分子病理促使新的肿瘤类型不断出现。2020年第5版软组织和骨肿瘤WHO分类更新了一些新的肿瘤实体和亚型。这些肿瘤虽然少见,但在日常工作中可能会带来一些诊断疑惑。本文简要总结第5WHO分类新增的10余种软组织肿瘤。  

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图1 2020年骨软WHO新增软组织肿瘤列表

 1、非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤性肿瘤

疾病概述:   ·非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤性肿瘤(Atypical spindle cell/pleomorphic lipomatous tumour)是一种良性脂肪源性肿瘤。   

临床特征:   ·好发于中年人(多数>30岁); ·男性较多见(男女比例3:2); ·好发于四肢(最常见手、足和大腿);   ·多位于皮下浅表软组织;   ·良性无去分化、转移风险; ·肿瘤切除不彻底可能复发(复发率约10%);  

  诊断要点:   (大体)   ·结节状生长,边界不清,无包膜;   ·直径5-8.5cm;   (形态)   ·肪瘤通常由五种成分组成,混合分布:    ①脂肪细胞(大小不一);    ②脂肪母细胞瘤;    ③非典型梭形细胞(轻度异型);    ④多形/多核细胞(散在分布);    ⑤胶原/黏液样基质;   ·不同病例,肿瘤细胞密度和各成分比例不同;   ·肿瘤与周围组织界限不清;   ·核分裂像少见,无坏死;   ·少见:异源分化如平滑肌、软骨或骨;   

  免疫组化:   ·CD34、S100、Des:不同程度阳性;   ·MDM2、CDK4:阴性,或局灶弱阳性;   ·RB150-70%病例阴性(核表达缺失);     

分子病理:   ·缺乏MDM2CDK4扩增。  

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非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤性肿瘤

左图:梭形细胞和脂肪细胞混合分布,梭形细胞有一定异型性,间质略呈黏液样。右图:脂肪细胞大小不一,可见散在脂母细胞样细胞,部分区域可见非典型梭形细胞。图片来自参考文献3。

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非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤性肿瘤

脂肪细胞、脂肪母细胞、非典型梭形细胞和奇异多形性细胞混合分布,背景基质呈黏液样。不同区域,几种组成成分的比例不等。图片来自参考文献3。

 2、黏液样多形性脂肪肉瘤

疾病概述:   ·黏液样多形性脂肪肉瘤(Myxoid pleomorphic liposarcoma)是一种罕见的侵袭性脂肪源性肿瘤,具有黏液样脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤的混合性组织学特征。  

   临床特征:   ·罕见;   ·好发于儿童和年轻人(大多<30岁);   ·女性多见;   ·好发于纵隔,其次大腿、头颈、会阴、腹背部;   ·患者表现为深部软组织肿块;   ·肿瘤与Li-Fraumeni综合征有一定相关性;   ·肿瘤侵袭性强,复发率高,预后较差;  

   诊断要点:   (大体)   ·界限不清,无包膜;   (形态)   ·肿瘤由不同比例黏液样脂肪肉瘤多形性脂肪肉瘤组成;   ·黏液样脂肪肉瘤:脂肪母细胞、分支状血管和黏液池;   ·多形性脂肪肉瘤:明显的核异型和多形性脂肪母细胞;   ·两种成分之间可存在过渡和重叠;   

  免疫组化:   ·缺乏特异性标记; 

  分子病理:   ·缺乏MDM2基因扩增(不同于高分化/去分化脂肪肉瘤);   ·缺乏FUS/EWSR1-DDIT3基因融合(不同于黏液样脂肪肉瘤)。  

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黏液样多形性脂肪肉瘤

黏液样脂肪肉瘤区域与含有多形性细胞的纤维致密区混合存在。背景中含有分支状小血管。图片来自参考文献1。

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黏液样多形性脂肪肉瘤

黏液样背景中含有丰富的丛状小血管,细胞成分主要为原始间叶细胞,可见散在多形性、核深染细胞。图片来自参考文献3。

 3、软组织血管纤维瘤

疾病概述:   ·软组织血管纤维瘤(Angiofibroma, NOS)是一种良性纤维母细胞性肿瘤,由形态单一的梭形细胞、丰富的纤维黏液样基质以及分支状薄壁血管网组成。     临床特征:   ·好发于中年人(高峰年龄60岁);   ·女性稍多见;   ·常见:下肢(常累及邻近大关节,如膝);   ·少见:背部、腹壁、盆腔和乳房;   ·常位于皮下(少数可累及深部肌肉);   ·患者表现为无痛性肿块,缓慢生长;   ·良性;    

  诊断要点:   (大体)   ·直径平均4.3cm,界限清楚;   ·切面呈结节状;   (形态)   ·肿瘤周围有纤维性包膜;   ·肿瘤呈模糊的分叶状,细胞密度不均匀;   ·背景呈纤维黏液样无数细小的薄壁分支血管均匀分布于整个病灶;   ·其内可见梭形细胞增生;   ·梭形细胞核稍不规则,核仁不明显,形态均一;   ·缺乏异型性;   ·核分裂像少见(1-4个/10HPF);   ·通常伴有小淋巴细胞浸润;   ·局部可见出血、泡沫样组织细胞沉积;   ·少见:中等血管透明变性、纤维素样坏死、退行性深染细胞核;     免疫组化:   ·EMA、CD34:阳性(非特异);   

  分子病理:   ·具有NCOA2基因重排。  

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软组织血管纤维瘤

背景呈纤维黏液样,其内可见突出的细小薄壁血管网,分布均匀,周围梭形细胞增生,形态温和。图片来自参考文献3。

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软组织血管纤维瘤

背景呈纤维黏液样,其内可见突出的细小薄壁血管网,分布均匀,周围梭形细胞增生,形态温和。图片来自参考文献3和1。

 4、EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤

疾病概述:   ·EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤(EWSR1-SMAD3-positive    fibroblastic tumour )是一种好发于   手和足   的   良性肿瘤   ,肿瘤命名是暂时的。     临床特征:   ·少见;   ·发病年龄较广(1-68岁);   ·女性多见;   ·好发于手和足(肢体远端);   ·多位于真皮或皮下脂肪等表浅部位;   ·患者常表现为小的浅表、无痛性结节;   ·良性,切除不完全可能局部复发;   

  诊断要点:   (大体)   ·体积较小,直径1-2cm;   ·切面呈结节状;   (形态)   ·肿瘤界限清楚,但可浸润皮下脂肪;   ·肿瘤中心和周边形态不同,呈带状结构;   ·肿瘤中心:透明变性(无细胞透明中心);   ·肿瘤周边纤维母细胞组成呈交织状、条束状排列;   ·有时可见点状钙化灶;   ·缺乏核深染、多形性;   ·核仁不明显;   ·核分裂像少见;     

免疫组化:   ·ERG:弥漫核阳性(有助诊断);   ·SMA、CD34:阴性;    

  分子病理:   ·肿瘤具有EWSR1-SMAD3基因融合。  

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EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤

肿瘤具有分带结构,即由无细胞透明中心+周围纤维母细胞增生两部分组成。梭形细胞呈交织状、条束状排列,细胞形态较温和。免疫组化显示ERG弥漫核阳性。图片来自参考文献1。

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EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤

肿瘤呈条束状排列,可浸润皮下脂肪。图片来自参考文献3。

 5、浅表CD34阳性纤维母细胞肿瘤

疾病概述:   ·浅表CD34阳性纤维母细胞肿瘤(Superficial CD34-positive fibroblastic tumour)是一种独特的低度恶性肿瘤CD34弥漫表达。     

临床特征:   ·少见;   ·常见于中年人(约37岁);   ·男性稍多见;   ·好发于下肢,其次手臂、臀部、肩膀和外阴;   ·常位于皮肤或皮下浅表软组织;   ·无痛性肿块、缓慢生长,病程较长(数年);   ·低度恶性,预后良好,转移少见;     

诊断要点:   (大体)   ·直径通常<5cm,界限清楚;   ·切面灰黄灰褐色,略呈胶样;   (结构)   ·肿瘤位置较浅;   ·肿瘤与周围界限较清(局部可浸润性生长);   ·肿瘤细胞密度较高,呈条束状或片状排列;   ·常伴有混合性炎症细胞浸润;   (细胞)   ·细胞呈梭形至上皮样;   ·胞质丰富,呈嗜酸性颗粒状或毛玻璃样;   ·核具有中等至明显多形性(可见深染畸形核、核内假包涵体);   ·核分裂像很少(与细胞异型不对称);   ·坏死少见;   ·常可见脂质化细胞;     

免疫组化:   ·CD34:弥漫阳性;   ·AE1/AE3:阳性(70%病例局灶异常表达);   ·Ki-67:指数较低。  

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10 浅表CD34阳性纤维母细胞肿瘤

肿瘤主要由不规则梭形细胞组成,中等密度,排列呈条束状,伴少量炎症浸润。图片来自参考文献1。

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11 浅表CD34阳性纤维母细胞肿瘤

肿瘤细胞胞质丰富、呈嗜酸性或玻璃样,胞核具有明显多形性,但核分裂象少见。图片来自参考文献1。

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12 浅表CD34阳性纤维母细胞肿瘤

CD34弥漫阳性,AE1/AE3异常表达。图片来自参考文献1。

 6、上皮样血管内皮瘤的组织亚型

疾病概述:   ·上皮样血管内皮瘤(Epithelioid hemangioendothelioma, EHE)是一种恶性血管源性肿瘤,由上皮样内皮细胞组成,伴黏液样间质。    

  临床特征:   ·好发于中青年(中位年龄50岁);   ·女性稍多见;   ·常见于躯干软组织(其他脏器也可发生);   ·患者表现为肿块逐渐增大,伴疼痛;   ·低度恶性,总体5年生存率为73%,10-20%复发或转移;    

  诊断要点:   (大体)   ·累及皮肤和软组织时:常为孤立肿块;   ·累及内脏和骨组织时:常为多灶肿块;   ·直径0.4-10cm,切面呈纤维样;     (具有WWTR1-CAMTA1基因融合的EHE)   ·占大多数;   ·肿瘤与周围组织界限不清(可见向邻近骨骼肌或脂肪浸润生长);   ·肿瘤排列呈短条索状小巢状单细胞散在分布;   ·大多数病例无明显血管形成;   ·间质呈黏液样(可能伴有囊性变、出血、硬化和骨化);   ·肿瘤细胞呈上皮样,胞质嗜酸性;   ·部分胞质内可见空泡形成(原始血管腔),其内可见红细胞;   ·核圆形,核仁不明显;   ·核异型性较小,分裂像少见(<2/10HPF);     (具有YAP1-TFE3基因融合的EHE)   ·相对少见;   ·患者较年轻;   ·由组织细胞样的上皮样细胞组成,胞质丰富淡染   ·肿瘤更常表现为实性巢状生长;   ·可见明确血管腔形成;   ·胞质呈亮嗜酸性;   ·患者预后相对更好;     

免疫组化:   ·CD31CD34ERGFli1D2-40:阳性;   ·CK、SMA:部分病例阳性;   ·CAMTA1:具有WWTR1-CAMTA1融合的肿瘤阳性(偶表达TFE-3);   ·TFE3:具有YAP1-TFE3融合的肿瘤阳性(不表达CAMTA1)。  

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13 经典型EHE

背景呈黏液样,肿瘤细胞呈短条索状或散在分布,血管腔隙不明显,部分细胞胞质内可见空泡,其内可见红细胞(即原始血管腔)。图片来自参考文献3。

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14 具有YAP1-TFE3基因融合的EHE

肿瘤呈小巢状分布,细胞呈上皮样,胞质丰富嗜酸性,可伴有明确的血管腔形成。图片来自参考文献3。

参考资料:

1.WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone, Fifth Edition

2.Diagnostic Pathology: Soft Tissue Tumors Third Edition

3.Kallen ME, Hornick JL. The 2020 WHO Classification: What’s New in Soft Tissue Tumor Pathology? Am J Surg Pathol ,2020,45(1):e1-e23

4.Choi JH, Ro JY. The 2020 WHO Classification of Tumors of Soft Tissue: Selected Changes and New Entities, Adv Anat Pathol, 2021,28(1):44-58.

5.石怀银. 关注软组织肿瘤的分类及分子病理研究进展[J]. 中华病理学杂志, 2021, 50(03):177-179.

6.王小桐, 夏秋媛, 贺慧颖,等. 新近认识的软组织肿瘤命名和分类的思考[J]. 中华病理学杂志, 2021, 50(05):442-446.

声明:本报道内容结合中山大学附属第一医院病理科韩安家教授在2021CSCO学术年会上的专题内容及《WHO软组织肿瘤分类(第5版)》进行整理和解析,如有疑议请联系删除。

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关键词:
肿瘤,细胞,软组织,病理,少见

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