【衡道丨干货】精原细胞瘤如何诊断?
三甲病理现场中的病理直播课的老师们特将直播中的病例分享进行重点摘录,以期用最简洁明了的形式讲清楚一种或一类疾病。
定义:
精原细胞瘤是一种来源于胚胎发育早期的原始生殖细胞/生殖母细胞的恶性生殖细胞肿瘤。
同义词:
无性细胞瘤(Dysgerminoma)、生殖细胞瘤(Germinoma)。
临床特点:
1. 年龄:常见的发病年龄为30-49岁,平均发病年龄为37-41岁。其中,性腺发育正常的青春期前儿童不会发生,而超过70岁的老年人罕见发生。
2. 部位:睾丸、卵巢、骶尾部、腹膜后、前纵隔、中枢神经系统。
3. 易感因素:隐睾、免疫缺陷……
4. 临床表现:原发部位及转移灶累及部位的疼痛为常见的临床表现,也可出现各种副瘤综合征(paraneoplastic syndromes),包括:高钙血症、红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、眼球突出症、膜性肾小球肾炎……
形态学诊断要点:
1. 组织学结构:形态一致的原始生殖细胞弥漫片状排列,被纤细纤维分隔呈小叶状、条索状、巢团状或呈微囊、筛孔、小管状。
图1
2. 细胞形态特征:肿瘤细胞体积大,胞界清楚,胞浆因含大量糖原而苍白至透亮,核大、居中,呈圆形或多角形,染色质块状,可见显著的大核仁。瘤细胞可呈现印戒细胞、间变等变异型,但不推荐形态分型,因与预后无关。
3. 间质及伴随现象:淋巴细胞浸润,以T淋巴细胞为主,可形成淋巴滤泡。25%病例可伴有肉芽肿反应,上皮样细胞聚集,可伴有Langhans多核巨细胞。10%-20%病例可伴有合体滋养细胞。当肿瘤原发于睾丸时,85%-90%病例可查见原位生殖细胞肿瘤。
4. 原位生殖细胞肿瘤(Germ cell neoplasia in situ):由生殖母细胞样细胞构成,胞浆透亮,核大、成角状,染色质结块,沿生精小管基底侧排列,并表达原始生殖细胞相关标记。
图2
免疫组化(参考WHO):
瘤细胞表达CD117(100%), OCT3/4(100%), PLAP(90-100%), D2-40, SALL4(100%), 不同程度表达AE1/AE3(20-36%),不表达AFP, CD30, EMA, Glypican 3, SOX2。
图3
鉴别诊断:
1. 胚胎性癌(embryonal carcinoma):实性生长的胚胎性癌与精原细胞瘤形态上可有重叠。通常胚胎性癌的肿瘤细胞异型性更显著,但精原细胞瘤亦有少数可呈现明显的异型性,如图中所示,此时CD117与CD30的联合运用可将二者明确区分开,精原细胞瘤CD117+/CD30-,胚胎性癌CD30+/CD117-。(A图为精原细胞瘤,B图为CD117,C图为胚胎性癌,D图为CD30)
图4
图5
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