RGS14基因多态性与肾结石病

Genetic Polymorphisms of RGS14 and Renal Stone Disease

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https://doi.org/10.1016/j.arcmed.2020.11.011

肾结石病（RSD）是人类泌尿系统的常见疾病，被认为是受环境和遗传因素影响的多因素疾病。RGS14 编码一种复杂的支架蛋白，称为 G 蛋白信号传导 14 的调节剂，富含海马区 CA2 树突棘。研究目的 我们旨在基于中国汉族人群的大样本调查 RGS14 中的遗传多态性与 RSD 风险之间的关联。方法 共有 1,436 名受试者参与了该研究，其中包括 506 名 RSD 患者和 920 名对照者。选择位于 RGS14 基因区域的十个标签 SNP 进行基因分型。在单一标记和单倍型水平上评估遗传关联。对基于单一标记的关联进行基因型（χ2 检验）和等位基因分析（Cochran-Armitage 趋势检验）。使用两种生物信息学工具 RegulomeDB 和 GTEx 来检查目标 SNP 的功能后果。结果 发现 SNP rs11746443 与疾病状态显着相关（χ2 = 12.60，p = 0.0018）。此外，该 SNP 的 A 等位基因与 RSD 风险增加显着相关（OR [95%CI] = 1.36 [1.13–1.65]）。鉴定了 RGS14 上 rs11746443 的多个重要 eQTL 信号。结论 本研究在中国汉族人群的大样本中复制了 RGS14 与 RSD 的关联信号。结果表明，RGS14 的 SNP rs11746443 可能通过调节人体 Ca2+ 水平来增加 RSD 的风险。

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