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Nature子刊：所有癌症中最常见的基因突变排行榜

2021
10/19
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生物世界
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人类癌症中最常见的突变基因是什么？

撰文 | 王聪

众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。

近日，美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在 Nature Commnications  期刊发表了题为：Cancer gene mutation frequencies for the U.S. population 的研究论文。


这篇论文回答了一个非常基本的问题： 人类癌症中最常见的突变基因是什么？

研究团队将基因突变信息与癌症患病率数据相结合，揭示了整个美国癌症患者人群中癌症的遗传基础。这项工作揭示了 每个基因在癌症患者群体中发生突变的频率 ，这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。


基因突变在癌症的发生和发展中发挥着至关重要的作用，而且这些突变的基因也可以作为有效的治疗靶标。

虽然许多研究已经确定了某些癌症中涉及的基因突变，但还没有研究系统揭示哪些基因突变在整个癌症患者群体中最为常见。

在这项新研究中， 研究团队结合了基因组学和流行病学癌症研究的数据集，以确定所有癌症患者中有多少百分比会发生何种基因突变。

最初，研究团队认为这项工作似乎很简单，然而他们开始后很快就发现了难题所在：基因组学和流行病学研究并未对各种癌症使用通用命名系统。 例如，一些研究人员根据身体部位对癌症进行分类，而另一些研究人员则根据肿瘤类型对癌症进行分组，还有许多研究人员将两者结合使用。 这使得数据整理变得困难。

为了克服这一挑战，研究团队仔细分析了200多项研究，并根据通用命名系统对每种癌症进行了单独审查和重新分类，然后再进行数据对比和统计分析。

研究团队统计发现，癌症中最常见的基因突变是 TP53 （34.5%） ，其次是 PIK3CA （13.5%） ， LRP1B （13.1%） ，令人意外的是，只有11%的癌症发生了 KRAS 基因突变，这远低于之前认为的25%。排在前十位的还有 APC 、 FAT4 、 KMT2D 、 KMT2C 、 BRAF 。


癌症中最常见的突变基因TOP50


癌症中最常见的突变基因TOP25的具体数据


这是首次在所有癌症中评估基因突变的频率和比例，这些结果提示了我们需要重新评估应该将时间、精力和资源集中到哪些领域，这些发现可以帮助指导开发更有效的癌症治疗方法。

论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-021-26213-y


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关键词:
基因突变,基因组学,排行榜,癌症,研究,数据,论文,群体

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