一例特殊的肾结石病例

2021
10/06

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医学镜界
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该患者有长期尿路结石和肾结石病史,伴有肾钙质沉着症,最终肾功能迅速恶化。

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A stony history 

M. van Buren

Nephrology Dialysis Transplantation, Volume 15, Issue 4, April 2000, Pages 551–553, https://doi.org/10.1093/ndt/15.4.551

Published

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Issue Section:

 Nephroquiz for the Beginner

一名 48 岁男性自幼有复发性尿石症病史,就诊于泌尿科医师。尿石症家族史为阴性。就诊时,他主诉腰痛和血尿。静脉尿路造影显示肾积水和左侧输尿管结石(图 1A 和 B)。此外,考虑有肾钙质沉着症,这在 8 年前的尿路造影中没有发现(图 1C)。经体外波碎石术成功治疗梗阻。尽管如此,肾功能仍然受损(血清肌酐 280 μmol/l)。放射科医师建议诊断为髓质海绵肾,并将患者转诊至我们的诊所。钙、磷酸盐、PTH 和碳酸氢盐浓度均正常。尿液分析显示红细胞尿,但无蛋白尿。尿液pH值为5.0。钙排泄量低(<0.25 mmol/天),尿酸排泄量正常(1.5 mmol/天)。腹部超声显示肾钙质沉着症,但没有肾后梗阻的迹象。

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图1 腹部平片 (A) 和静脉尿路造影 (B) 显示肾钙质沉着和肾积水,左侧输尿管有结石。8 年前(C)静脉尿路造影未显示肾钙质沉着症。右肾盂扩张,但肾造影未发现梗阻。

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五个月后,患者因腰部剧烈疼痛而不发烧而入院。现在实验室分析显示血清肌酐为 1200 μmol/l,碳酸氢盐为 15 mmol/l,离子钙为 0.88 mmol/l,磷酸盐为 2.38 mmol/l。超声和逆行尿路造影未显示肾后梗阻。入院时给予的地塞米松治疗并未改善肾功能。血液透析治疗开始。

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Questions

你的诊断是什么? 需要哪些额外的实验室检查来确认您的诊断? 选择的治疗方法是什么?

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Answer to quiz on preceeding page

该患者有长期尿路结石和肾结石病史,伴有肾钙质沉着症,最终肾功能迅速恶化。在检查 X 射线时,髓质海绵肾的诊断似乎不太可能,因为异常不仅限于髓质锥体。1990 年未观察到集合管(“串葡萄状”)的特定囊性扩张,尿路造影检查正常。此外,髓质海绵肾与高钙尿症和尿液酸化受损有关。我们的病人没有发现这些异常。髓质海绵肾的临床病程通常是良性的,很少导致肾功能衰竭。 早年对其结石成因的分析未见异常,但未检测到尿草酸盐排泄量。在我们诊所首次就诊时,草酸盐排泄量显着增加(4.5 mmol/天,通常<0.5 mmol/天)。诊断为高草酸尿症。

原发性高草酸尿症 (PHO) 是一种罕见的代谢性疾病,具有常染色体隐性遗传。两种不同的先天性代谢错误导致乙二酸转化缺陷,导致草酸形成增加。乙醛酸的正常代谢如图 2 所示。

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Fig. 2.乙醛酸的正常代谢 The normal metabolism of glyoxalate.

 

在 I 型 PHO(最常见)中,由于使用吡哆醇(维生素 B6)作为辅酶的肝酶丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 (AGT) 缺乏,乙醛酸向甘氨酸的转化受损。这导致草酸盐产生过多,草酸盐和乙醇酸盐的尿排泄增加。在 PHO II 型(极其罕见)中,由于细胞溶质 D-甘油酸脱氢酶活性不足,乙醛酸向乙醇酸的转化受到干扰,导致高草酸尿症和 L-甘油酸尿症。    I 型和 II 型 PHO 的临床症状相似,但 II 型 PHO 通常病程较轻。婴儿型(<5 岁)的特征是大量实质草酸中毒伴慢性肾功能不全,但没有肾结石。青少年和最常见的变异发生在 2 至 18 岁之间。我们的患者表现出不太常见的成人高草酸尿症。患者出现复发性草酸钙结石,常导致梗阻、感染和肾损害。随着肾小球滤过率 (GFR) 的下降,草酸盐潴留和过度生成的结合导致全身性草酸中毒,导致手指坏疽、骨硬化、心脏传导缺陷和进行性肾功能衰竭。   通过测量增加的草酸盐排泄量来做出诊断。可以通过测量尿液中的乙醇酸和 L-甘油酸来区分 I 型和 II 型。然而,当 GFR 严重降低 (<10 ml/min) 时,这种分析是不可靠的。在这种情况下,测量血浆乙醇酸可能会有所帮助。在我们的患者中,血浆乙醇酸显着升高。肝活检显示 AGT 缺乏证实了 PHO I 型的明确诊断。(在 PHO 类型 II 中,可以通过证明外周血白细胞中缺乏 D-甘油酸脱氢酶活性来确认诊断)。由于不同的治疗策略,区分 PHO I 型和 II 型很重要。   PHO(I 型和 II 型)的治疗包括以下一般建议,以尽量减少肾功能衰竭发生前的肾草酸盐沉积:(i) 维持高尿量(> 3 l/天),(ii) 饮食限制高草酸盐食物和 (iii) 结晶抑制剂(正磷酸盐、柠檬酸钾或氧化镁)的处方。在 PHO I 型中,给予高剂量吡哆醇可能是有益的。吡哆醇通过刺激 AGT 促进乙醛酸转化为甘氨酸(图 2)。这种治疗在有症状的杂合子患者中最为成功。一旦发生肾功能衰竭,预防 PHO I 型进一步全身性草酸中毒的唯一有益治疗方法是联合肝肾移植。单独肾移植的结果很差(3 年生存率为 30%)。透析治疗(血液透析和腹膜透析)不足以去除草酸盐,即使每天进行强化透析也是如此。到目前为止,尚无针对 PHO II 型的特定疗法,但这种形式很少会导致严重的全身性草酸中毒。

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关键词:
mmol,草酸尿症,肾结石,PHO,肾功能,沉着症,病例,特殊,梗阻,髓质,钙质,患者,诊断

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