国际戈谢病关爱日，从懂得开始
10月1日是祖国母亲的伟大生日，激动人心、翘首期盼的国庆小长假终于到来！然而，在这举国同庆的日子，有多少人知道10月1日的隐藏身份？
每年的10月1日是“国际戈谢病关爱日”，作为一种罕见病，全球确诊的戈谢病不到10000例，中国目前约有400例。
如果说每一种罕见病都是一座孤岛，罕见病的纪念日则犹如孤岛上的灯塔，为一座座孤岛点亮灯火，指引我们认识、了解罕见病。
什么是戈谢病？
戈谢病（Gaucher’s Disease，简称GD），又称葡糖脑苷脂病，是一种遗传代谢障碍性疾病，由于葡萄糖脑苷脂酶（ glucocerebrosidase，GBA）基因突变导致机体溶酶体中GBA缺乏，造成葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等多个器官的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成“戈谢细胞”，进而出现相应的临床表现。
由于肝脾肿大导致的“肚大如球”是戈谢病最令人印象深刻的表现，此外，戈谢病还可出现骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状等等。
根据是否累及神经系统及疾病进展速度，戈谢病可分为3种类型：
Ⅰ型，非神经病变型，主要影响肝脏、脾脏和骨髓，无原发性中枢神经系统受累表现。是该病最常见和最不严重的表现形式；
Ⅱ型，急性神经病变型，伴有广泛且严重的内脏受累，一般于出生后一年内发病，患儿大多于2 岁前死亡；
Ⅲ型，慢性神经病变型，其发病率较Ⅱ型高，常于儿童期发病，病情进展相对缓慢。
关爱并不罕见，仁济试管保护我们的未来
戈谢病被列入中国官方2018公布的《第一批罕见病目录》，是目前为数不多的可治性罕见病，但医药费昂贵，加上疾病罕见，确诊困难，导致很多患者错失最佳的治疗时机，这对患者本人和家庭来说，无疑是巨大的经济和精神负担。
作为一种常染色体隐性遗传病，男女双方均携带致病基因、或者曾经生育过戈谢病患儿的夫妻，再次生育子代仍有25%的患病风险。
我们呼吁大家关爱遗传罕见病患者，在号召大家包容、关爱少数群体的同时，更期望帮助每一对准父母提高优生意识，助力孕育健康下一代，让孩子赢在人生起跑线。
古人云：上医治未病，中医治欲病,下医治已病。科学技术的发展，使得现代医学对遗传病不再束手无策。通过第三代试管婴儿（PGT-M），或者产前诊断基因检测，可从源头上阻断戈谢病的发生，打破家族遗传病的“魔咒”。
仁济生殖医学中心长期致力于辅助生殖和优生优育，从孕前（携带者筛查）、胚胎植入前（PGT-M）、到产前（绒毛膜取样，羊水穿刺），多环节、全流程实现预防遗传罕见病发生，为健康孩子保驾护航。
文/ 生殖医学科：何亚琼 高敏芝
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