【衡道丨专题】2021CSCO学术年会病理热点：梭形细胞软组织肿瘤病理新类型和分子检测

在软组织肿瘤方面，分子病理诊断技术促使新的肿瘤类型不断出现。2020年第5版软组织和骨WHO分类更新了一些新的肿瘤实体和亚型。但除此之外，仍然有一些新近发现的、尚未被WHO收录的新病种，虽然少见，但在日常工作中可能带来诊断问题。

例如，文献报道动脉瘤样骨囊肿也可发生在软组织[1]，与发生在骨的肿瘤形态相似，同样具有USP6基因断裂。值得注意的是，这种肿瘤还有一个变异型，即骨化性肌炎样软组织动脉瘤样骨囊肿[2]，肿瘤伴有骨化性肌炎样形态。有文献报道了7例，其中6例FISH检测具有COL1A1-USP6，1例具有新的融合基因ANGPTL2-USP6[2]。

图1 动脉瘤样骨囊肿。图片来自参考文献1。

另外，还有一些少见的疾病类型，与分子改变密切相关，例如SRF-RELA融合的富细胞型肌纤维瘤/肌周细胞瘤[3]，常见于年轻人的躯干和四肢，通常预后良好。镜下由梭形和卵圆形两种细胞组成，通常细胞异型性小，但核分裂像有时较活跃，且瘤细胞表达SMA和Des，易误诊为婴儿纤维肉瘤、梭形细胞横纹肌肉瘤等[3]。韩教授还提到具有潜在恶性的SRF-ICA1L融合的富细胞肌样肿瘤[4]，文献报道4例，患者平均42岁，肿瘤位于躯干、大腿。通常预后良好。镜下由束状、条索状排列的单形嗜酸性梭形细胞构成，核卵圆形，染色质细。核分裂活跃（>10/10HPF），间质玻璃样变，可见灶性坏死。RNA测序和FISH均显示SRF-ICA1L融合[4]。另外还有PRDM10重排的软组织肿瘤[5]，主要见于低级别多形性未分化肉瘤。其次，浅表性CD34阳性纤维母细胞瘤、软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤也有PRDM10重排。肿瘤常表达PRDM10。这一类肿瘤目前尚无转移报道[5]。

图2 SRF-RELA融合的富细胞型肌纤维瘤/肌周细胞瘤。图片来自参考文献3。

图3 具有潜在恶性的SRF-ICA1L融合的富细胞肌样肿瘤。图片来自参考文献4。

近年来，文献也报道了一些具有独特形态的梭形细胞肿瘤，例如肌上皮瘤样玻璃样变上皮样肿瘤[6]，肿瘤由上皮样瘤细胞和玻璃样变、黏液样变间质构成。偶见血管周梭形细胞同心圆样排列。免疫组化表达CD34，灶性表达EMA、CK。FISH检测显示OGT-FOXO3（+）[6]。

图4 肌上皮瘤样玻璃样变上皮样肿瘤。图片来自参考文献6。

综上，在软组织病理方面，新的肿瘤类型不断出现，更多的新类型的发现依赖于分子病理发展，在日常工作中，需要了解和熟悉软组织肿瘤新进展，加强临床、病理、影像等多学科合作交流。

参考文献：

1.Song W ,  Suurmeijer A ,  Bollen S M , et al. Soft tissue aneurysmal bone cyst: six new cases with imaging details, molecular pathology, and review of the literature[J]. Skeletal Radiology, 2019. 

2.Zhang L ,  Hwang S ,  Benayed R , et al. Myositis ossificans-like soft tissue aneurysmal bone cyst: a clinical, radiological, and pathological study of seven cases with COL1A1-USP6 fusion and a novel ANGPTL2-USP6 fusion[J]. Modern Pathology, 2020. 

3.Antonescu C R ,  Sung Y S ,  Zhang L , et al. Recurrent SRF-RELA Fusions Define a Novel Subset of Cellular Myofibroma/Myopericytoma[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2017, 41(5):677-684. 

4.Suurmeijer A J ,  Dickson B C ,  Swanson D , et al. Novel SRF-ICA1L Fusions in Cellular Myoid Neoplasms With Potential For Malignant Behavior[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2019, 44(1):1. 

5.Puls F ,  Pillay N ,  Fagman H , et al. PRDM10-rearranged Soft Tissue Tumor: A Clinicopathologic Study of 9 Cases[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2018, 43(4):1. 

6.Lee J C ,  Chou H C ,  Wang C H , et al. Myoepithelioma-like Hyalinizing Epithelioid Tumors of the Hand With Novel OGT-FOXO3 Fusions[J]. The American Journal of Surgical Pathology, 2020, 44.

声明：本报道内容整理自中山大学附属第一医院病理科韩安家教授在2021CSCO学术年会上的专题发言，如有侵权请联系删除。