消化系统肿瘤是中国最重的负担 根据世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)最新发布的《2020年全球最新癌症负担数据》显示:2020年全球新发癌症病例1929万例,其中中国新发癌症457万人,占全球23.7%,高居全球第一。从最新的数据来看,前十大癌症有5种属于消化系统肿瘤,且发病人数与死亡人数逐年递增,胃肠道癌占中国癌症相关死亡人数的45%,全球几乎一半的胃癌、食管癌和肝癌的新增病例和死亡病例在中国。中国消化系统肿瘤负担极重,承受着巨大的癌症发病率和死亡率负担。 提高癌症防治认知提升早筛早诊意识,其中癌症的早筛早诊是降低癌症负担的重要举措。 传统肿瘤检测的现状及局限 现有的癌症检测缺乏精准便捷的方法,主要依赖于内镜或者影像学,肿瘤标记物作为补充手段,目前尚没有可一次性检测所有消化系统癌症的方式。 在传统的消化系统癌症筛查手段中,内镜检查侵入性强、患者依从性低,影像学检查分辨率不足、难以区分癌症与其它病变,肿瘤标志物检查则灵敏性、特异性较差。随着液体活检技术的发展,血液样本作为接受度更高的样本,无疑成为更好的选择。然而目前市场上成熟的血液检测产品以单个癌种检测为主,尚没有血液检测方式可以对多个消化系统癌症进行早期联合检测。新方法:基于血液DNA甲基化检测可同时检测多个癌种 近日,美国贝勒大学医学中心在clinicalcancer research上发表了一篇文章:EpiPanGIDx: A cell-free DNA methylation fingerprint for the early detection ofgastrointestinal cancers。 实验人员通过公共数据库,收集并研究了450K甲基化芯片数据共1781个样本,包括结直肠癌CRC、肝癌(HCC)、食管鳞状细胞癌(ESCC)、胃癌(GC)、食管腺癌(EAC)和胰管腺癌(PDAC)六种不同的胃肠道癌症。 通过研究每种胃肠道癌症的肿瘤和正常组织的数据,最终通过对六种GI癌症全基因组的DNA甲基化研究确定了一种非侵袭性血浆DMR panel EpiPanGI Dx模型,该模型可以一次性全面检测GI癌症,还具有揭示组织起源的能力,更能够高精度预测所有GI癌症的组织来源。