遗传性疾病导致的走路姿势异常，14岁小男孩该何去何从？

遗传性痉挛性截瘫，又称家族性痉挛性截瘫，是一组神经系统遗传变性病，多起病于儿童、青少年及青年早期，主要表现为渐进性双下肢痉挛性截瘫和步态异常。

今年8月初，广东三九脑科医院脑瘫科一区尹靖宇副主任带领团队成功对一名14岁遗传性痉挛性截瘫男孩施行“腰段选择性脊神经后根切断术（简称SPR术）”，帮助男孩改善走路异常的情况。

14岁的小应（化名）来自江门的一个小乡镇。刘女士在生小应时，因难产只能选择剖宫产。小应出生后出现窒息缺氧，经治疗病情稳定后出院。刘女士回忆，在小应的婴幼儿时期，他的发育、运动都正常，但到5岁左右，运动发育突然变得迟缓，逐渐落后于同龄小朋友，并开始出现行走困难、双下肢僵硬、肌肉紧张等情况，且症状呈逐渐加重趋势。由于家境困难，小应一直没接受过系统的检查及专业的治疗。

看着小应慢慢长大，走路却始终歪歪扭扭，刘女士心里十分着急。数月前，刘女士无意间了解到广东三九脑科医院在治疗肢体残疾方面有丰富的经验，决定带孩子前来试试。

尹靖宇在查体时发现患者的智力和语言正常，能独自站立和走路，只是双下肢十分僵硬，行走呈双下肢交叉，双膝反张，双足下垂内翻姿势（尖足步态），并且走路十分不稳，容易摔倒。患者在外院的相关基因检测报告提示SPG11 NM_025137.4:c.4161+1G>A（疑似致病性，变异来源母源）、NM_025137.4:c.2163dupT基因变异（致病性，变异来源父源），与轴突型腓骨肌萎缩症2X症（NM：616668）、常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫11型（MIM：604360）、青少年型肌萎缩侧索硬化症5型（MIM：602099）有关。

结合病史病症及基因检测报告，尹靖宇认为患者符合遗传性痉挛性截瘫的诊断。针对患者双下肢肌张力增高，下肢交叉、尖足步态等异常姿势，建议先行腰段SPR手术降低下肢肌张力，再配合药物与系统化康复训练。

8月5日，尹靖宇团队为患者实施腰段选择性脊神经后根切断术。术后，患者双下肢肌张力从术前3级降低至术后1级，恢复良好，回到当地康复机构继续进行系统康复训练。

上星期，在回访中了解到患者接受手术和康复后，双脚僵硬程度明显降低，走路踮脚的毛病得到有效改善，走路也越来越稳定。

（患者术前术后对比）

SPR术不仅适用于脑瘫所致的痉挛状态，也适用于脑外伤、脊髓损伤、遗传性痉挛截瘫等导致的肢体痉挛，有利于降低患者的高肌张力。

SPR术是目前医学界公认解除痉挛的常见术式。该术式通过选择性地阻断部分神经后根纤维，从而调节梭内肌、降低肌张力，不会影响支配肌力的神经前根。而且，该术法只需在腰部进行手术即可缓解双下肢痉挛，不会影响患者腿部肌肉力量的恢复性训练，可以较好解决“康复”瓶颈问题，因此有利于患者的肢体功能康复。遗传性痉挛性截瘫虽然是遗传疾病，但发展缓慢，术后如果能加强训练、护理，预防骨关节畸形等，对提高患者生活质量非常重要。

打赏