国际共济失调关爱日 | 摇晃的人生何以迈出坚实的下一步?

2021
09/26

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上海仁济医院
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央视曾播出过一期《朗读者》节目,一位汉子用自行车和轮椅载着站不稳的爱人,走过四千多公里土地,在中国版图上画出一个巨大的“心形”。

在旅途的终点,女主人公怀孕了,然而她深知,这个孩子将会有50%的概率和她以及她的母亲一样,患有同样的疾病:走路摇晃、言语不清、吞咽困难,一旦发病便会在10-20年内难以挽回地奔向生命的终点,无药可医。

命运是残酷的,产前基因检测印证了她的恐惧,夫妻俩别无选择地引产了这个不幸的小生命。这种可怕的遗传病不仅剥夺了患者的健康,也让生育成为一场代价沉重的赌注。

国际共济失调关爱日

2021.9.25

“共济失调”是指由神经系统损害导致的运动协调不良和平衡障碍,通俗的说就是使人变得“摇摇晃晃、磕磕绊绊”,所以又叫“企鹅病”。

这个故事中的女主人公患的疾病叫“脊髓小脑性共济失调症(SCAs)”,就是一种典型的遗传性共济失调症。文献报导的该疾病的发病率约为3/10万,病虽罕见,对健康的损害却是毁灭性的。SCA患者大多数在儿童时期没有异常,而在接近成年或成年后逐渐表现出行走不稳、肢体抖动、发音和吞咽困难,接着发展为无法说话和站立,最后逐渐失去意识。目前对于SCA还没有特效药,只能对症、支持治疗。

 SCA俗称“企鹅病”

在中国,最常见的SCA是SCA3型,它的幕后黑手是突变了的ATXN3基因,其第10外显子中CAG三核苷酸重复次数异常增多,导致具有神经毒性的蛋白质大量堆积而引发疾病。

打个比方,假如人体是一台复杂的机器,基因就是制造这台机器的图纸,如果图纸出现了错误,组装出的零件可能就无法发挥作用,甚至会毁掉整个机器。SCA3呈现常染色体显性遗传,也就是患者和正常人生下的后代无论男女都会有一半的概率患有同样的疾病。更严重的是,这种遗传病具有遗传早现的特点,它的症状一代比一代严重,发病时间一代比一代早!

 

 SCA的常染色体显性遗传

SCA这样的疾病仅仅是遗传病和罕见病汪洋大海中的一朵浪花,但足以压垮整个家族,这些家庭承受着常人无法想象的血泪和艰辛,而针对他们的医药资源往往十分昂贵、短缺甚至是空白。那么遗传病家族的魔咒怎样才能打破呢?SCA患者一定要冒着引产的风险尝试生育吗?

得益于日新月异的现代医学,虽然单基因病尚未被攻克,但我们已经有办法阻断它在家族中的传递,那就是先进的胚胎植入前单基因遗传学检测技术——PGT-M!

对于基因诊断明确的单基因遗传病,通过采集夫妻双方及相关家族成员的血液样本,以及使用先证者(即家系中第一个被确诊的人)的样本(血液、流产组织、羊水等)完成家系构建,然后使用试管婴儿技术获得胚胎,对胚胎进行遗传学检测后选择不含致病基因者移植入子宫,最后通过产前诊断再次确认获得健康的子代。

PGT-M能为夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方均携带隐形致病基因,或有特定遗传病家族史的夫妇提供出生缺陷一级预防。

 PGT-M流程

在过去的5年,已有300对具有遗传病背景的夫妇在仁济医院生殖中心通过PGT-M技术阻断了疾病的遗传,涉及的单基因病种已逾100种,其中就有10余个SCA患者家庭借助我们的努力生育了健康宝宝。

仁济医院生殖中心提供包括携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测和产前诊断在内的全面而优质的医疗服务。

我们呼吁大家关爱遗传病罕见病患者,更希望大家提高优生优育意识,和我们一起实现生育健康宝宝的目标。有生育计划的夫妇,无论是自身患有遗传性疾病,还是曾生育过遗传病患儿,或者家族中有疑似遗传病患者,都欢迎走进仁济医院生殖中心,我们会帮助您稳稳地走好人生下一步!


作者:生殖医学科  王惠惠 洪燕

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关键词:
基因,遗传病,SCA,疾病,患者

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