国际共济失调关爱日 | 摇晃的人生何以迈出坚实的下一步？

央视曾播出过一期《朗读者》节目，一位汉子用自行车和轮椅载着站不稳的爱人，走过四千多公里土地，在中国版图上画出一个巨大的“心形”。

在旅途的终点，女主人公怀孕了，然而她深知，这个孩子将会有50%的概率和她以及她的母亲一样，患有同样的疾病：走路摇晃、言语不清、吞咽困难，一旦发病便会在10-20年内难以挽回地奔向生命的终点，无药可医。

命运是残酷的，产前基因检测印证了她的恐惧，夫妻俩别无选择地引产了这个不幸的小生命。这种可怕的遗传病不仅剥夺了患者的健康，也让生育成为一场代价沉重的赌注。

“共济失调”是指由神经系统损害导致的运动协调不良和平衡障碍，通俗的说就是使人变得“摇摇晃晃、磕磕绊绊”，所以又叫“企鹅病”。

这个故事中的女主人公患的疾病叫“脊髓小脑性共济失调症（SCAs）”，就是一种典型的遗传性共济失调症。文献报导的该疾病的发病率约为3/10万，病虽罕见，对健康的损害却是毁灭性的。SCA患者大多数在儿童时期没有异常，而在接近成年或成年后逐渐表现出行走不稳、肢体抖动、发音和吞咽困难，接着发展为无法说话和站立，最后逐渐失去意识。目前对于SCA还没有特效药，只能对症、支持治疗。

▲ SCA俗称“企鹅病”

SCA这样的疾病仅仅是遗传病和罕见病汪洋大海中的一朵浪花，但足以压垮整个家族，这些家庭承受着常人无法想象的血泪和艰辛，而针对他们的医药资源往往十分昂贵、短缺甚至是空白。那么遗传病家族的魔咒怎样才能打破呢？SCA患者一定要冒着引产的风险尝试生育吗？

得益于日新月异的现代医学，虽然单基因病尚未被攻克，但我们已经有办法阻断它在家族中的传递，那就是先进的胚胎植入前单基因遗传学检测技术——PGT-M！

对于基因诊断明确的单基因遗传病，通过采集夫妻双方及相关家族成员的血液样本，以及使用先证者（即家系中第一个被确诊的人）的样本（血液、流产组织、羊水等）完成家系构建，然后使用试管婴儿技术获得胚胎，对胚胎进行遗传学检测后选择不含致病基因者移植入子宫，最后通过产前诊断再次确认获得健康的子代。

PGT-M能为夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方均携带隐形致病基因，或有特定遗传病家族史的夫妇提供出生缺陷一级预防。

▲ PGT-M流程