预防出生缺陷，专家说补充叶酸有大学问
每年的9月12日被定为“预防出生缺陷日”，今年的主题为“健康孕育 护佑新生”.为什么要定这样一个特殊的宣传日呢？据了解，我国是出生缺陷高发国家之一，现有8000多万残疾人，其中约70%是由于出生缺陷所致。
《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示：我国，每20个新生儿里，就有超过1个孩子患有出生缺陷。
随着全面三孩政策开放，高龄父母增多，出生缺陷问题逐渐成为严重危害我国出生人口健康和素质的重要因素。因此，在避免出生缺陷方面更要谨慎，更加应该引起重视。
Part 1
什么是出生缺陷？
在我国，唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、神经管缺陷、地中海贫血、先天性脑积水等都是常见的出生缺陷疾病。
Part 2
为什么会发生出生缺陷？
很多患儿家长都认为家族中都没有人有出生缺陷问题，为什么自己的孩子发生了一些不良的情形。
其实，导致胎儿出生缺陷的原因有很多，除了胚胎染色体畸变、基因突变等遗传因素，也有物理、化学、生物等环境原因或二者的交互作用，还有一些我们医学上未知的因素。
"减少出生缺陷，预防是关键"
广东省生殖医院优生遗传科专家表示：减少出生缺陷，预防是关键。我国预防出生缺陷的措施分为三级，想拥有健康的宝宝，一步也不能马虎。
一级预防
第一道防线设在怀孕前，即通过婚前体检、遗传咨询、孕前保健等方式干预、防止怀上有出生缺陷的孩子。建议计划怀孕的女性在孕前3个月开始增补叶酸，为优生优育打下良好的身体基础。
遗传相关备孕与孕前能做的检查
地贫基因检测
染色体核型分析
叶酸基因检测
Y染色体微缺失检测
优生五项检查
脊髓性肌萎缩症检测等
二级预防
第二道防线是在孕期各个阶段通过抽血化验、彩超等技术手段进行产前筛查和产前诊断，及时发现肚子里有问题的宝宝，采取应对措施，阻止其出生或进行宫内治疗。
孕期可以做的检查
B超检查
地贫基因检测
唐氏筛查
无创DNA检测
遗传性耳聋基因检测
基因芯片检测或CNV测序
脊髓性肌萎缩症检测等
三级预防
第三道防线则是在新生儿出生后，通过72小时采足底血进行各项目化验筛查等对有缺陷的患儿进行早期干预和治疗，防止或减少致残，提高患儿生存质量。
新生儿疾病早期筛查
遗传代谢病46项检查
苯丙酮尿症筛查
先天性甲状腺功能减低症检查（简称“呆小症”）
G-6-PD酶缺乏症检查（南方发病率较高）
肾上腺皮质增生症筛查
遗传性耳聋基因检测
新生儿听力筛查
新生儿视力筛查等
Part 3
如何科学补充叶酸？
很多准妈妈都知道要在怀孕前3个月开始补充叶酸，那么为什么要补充叶酸？应该补充多少呢？我们带着疑问来看看吧。
叶酸是一种人体必需的水溶性B族维生素。人体不能合成，每天必须从外界获得。孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，是叶酸缺乏的高危人群。叶酸缺乏有可能导致宝宝出生缺陷！叶酸补充过量则产生多种副作用！
不同的人对叶酸的需求量和利用功能不同，这是由基因决定的。因此，准确评估人体对叶酸的利用能力，有利于科学合理补充叶酸！
我院开展叶酸基因检测（亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测），临床医生根据检测结果进行风险评估，指导个人通过合理增补叶酸来降低新生儿出生缺陷。
个性化叶酸补充方案：
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图片：部分来源网络
作者：江惠华
审稿：唐佳、张璟
审定：黄伟彪
排版、编辑：蔡佳琪
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