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每日晚读 | 中国罕见病定义有了最新修订！《中国罕见病定义研究报告》发布

2021
09/15
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三度医学
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9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

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01

最新疫情情况  
截至9月12日24时，据31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告，现有确诊病例751例（其中重症病例6例），累计治愈出院病例89861例，累计死亡病例4636例，累计报告确诊病例95248例，现有疑似病例3例（核增1例）。累计追踪到密切接触者1171158人，尚在医学观察的密切接触者12320人。
31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增无症状感染者28例，其中境外输入15例，本土13例（均在福建莆田市）；当日转为确诊病例3例（境外输入1例）；当日解除医学观察10例（境外输入8例）；尚在医学观察的无症状感染者411例（境外输入359例）。
累计收到港澳台地区通报确诊病例28296例。其中，香港特别行政区12145例（出院11846例，死亡212例），澳门特别行政区63例（出院63例），台湾地区16088例（出院13742例，死亡839例）。
截至2021年9月12日，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团累计报告接种新冠病毒疫苗214812.0万剂次。
各地的疫苗接种持续进行中，为早日筑牢免疫屏障，望大家尽快完成疫苗接种！
（信息来源：国家卫生健康委员会官方网站）  

02

中国罕见病定义研究报告发布  
9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。  

2010年，中华医学会医学遗传学分会曾经制定了“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万”为罕见病的中国定义，这被视为史上“0”的突破并一直沿用。此次报告是自2010年来，罕见病定义的首次更新。

（信息来源：健康时报网）

03

我国每年新生缺陷儿约有90万例
9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。中国残联公布的数据显示，我国每年新生缺陷儿约有90万例。  
国家卫健委提醒，防治出生缺陷需要采取婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查三级预防措施。  
除了人们较为熟悉的主动婚检、孕检、定期产检、增补叶酸以外，根据出生缺陷防治健康教育核心信息，预防出生缺陷还应计划怀孕、科学备孕、适龄生育。孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。  
此外，新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗；0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。  
（信息来源：健康时报网）  

04

2022年科学突破奖获奖名单公布
“科学突破奖”，创立于2012年，是目前全球奖金最高的科学奖，被誉为“科学界的奥斯卡”。
科学突破奖每年颁发一次。2021年9月9日（美国当地时间），2022年科学突破奖获奖名单公布。生命科学奖、基础物理学奖、数学奖分别授予5个研究项目共9位科学家，每个项目奖金金额为300万美元。具体名单如下。  

（信息来源：百度）
设计：三度医学 彼岸
排版：三度医学 Simin
内容：三度医学  May

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关键词:
信息,报告,罕见病,出生缺陷,医学

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