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在罕见病“小小”的世界里，黄如方有一个大大的梦想

2021

09/15

生物世界

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虽然前路漫漫，但总有人会站出来。

黄如方9月10日做了一个“中国罕见病事业发展一个十年的畅想”的精彩分享

导读

“下一个十年，我们会聚集一批有情怀的企业家和科学家，真正地去推动中国罕见病基础科研和转化医学事业。”黄如方如是说。

作为一名先天软骨发育不全的患者，但黄如方身残志坚，做出了比大多数人更大的贡献，这背后付出的努力恐怕也要多好几倍。

黄如方表示，“希望下一个十年激流勇进，不忘初心”，他将要构建起中国罕见病药物研发生态系统，不仅游说四方，让科学家和企业家参与进来，还邀请罕见病患者及其家属参与其中，不再因为天价药，将他们拒之门外。实现这一点至关重要的是：加强中国在罕见病领域的原创性工作，包括基础研究、临床试验以及药物发现。

而实现这个大大的梦想强而有力的武器之一就是罕见病患者与生俱来的内驱力。“当所有人要放弃某一项研究、某一个领域、某一种疾病时，我们是绝对不会放弃自己的，这就是患者组织底层的内驱力”。黄如方表示。

整理 | 常春藤

在参加第十届罕见病高峰论坛回程的路上，听完台上院长、行业领袖分享对中国罕见病未来蓝图的规划，内心是激动的，然而眼前的现实却是残酷的，也是绝大多数罕见病患者以及家庭的真实写照。

在一处荒凉的马路边上，一位骨发育极度不良的中年人摆放三轮车上的水果，希望吸引路人前来购买，然而鲜有人问津。他现在的处境恐怕预示着我国罕见病领域的发展道阻且长。

事实上，文章标题说罕见病“小”，恐怕有些偏颇。在我国，罕见病是指平均发病率在人群中不高于万分之一的疾病，虽然小众，但由于我国人口基数大，罕见病种类繁杂，患病人数仍不在少数，中国罕见病发病人数约2000万。

虽然前路漫漫，但总有人会站出来。此次高峰论坛上，有一个特殊的身影游走在不同的会场，同与会的研究者、医生、药企专家以及罕见病患者交流，不时有人跑过来与之合影留念，无疑他是会场上人气爆棚的嘉宾。

他就是黄如方，蔻德罕见病中心的创始人。十年前他作为此次大会的发起人，如今这个会已是国内罕见病领域最为成功的交流平台，构建起了中国罕见病从基础研究、药物发现再到患者社区的生态。

也许当时很少有人相信他能将罕见病领域产学研用的顶尖专家学者，甚至国外的专家请到一块，谋划中国罕见病患者的出路。10年后，他做到了。

在这次论坛上，他没有沉浸在过去十年取得的出色成绩，而且将目光着眼于下一个10年，在他的内心深处有一个更为宏大的蓝图，这是他作为罕见病患者来自内心深处的驱动力。

当天，黄如方做了一个非常精彩的报告：中国罕见病事业发展一个十年的畅想。如下为演讲内容实录，略有改动。

今天我在想，在十周年大会上做怎样的汇报，过去十年取得的成绩就不讲了，今天我利用这样一个机会跟大家分享一下我对下一个十年的畅想。

谈到畅想，首先我们要回答一个问题，我们站在怎样的历史节点谈畅想？

罕见病问题的全球化

任何一个罕见病公司开发的产品绝对不是只给美国人、德国人、法国人用，它一定是给全球的罕见病患者治疗用，因为罕见病患者人数实在太少了，每一种罕见病疾病的治疗药物有可能全世界只有一个，所以它一定是全球化的问题。

另外，每个人都享有健康的权利，这是一个最基本的共识，我们才能来谋划罕见病下一个十年发展。如果我们都不认同每个人都应该享有基本的健康权利和治疗权利的话，那些严重的罕见病，最难的罕见病，就当做视而不见就可以了，肯定不是这样。所以，首先我们要知道的是，人人享有健康的权利，这是一个共识，一个基本价值观。

再者，中华民族的伟大复兴，我们站在这样一个历史的节点，每一个人身上都背负着、承担着这样一个历史使命来谈罕见病，其实就很简单了，为什么？因为罕见疾病是生物医药领域里最顶尖、最难的、最能够让我们实现真正的中华民族的伟大复兴。

站在这样的历史节点上，来谈下一个10年的畅想，这是我分享的基本观点。

意外的历史节点

我们站在这个历史节点，遇到了一些意外，这就是全球新冠疫情的影响，从一开始集中爆发一直到现在，已经取得了阶段性的胜利，实际上全球仍然面临巨大的挑战，我们就来看一张图。

这是我去年做得一张图，疫情在全球来临，受到影响的情况下，疫情对罕见病群体造成的影响在每一个节点是怎样的。从疫情开始爆发到疫情的持续影响，到疫情全球蔓延，再到后面中国进入后疫情时代，可以看到罕见病群体所面临的疫情的影响。

我们长时间地看到的是公共卫生和传染病对普通人的影响。但忽视了最微弱的、最困难的那些在角落里的罕见病群体，对他们的影响是什么？从最开始的极度恐惧、不安全感到后面药物的短缺，再到罕见病很多药物医院终止，没有办法到医院，我们现在仍历历在目地回忆最艰难的那个时期，罕见病群体是最薄弱，比如说肺科和免疫相关的患者，他们最容易感染新冠肺炎，致死率更高的群体，当时治疗免疫类疾病的药品，首先用于防疫物资准备，罕见病患者就没有了药物，这是典型的在早期所遇到的困难。

我们也看到非常多的罕见病高级交流中断，临床实验受阻，持续的疫情影响加速了罕见病患者的失业，加速了科研项目受阻，当然因为罕见病涉及到最顶尖的科研合作，同样也受到很多政治和非政治的影响，导致国际科研合作受到了很大的影响。在这样一个历史的节点，我们才能说下一个十年的罕见病该怎么弄。

需要达成一个共识：关于公平

目前，中国罕见病领域面临最大的挑战不是钱的问题，虽然很多时候说国家钱不够，社会钱不够，患者家庭没钱看病，但我们能把科学家送到太空站，能动员全国人民在家隔离，没有什么事是中国人做不到的。我们认为，最大的挑战是来自于我们的观念，所以我们首先要达成的一个共识就是关于公平。

有关“平等”和“公平”的阐述

我们经常在行业里听到不同的声音说，为什么要给罕见病患者这么多的医疗费用，这么多医保基金的支持。上面第一张图叫平等，每个人都有一个小凳子，对我来说特别合适，图上第三个小人就是我，但给我一个小凳子还不行，它公平吗？

在罕见病领域，我们需要的是第二张图，因为疾病的严峻挑战，对我们的生活、身体、生命造成的影响，所以我们需要更多的支持，更多的帮助，更多的投入，所以当三个人都能够看到围墙外面的球赛的时候，罕见病患者需要两个梯子，三个梯子，这才叫公平。

第一个人不需要梯子，他一出生就那么帅，那么漂亮，那么健康。这就是我想说的，下一个十年，我们必须要达成的第一个共识就是关于公平。

技术赋能罕见病诊疗

说到罕见病医疗，肯定避不开诊疗、诊断、治疗。为什么说是技能赋能的罕见病诊疗？大家都知道中国在很多科技方面目前仍然和欧美发达国家有很大的差距，但中国在互联网技术、新兴技术、大数据挖掘技术上领先，如何让它们赋能罕见病诊疗，这是下一个十年我们能够快速赶超和追赶国际的领域。

同时我们清楚地知道，中国是一个非常庞大的国家，面积实在是太大了，人群的分布太不均匀，医疗资源太不平衡，我们怎么期待贵州乡村里的医生把罕见病诊断出来，怎么能够期待在四川的一个偏远山区里医生对罕见病有足够的了解。

所以在诊疗层面如何有中国特色？一是我们要打造研究型医院，而现在太多的医院没有真正地在临床研究、基础研究方面有更深入的科学投入。每一次我到国外访问的时候，看到那些最顶尖的医院几乎都是做研究的医院；二是大数据的挖掘；三是AI赋能，这些新的技术和概念我们都经常听到，实际上未来中国的罕见病新的诊疗发展方向，一定是技术赋能的。

过去我们听到很多互联网大咖喊出了重要口号，说未来AI要取代医生，我不知道这是不是一个危险耸听的话，某种程度上如果靠一些有逻辑的、有结构性的医疗场景，用技术来取代是可以实现的，比如影像和一些新的诊断技术，在某种程度上是可以实现的。

公益新力量：科学研究和转化医学

未来中国一定有像美国NIH一样，投入大量的国家公共资金用于罕见病的最疑难疾病的基础研究，中国现在正在慢慢地崛起，特别是疫情之后，我们看到有越来越多的企业家捐了特别多的钱用来做科研。

去年，我在深圳的罕见病大会上批评了一些中国企业家，还在做扶贫、做教育，做山村的事情。我们看看国外最顶尖的富豪，他们要把人送到太空，想得是生命科学研究。我也希望中国未来有越来越多的企业家在做慈善的时候，应该把社会财富投入到生命科学领域的基础研究和转化研究上，真正地融入到在全球医疗领域和全世界的科学家、临床医生、科研工作者一起，让中国能够真正实现参与到全球共同的科研力量里，所以我们希望更多的科学家在财富分配中做到这一点，投资生命科学。

加速孤儿药研发，夺回定价权

目前，全球大概有600多个罕见病药物，几乎没有一个药物是在中国被研发或生产出来。

我们已经是全球第二大经济体了，最顶尖的药物研发居然跟我们没有关系。中国有很多高楼大厦，很多房子、地铁站、场馆、体育馆、机场建得无比的豪华和壮观，但在最顶尖的生物医药行业里，我们一直都是落后的，所以罕见病药物这么贵，我们用不起。

问题出在哪里？因为这个产品不是你生产的，不是你研发的，人家想卖多贵就卖多贵，所以如何真正地解决未来罕见疾病药物的定价、药物可及性？中国就必须加速孤儿药的研发，融入到这个领域，向现在所有的最顶尖、最领先的医药公司学习。

目前，全世界最顶尖的医药公司开发了多少罕见病药？只有解决了6%的罕见病，还有94%的罕见病现在在全球没有任何有效的治疗方法。中国作为第二大经济体，我们的企业家、医药行业领袖，一定会大有作为。只有真正地自主研发中国的罕见病药物，把这些药物卖到美国去，卖到欧洲去，真正地去治疗美国的罕见病患者。这回到了我刚才说的历史节点，罕见病是一个全球问题，不可能说有一个药只在中国卖。

在研发中，我们也看到了很多新的概念，如以患者为中心的研发模式。那么，什么叫以患者为中心的研发模式？在过去的一年里，我们看过一些新闻，大学、医药公司或研究机构，为一个病人做基因治疗，为一个病人开发药物，这就是未来的个体化治疗和未来真正以患者为中心的研发模式。

中国擅长物美价廉，所以我们希望未来的罕见病药物由中国研发，然后走到全球去，不会卖贵，动不动几十万美金，上百万人民币。我们希望能够中国加快研发，只要这个市场上同一个疾病有多个治疗药物的时候，价格和成本一定就会降下来，但如果技术不成熟、市场上没有足够的产品的时候，就没有任何的定价权。

罕见病是一个极度市场失灵的概念

有没有人想过，罕见病本身是一个极度市场失灵的概念，如何让这个市场运转，像美国一样罕见病孤儿药行业和公司，能够有财务回报，能可持续发展？我们需要政策，需要推动国家基础和临床研究的政策，就像我们今天合作的浙大医学院，推出了浙大医学中心，专门推动科研，在底层科研力量上的加强，未来我们要跟世界竞争，甚至要引领国际。

我们要有政策，一定要有基础科研、临床研究的政策支持，还要有监管的准入政策，让那些国外的罕见病药物能快速地准入中国市场，而不是层层设很多障碍，那样的话他们就不愿意到中国来卖药了。

我们还要有更好的监管和准入政策，有更好的医疗保障和创新支付的政策。除此之外，还要有产业激励政策，如何让罕见病、孤儿药开发加速？就需要国家和地方要有产业激励，让中国本土的创新药公司、小团队，只要你研发罕见病的创新药物，国家都应该不遗余力地全力支持，给绿色通道，只有这样我们才能跟别人竞争，只有这样我们才能真正走出去。

这就是我想说的未来十年我们要看到什么，看到更好的政策，不需要给更多的东西，对国家来说只要你给政策，市场就不失灵了。市场一旦被激活，全部都顺了。

罕见病产业生态系统的形成

罕见病的治疗长期依赖于药物，实际上我们真正打造的是罕见病产业的生态系统，在现阶段还没有足够药物治疗的情况下，罕见病的治疗、患者服务、康复、患者的社会融入等一系列问题，是不是可以形成一个产业生态系统，而不仅仅是在药物这个层面。

罕见病市场做得好的国家和地区，一定是患者组织极大的参与度和话语权。不管大家是否认同，这就是客观需要。美国有上千家患者基金会、患者协会、患者团体，他们活跃在每一个罕见病药物研发的第一线，甚至成为了非常多的药物研发最有力的资金提供方。

我曾拜访过一个患者基金会，有600个员工，每年支出去的费用是1.5亿美金，它已经成长到了足够大的体量，所以才能真正推动美国药物的研发。在过去不到20年的时间里，推动了3款药物在美国市场上市。

“Love is not Rare”

而在中国，对患者组织有很大的偏见，就像我站在这里，不了解我的人就会说，你这么小的一个人能干成什么事，给你一些爱心、关爱、同情就够了。

实际上，我们看到患者组织同样有非常多顶尖的专业人士，有企业家精神的人，但我们总没有充分地发挥他们，是因为我们对他们有偏见，或者说他们的能量还不够的时候，没有帮助他们，所以希望大家能够帮助我本人和蔻德罕见病中心，让我们成为一家有能量、有力量、有行动、有专业性的机构，让我们作为一家患者组织，真正地去推动、参与、配合，因为我们具有最强的内驱力。当所有人都要放弃某一项研究、某一个领域、某一种疾病时，我们是绝对不会放弃自己的，这就是患者组织底层的内驱力。

下一个十年，我自己希望自己能紧随这些畅想，能够在上面所有我所描绘的那些进程里自己能够有参与。

具体我们怎么做？今天我跟大家分享我在下一个十年希望做的一件事情，我会开始聚集一批有情怀的企业家、科学家共同发起一家全新的基金会，聚焦中国的罕见病科研和转化医学的推动。从公益的力量、社会慈善的力量推动罕见病科研和转化医学，让所有基础科研真正转化到患者临床治疗上面，而不是写在论文里面。