热搜头条​!母子同时确诊同一种癌症​!警惕这几类会“遗传”的

2021
09/14

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Cancer 百科
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上周,一条#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#的新闻登上了微博热搜的头条,引发了社会的广泛关注,一时间关于癌症传染,癌症遗传的报道纷纷登上了各大肿瘤媒体。那么事情的真相是什么?肿瘤究竟会不会传染,遗传?

#妈妈带儿看病被查出患同一种癌#

看完完整的报道,我们终于搞清楚了事情的真相。

22岁的湖南人小陈(化名)因为盲肠癌广泛侵犯,辗转国内多家大医院,经过手术、化疗、放射性粒子植入等治疗肿瘤持续进展,肿瘤穿孔、腹壁破溃,无法正常站立行走,一度被认为“无救”。

最终,在国内权威的中山大学肿瘤防治中心结直肠癌MDT团队的诊疗下,小陈被诊断患有“林奇综合征”,这是一种典型的遗传性结直肠癌易感综合征。之后小陈在个体化治疗下,先后接受了靶向,免疫,手术治疗,最终甩掉轮椅重新站起来,截至报道时,小陈的病情仍在持续好转,已经像正常人一样重回生活。

与此同时,在经验丰富的专家建议下,小陈的妈妈也接受了林奇综合征相关肿瘤的筛查,果然,肠镜发现了横结肠肿瘤,幸运的是,由于发现的非常及时,小陈妈妈已经通过微创手术完全清除了早期肿瘤,顺利康复。


小陈的经历并非个案,此前国外一条新闻也引起了巨大的轰动:


Jill Chang预言总有一天自己会得癌症,因为这似乎是她整个家族的魔咒。她的祖母、母亲和叔叔都曾罹患癌症,包括结肠癌、乳腺癌、肺癌和黑色素瘤。


2001年,Chang被诊断为结肠癌,这个诊断震惊了她的兄弟姐妹,他们都立即接受了检查。结果她的妹妹没事,但她的哥哥,35岁,也被检出结肠癌。


Chang和她的家人开始咨询基因检测并接受了检测。她、她的母亲和她的兄弟都为林奇(Lynch)综合症阳性,而她的妹妹是阴性的。这可能是由父母遗传给孩子的基因突变引起的,这类人群癌症的风险更高,包括结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、脑癌和胆管癌。


那么林奇综合征是什么,遗传性结直肠癌易感综合征是否意味着这类癌症真的会遗传呢?

什么是林奇综合征?

林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种比较罕见的疾病,也是遗传性癌症综合征的一种。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的。虽然全部肠癌病例中,与林奇综合征相关的比例很小(只有约3%),但是有70-90%的林奇综合征患者会发展出肠癌。


需要注意的是,林奇综合征是一种遗传病,不仅会增加肠癌风险,还会增加子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、输尿管或肾盂癌、膀胱癌、胆管癌、胰腺癌或皮肤皮脂腺腺瘤的风险。

什么是遗传性癌症综合征?

除了MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的林奇综合征,遗传性基因突变在大约 5% 到 10% 的所有癌症中起着重要作用。研究人员将特定基因的突变与 50 多种遗传性癌症综合征相关联,这些疾病可能使个体易患某些癌症。

比如:

TP53:所有癌症中最常见的突变基因是TP53,它产生一种抑制肿瘤生长的蛋白质。该基因的胚系突变会导致Li-Fraumeni 综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,会导致患某些癌症的风险更高。

BRCA1和BRCA:与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征有关,还包括胰腺癌和前列腺癌,以及男性乳腺癌。

PTEN:另一种产生抑制肿瘤生长的蛋白质的基因是PTEN。该基因的突变与Cowden 综合征有关,这是一种遗传性疾病,会增加患乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他类型癌症的风险。

如何检测林奇综合征及其他遗传性癌症综合征?

那么如何知道自己是不是有遗传性致癌突变呢?可以通过基因检测来评估,下面的列表包括一些可用于基因检测的最常见的遗传性癌症综合征,每种综合征中突变的基因,以及最常与这些综合征相关的癌症类型。

但需要说明的是,即使家族中存在癌症易感突变,也不一定意味着每个遗传突变的人都会患上癌症。想评估自己是否存在遗传癌症风险,可以通过全球肿瘤医生网医学部癌症遗传评估小程序进行初步评估。

癌症究竟会不会遗传?


除了这篇报道,生活中,我们常能听说看到“一家几口同时患癌”的消息。


那么癌症真的会遗传吗?


事实上,有些癌症确实存有家族遗传聚集现象。

1


国际著名影星安吉丽娜朱莉,2013年得知自己的家族中有三位女性因乳腺癌去世时,选择了做乳腺癌遗传性易感基因检测,结果显示为阳性罹患乳腺癌的风险高达87%!她毅然决定采取预防性措施,切除双侧乳房。


2

国外一个家庭中,兄弟姐妹们共同的母亲Pearl Khan在16年前去世时仅49岁,确诊胃癌后仅生存了6个月。而他们32岁的妹妹Yasmin Khan在六年前也因胃癌去世了。因此,最小的妹妹Sophia咨询了英国癌症研究所,并接受了基因检测的建议,并且全部检测出致癌基因阳性!再咨询医生后得知,他们有很高的患癌风险,获得医生的赞同后全部切除了整个胃!

切除整个胃部的三兄妹

这样疯狂的举动,上了英国的新闻网站BBC,但肯定是有充分的理由的!兄弟姐妹三人说:这个举动挽救了他们的生命,并将“消除”他们患胃癌的风险。


这些情况是由于升高癌症风险的基因缺陷直接从父母传给子女,称为“遗传性癌症基因”,或者“癌症易感基因”,导致患癌的几率明显增加。


但需要说明的是,癌症不是直接遗传的,携带“癌症易感基因”也并不意味着一定会得癌症。家族遗传聚集现象是由共同的环境或生活方式等多种因素导致的。

哪些癌症容易出现家族聚集


如果亲人患这4种癌,你一定要注意!

01

肝癌


如果父母被查出肝癌,子女可是一级预防对象。


因为乙型肝炎病毒的垂直传播,易造成肝癌的家族聚集倾向,更何况我国85%~90%的肝癌患者都来自乙肝。特别是携带乙肝病毒的母亲,其后代发生肝癌几率较高。


家有肝癌患者,其子女无论身体好坏都要进行1次全面的肝脏检查。如果突然出现不明原因消瘦、右侧肋下疼痛、眼周围发黑、乏力等症状时,应及时到医院排查肝癌。


最佳筛查方式:甲胎蛋白+B超

超早期癌症筛查:对于肝硬化患者,有肝癌家族史,乙肝/丙肝病毒感染,长期酗酒导致的酒精性肝病,非酒精性脂肪性肝炎及其他肝损伤患者,建议接受全基因组测序超早期肝癌筛查。这类临床级早筛技术可以比常规检测提前6~12个月发现肝癌预警。想了解详情的患者及家属可致电全球肿瘤医生网医学部进行初步的遗传性评估(4006667998)。

02

乳腺癌


有明显遗传倾向,特别是直系亲属。

乳腺癌有明显遗传倾向,特别是直系亲属间遗传的可能性很大。一般来说,母亲得乳腺癌,女儿得乳腺癌几率要比其他女性高出2~3倍。这主要是与BRCA1和BRCA2基因突变有关,当一位患者具备这样的家族史并且发病年龄较轻,比如三十岁以前就患病,尤其是双乳癌,这种情况应高度怀疑为家族遗传性乳腺癌。


判断自己是不是属于遗传倾向的乳腺癌,教大家一个方法:如果您的母亲或姐妹在停经前得了两侧乳腺癌,那么您得乳腺癌几率较大。如果您母亲患乳腺癌时年龄较大,并且家族中只有她1人得乳腺癌,则不必过度担忧。


最佳筛查方式:乳腺钼靶


03

胃癌


部分胃癌确实有家族聚集倾向!


很少有人注意到胃癌的家族聚集特质,但部分胃癌是有遗传倾向的。胃癌当中有5%~10%属于遗传性胃癌,其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌。一般认为,如果一个家族中,一代或两代人中至少有两人患病,而且一人患病年龄小于50岁,所有患者均为弥漫型,就可考虑遗传性胃癌。如果生于这样家庭,那就千万要小心了。


最佳筛查方式:胃镜检查

04

肠癌


20%~30%的大肠癌患者有各类癌症的家族史。如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相关性息肉病、林奇综合征、幼年性息肉综合征这些遗传性疾病,患结直肠癌的风险会相应增加。


大约50%的患者在10~15岁大肠内开始长息肉,若不及时干预,100%会衍变为结直肠癌。因此要想避免“遗传”肠癌,先要查查家族中有没有亲人得了结肠息肉病。


林奇综合征又被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种比较罕见的疾病。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的。虽然全部肠癌病例中,与林奇综合征相关的比例很小(只有约3%),但是有70-90%的林奇综合征患者会发展出肠癌。


如果家中有血缘亲近的亲属曾患有肠癌或子宫癌,可以咨询医生。基因咨询和基因检测也能帮助确认是否有较高的癌症遗传风险。如果经检查,确实属于肠癌高风险人群,可能需要定期进行癌症筛查。


最佳筛查方式:肠镜检查

哪些人群最应该接受癌症遗传基因检测


当出现以下情况时,强烈建议咨询遗传专家考虑接受遗传易感基因检测,以明确自己可能患遗传性癌症的风险:

  • 在异常年轻的时候被诊断出的癌症

  • 在同一个人中独立发生的几种不同类型的癌症

  • 在一组成对器官中发生的癌症,例如肾脏或两个乳房

  • 几个患有相同类型癌症的近亲(例如,母亲,女儿和患有乳腺癌的姐妹)

  • 特定癌症类型的异常病例(例如,男性患乳腺癌)

  • 出生缺陷的存在,例如某些非癌(良性)皮肤生长或骨骼异常,已知与遗传性癌症综合征相关

  • 某些种族患有某种遗传性癌症综合征的机会增加,并具有上述一项或多项特征

  • 建议高危人群进行肿瘤遗传易感基因筛查,具体筛查类型根据个人家族史及风险因素进行评估后选择。


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关键词:
癌症,遗传,遗传性,综合征,家族

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