中国每30秒就有一名缺陷儿出生!这些预防措施你要知道 | 中国预防出生缺陷日

2021
09/14

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福建卫生报
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望子成龙的家长   
总是在“鸡娃”  

最终

经过一次次辅导作业的折磨

大部分爸妈

都不得不接受一个事实



天才可遇不可求

我家娃,注定就是个普通人!

可是有的父母

从一开始就不敢做这种“鸡娃”梦

他们拼尽所有力气

都只希望宝宝

能成为一个普通人……


2021年9月12日,是第17个中国预防出生缺陷日。


 

我国出生缺陷率约为 5.6%

平均每 30 秒

就有 1名 缺陷儿出生


今天我们来认真说一说

出生缺陷的事


先看一个小故事


妈妈产检“一路绿灯”

孩子却一生下来就这样



2月22日,对35岁的李女士来说,好像坐上了人生的“过山车”。


这天,她成了一枚新手宝妈,尽管虚弱地躺在产床上,还是迫不及待和孩子“乐乐”见上第一面。


结果,她差点别吓晕过去!


乐乐哭声嘹亮,但两条小腿,从膝盖到脚背和趾头的部位,就像被削了一层皮一样,


血红色的肌肉暴露在外,就连血管脉络都清晰无比,甚至轻轻一碰,就会破裂、流血!随时面临着感染的风险。

 


李女士怎么也想不明白,娃是足月生的,怀孕时各项检查也是“一路绿灯”,不应该啊!


别说她,在场的护士都不知所措,他们哪里见过这种情况。


经过进一步检查,大伙才知道乐乐是先天性皮肤发育不全。


这是一个发病率非常低的病症,大约十万分之一,目前,国内能查到的相关报道只有258例!



1

什么是出生缺陷?



出生缺陷是指婴儿在子宫内发育异常,导致的身体结构、功能或代谢出现异常的情况。


目前已知的出生缺陷几千种,其中我国最常见的4种出生缺陷有:



JINGYITONG

先天性心脏病


NO:1


由于心脏发育异常所导致的心脏功能和结构的异常。


 发病率 


发病率接近0.6%-10%


 疾病危害 


危重症患儿在出生可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是,也有很多可以随着患儿发育而自愈。




JINGYITONG

唇腭裂


NO:2


唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。


 

唇腭裂患儿


 发病率 


发病率为0.1%,有明显的家族遗传倾向


 疾病危害 


唇腭裂往往同时会伴随一些其它器官的功能障碍。比如先天性心脏病,腹股沟疝、腹疝等。




JINGYITONG

多趾症


NO:3


多指多见于拇指和小指。


 

多趾症患儿


 发病率 


发病率为0.1%,有家族遗传倾向


 疾病危害 


趾症一般是手指多长出小肉赘,或是有指甲、关节、肌腱等组织的发育接近正常的手指。




JINGYITONG

唐氏综合征


NO:4


也叫21-三体综合征,是最常见的染色体异常缺陷。


 

唐氏综合征患儿


 发病率 


发病率为0.12%,产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加


 疾病危害 


唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。




 


2

产检就像扫雷”

这5个“雷”产检都扫不出来


 

知乎上,有一个浏览量高达7000多万的话题——



话题共有1907个回答,每个回答,都是一个家庭的辛酸经历。


为了能生一个健康宝宝,新手爸妈们会做很多准备:戒烟戒酒、锻炼身体、婚检孕检、增补叶酸......


都已经这么“如临大敌”了,生娃时仍然跟抛硬币一样充满未知,


产检就像“扫雷”,这5个“雷”,连产检都“扫”不出来——


1. 视力异常


胎儿在子宫内基本是闭着眼睛的,失明、眼球缺失等视觉异常很难发现。



2. 听力异常


目前的技术无法筛查胎儿是否有先天性听障,只能通过出生后的听力筛查及耳聋基因进行检查。


3. 代谢、发育异常


代谢和发育问题,一般只能在宝宝出生后才能发现。


4. 手指、脚趾等异常


胎儿在母体中常处于握拳状态,诸如手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指、指节缺失等畸形超声波是确诊不了的。


5. 消化系统异常


大家可能有所耳闻的就是肛门闭锁、食管闭锁、十二指肠闭锁等。



 


3

如何预防出生缺陷?



世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略;


一级预防

JINGYITONG

防止出生缺陷的发生 

 婚前、孕前检查包括:


婚前:生殖系统畸形、先天性遗传疾病、血常规及尿常规等。


孕前:子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。



二级预防

JINGYITONG

减少出生缺陷儿的出生 

 孕期检查包括:


主要是通过超声检查等技术手段,进行高风险人群羊水染色体检测及产前筛查,早发现、早采取干预措施。



三级预防

JINGYITONG

早发现早治疗出生缺陷 

 出生后检查包括:


产前筛查可疑结构性异常患儿,出生后超声检查,必要时CT、MRI等影像学检查,早诊断、早治疗。



来源:京医通、深圳市第三人民医院、深圳卫健委


编辑:冰阔落

审核: 黄美辉、朱晓洁

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关键词:
出生,缺陷,检查,发病率,异常

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