超声NT检查...

颈项透明层测量应在11-13+6周，胎儿头臂长为45-84mm时进行，取得胎儿的正中矢状切面图，并在胎儿自然姿势时测量。由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故对测量颈项透明层的孕周做出了严格规定，在11-13+6周的胎儿NT异常增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的表征，作为妊娠早期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。虽然病因尚不明了，但是可能与淋巴系统发育迟缓、淋巴间隙异常、染色体异常、胎儿早期心衰……诸多因素相关。所以，作为更早期的一个预测指标，就会受到更多受检测者的关注。

不必为单纯的数值增加而惴惴不安：

很多孕产妇会因为NT 值增高而精神高度紧张，到处咨询，而多数情况下，医生也不能完全给予非常肯定的答案，此时是否有必要进一步的进行有创筛查，还是静观其变？

其实胎儿的颈后皮下积水的现象，并不是说它出现，胎儿就异常了，只是随着它的厚度的增加，染色体异常的风险，是唐氏综合症的风险会增加。从既往的大量的文献来讲，NT≥2.5毫米以上，提示相应的风险性增加，但是现在像英国胎儿医学基金会，或者国内很多医疗机构，是以3.0mm作为评价标准，NT实质上就是胎儿颈部皮下积水的现象，胎儿14周后随着淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT增厚随之消退，16周后改称颈后皱褶皮层厚度（NF），其中也有部分会演化成颈水肿或水囊瘤。

一般来讲，就现有的资料，妊娠中期进行胎儿畸形筛查的过程当中，颈后NF≥6mm以上，就要考虑异常。一方面可以提高检出率，第二也可以降低不必要的、有创性的产前诊断的风险性。当然除了与胎儿的染色体异常相关，也有可能与其它一些因素，比如胎儿贫血、先天性的感染，心脏异常可能会导致NT的增厚，所以一旦发现NT 增厚需要综合考量，应该进行有创性产前诊断；如果有顾虑，可以选择无创基因检测等手段，但后者为产前筛查，不能替代诊断。

不要忽略其它指标的意义：

从国际和国内的一些共识、指南来讲，NT的增厚，在不出现其它结构性异常的情况下，就可以作为产前诊断的指征的一个独立参考因素。目前来看，超声软指标非常之多，且各具不同意义，虽然我们今天主要谈NT和NF，但是也不要忽略其它一些比较具有价值的指标：

比如说鼻骨缺失或者发育不全，对唐氏综合症的风险的支持的力度就要远远的大于其它软指标，所以也有人会认为即使错过了早期的NT的检查，鼻骨缺失在孕中期也可以作为有创性产前诊断的一个指征。