简述26种自身免疫性疾病及发病机制！

来源： 闲谈 Immunology 作者：挑食的喵

自身免疫性疾病影响了世界上大约5%-8%的人口，给患者造成了巨大的痛苦。

人类已经发现了超过80种自身免疫性疾病，有全身性的，如系统性红斑狼疮可影响皮肤、关节、肾脏和中枢神经系统等，也有器官特异性，如1型糖尿病，主要影响胰腺。

全身累及

1. 系统性红斑狼疮 SLE

• 发病率：0.01-0.09%。
• 常见症状：特异性皮损；疲乏无力、发热和体重下降等炎症性症状；全身多脏器症状与累及脏器相关。
  
• 机制：自身抗体介导的免疫损伤等。

• 发病率：0.5-1%
• 常见症状：关节肿胀、早晨关节僵硬和压痛。
  
• 机制：滑膜增生导致软骨和骨的侵入和损伤，多种免疫细胞及介导的炎症参与。

• 发病率：0.06-0.25%
• 常见症状：关节肿胀、早晨关节僵硬和压痛
  
• 机制：滑膜增生导致软骨和骨的侵入和损伤。多种天然免疫细胞（DC、巨噬细胞、肥大细胞、中性粒、ILC、NK等）及Th1/2/9/17等参与炎症损伤。

• 发病率：0.3%
• 常见症状：慢性背痛和僵硬
  
• 机制：侵蚀、骨生长和椎骨融合。Th1/17及相关细胞因子参与炎症损伤。

• 发病率：0.02%
• 常见症状：肌肉无力，上眼睑下垂，双眼视力下降等
  
• 机制：乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由抗-MuSK（muscle specific kinase ）抗体、抗LRP4（low-density lipoproteinreceptor-related protein 4)抗体介导。

• 发病率：0.007%
• 常见症状：颈部、肩膀、上臂、臀部、大腿周围的肌肉无力
  
• 机制：CD8+T细胞侵入肌纤维

• 发病率：2-3%
• 常见症状：皮肤发红、增厚和鳞片等
  
• 机制：真皮和表皮中的角质形成细胞增殖异常。Th1/17/22等细胞及其分泌细胞因子参与炎症损伤。

• 发病率：0.01%
• 常见症状：皮肤水泡和侵蚀
  
• 机制：层状鳞状上皮中细胞粘附性缺失

• 发病率：0.5-1%
• 常见症状：乳白色的皮肤斑块 
  
• 机制：黑素细胞的破坏

• 发病率：0.1%
• 常见症状：视力丧失、麻木、刺痛、轻瘫和痉挛
  
• 机制：髓磷脂的破坏 

• 发病率：0.03%
• 常见症状：白天过度嗜睡，睡眠发作，突然失去肌肉控制
  
• 机制：orexin产生神经元的破坏

• 发病率：0.004%
• 常见症状：类似于多发性硬化症，更加严重
  
• 机制：抗水磷脂蛋白-4的自身抗体和髓磷脂的破坏

• 发病率：0.4%
• 常见症状：口渴，喝水增加，尿频，体重减轻，
  
• 机制：产生胰岛素的β细胞被破坏

• 发病率：0.5%
• 常见症状：焦虑、易怒、手部颤抖、体重减轻，甲状腺肿大，眼睛鼓起，心悸
  
• 机制：甲状腺卵泡细胞上促甲状腺素受体的自身抗体导致甲状腺激素合成增加

• 发病率：0.1%
• 常见症状：多变和不特异性症状，包括疲劳，对寒冷敏感、浮肿的脸敏感，便秘，皮肤苍白和干燥
  
• 机制：甲状腺细胞纤维化和萎缩导致甲状腺激素合成减少

• 发病率：0.2-1%
• 常见症状：口干、眼干
  
• 机制：外分泌腺体的功能的丧失

• 发病率：0.008-0.2%
• 常见症状：血尿，泡沫尿、腿部肿胀和高血压
  
• 机制：对内源性染色质的自身抗体及其介导的损伤

• 发病率：0.0001%–0.001%
• 常见症状：血尿，泡沫尿、腿部肿胀、高血压、咳嗽、肺部出血
• 机制：肺和肾脏基底膜中a3链胶原蛋白的自身抗体