重磅：基因治疗新锐朗信生物启动先天性黑矇症临床

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药融云数据（www.pharnexcloud.com）显示，近期“项目名称：在先天性黑矇症（LCA）患者中评价AAV2-RPE65基因治疗制剂（LX101）的一项探索性临床研究”通过遗传办审批；申办单位：上海朗昇生物科技有限公司；医疗机构：上海市第一人民医院。

本品相关专利“治疗Leber先天性黑蒙症的载体及其应用”正在实审中。“本发明对RPE65基因编码序列进行了针对性特殊优化设计，从而获得了一种特别适合在哺乳动物(如人)细胞(尤其是感光细胞)中高效表达RPE65蛋白的核苷酸序列，并构建了一种表达正常人源RPE65蛋白的重组AAV病毒，并在RPE65敲除小鼠模型中证明其有效性。相对于未优化的编码序列，经过特殊优化后的RPE65编码序列(SEQIDNO.:1)的表达量显著提高，非常适合在哺乳动物(尤其是人)细胞内表达，能有效治疗Leber先天性黑蒙症等眼部疾病。”

药融云企业版数据部分专利，https://db.pharnexcloud.com

此外公司涉及的基因治疗的眼科候选产品有：VEGF、PROM1、CRX、RS1、GNAT1、Gsdmd‑C细胞焦亡等。

关于先天性黑矇症（LCA）

先天性黑蒙症（Leber's congenital amaurosis，LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍，并且由于进行性视网膜变性，一般在30-40岁时会彻底失明。先天性黑蒙症患病率约为1/30,000~1/81,000，占遗传性视网膜疾病（hereditary retinal diseases, HRD）的5%，可见LCA是非常罕见的疾病。LCA是导致儿童先天性双眼盲目的主要遗传性眼病(占10%~20%)，其中由RPE65基因突变引起的LCAⅡ约占所有LCA的6%，更是罕见病中的罕见病。

直到近些年来基因治疗领域的快速发展，这种严重视网膜遗传病才有了可用的治疗方法。2017年12月10日，美国FDA批准了Spark的AAV基因疗法，通过腺相关病毒（AAV）载体，将正确的RPE65基因递送到视网膜细胞，用于治疗先天性黑蒙症Ⅱ型。

参考：
NMPA/CDE；

药融云数据，www.pharnexcloud.com；

FDA/EMA；

相关公司公开披露；

https://www.innostellarbio.com；

https://www.nature.com/articles/s41551-020-00632-6；等等。

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文章来源：药融圈

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