20岁姑娘查出胃癌——这种类型的胃癌,年轻人也不能大意!

2021
09/03

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胃肠病科普
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星期一刚上班,就有朋友发微信来咨询我,一个20岁的姑娘发现弥漫性胃癌。今天就说说这种年轻人不能忽视的胃癌吧。


 

遗传性弥漫性胃癌(Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC),是一种罕见的遗传性疾病,这种癌症倾向于影响胃的大部分,而不仅仅是在胃的一个区域。


胃癌患者中约10%存在家族聚集现象,可能与遗传、饮食、环境等因素有关。


其中与遗传因素相关的胃癌即遗传性胃癌,约占胃癌的1%~3%。


HDGC患者被诊断出患有胃癌的平均年龄为38岁,而与该综合征无关的胃癌往往发生在60岁以上人群。


1998年Guilford等对毛利人的胃癌家族聚集现象进行研究后发现,胃癌的家族聚集现象是由于CDH1基因发生突变所致,以常染色体显性方式遗传。


此类胃癌多为弥漫性和印戒细胞癌,统称为HDGC。


2010年,HDGC的诊断标准建议在以下几种情况下结合CDH1基因筛查进行综合诊断:


①一级或二级亲属中至少有2例胃癌患者,其中至少1例病理确诊为弥漫性胃癌;

②40岁以前诊断为弥漫性胃癌(可以无家族史);

③同时患乳腺小叶癌和弥漫性胃癌的患者或其家属。


新标准提高了HDGC的诊断敏感性,有利于降低漏诊率,目前已广泛采用。


个别早发的弥漫性胃癌患者无CDH1基因突变家族史,提示CDH1基因不是诊断和鉴别HDGC的惟一指标。


目前研究表明,CTNNA1基因突变可能是导致HDGC的另一因素,目前已在3个HDGC家族中发现CTNNA1基因种系突变。


另外有研究表明,HDGC可能与MAP3K6基因突变有关,同时BRCA2、PALB2等基因亦有与HDGC相关的报道。


HDGC晚期呈“皮革胃”样改变,Lauren分型为弥漫型,病理常为低分化腺癌或印戒细胞癌。


早期病例肿瘤多局限于黏膜固有层,通常无淋巴结转移。


HDGC一旦发现应根据病情及早手术治疗,必要时应参照现有胃癌化疗指南给予化疗等辅助治疗。


并非每个继承HDGC基因突变的人都会患上癌症。


在CDH1基因突变的人中,到80岁时,弥漫性胃癌的终生风险估计为男性为67%至70%,女性为56%至83%。女性到80岁时患小叶性乳腺癌的风险约为39%至52%。


尽管一些较早的研究表明可能与结肠癌和/或直肠癌的风险相关,但目前的发现表明,这些癌症的患病风险可能不会增加。


由于CDH1基因突变与HDGC密切相关,检测该基因突变可在一定程度上筛选HDGC患者及其高危人群。


建议在HDGC先证者中开始遗传检测,之后再对患者亲属进行宣教和检测,但对有风险的亲属进行基因突变检测的最低年龄标准尚不明确。


大量报道显示,CDH1基因突变者在20岁后发生弥漫性胃癌的风险显著增加。因此,一般推荐从16~18岁开始对有风险的HDGC患者亲属进行基因突变检测。


对致病性CDH1基因突变携带者以及相关人群,可考虑定期内镜监测。推荐每年复查一次胃镜。


由于不同地区报道的病变部位不同,建议采取多点活检,胃窦、窦体交界、胃体、胃底和贲门每个部位各取活检至少6块,活检总数大于30块。


内镜检查过程中应充分注气,仔细精查。


活检标本应请有经验的病理医师进行阅片,观察是否存在低分化腺癌或印戒细胞癌,以及异常活跃的印戒细胞。


CDH1突变家系中结肠癌患病风险是否增加尚不明确,但对于家族中有结肠癌患者的HDGC家系成员,推荐从40岁或比结肠癌患者确诊年龄早10年开始结肠镜筛查,每3~5年复查一次。


目前尚无Hp感染与HDGC相关的报道,建议对CDH1突变者行Hp检测,阳性患者给予根除治疗。


建议女性CDH1突变基因携带者从30岁开始每月进行乳房自检,每年行乳腺MRI、B超和钼靶检查,并定期至乳腺外科就诊。


在众多可能导致胃癌的因素中,大部分非遗传性因素是可以控制的,积极预防可有效降低胃癌发病率,而遗传性因素却是不可避免或无法改变的。


随着生活方式的改变、饮食结构的改善以及卫生知识的普及,非遗传性胃癌的发病率将逐步降低,而遗传性胃癌在全部胃癌中的占比会逐步升高,应引起相关学科医师的关注和重视。



本文来源:防癌毕说,作者:毕晓峰

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关键词:
基因突变,CDH1,胃癌,风险,活检,因素

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