名咖专访 | 牛晓辉教授:分子诊断新时代的骨与软组织肿瘤诊疗前景

2021
09/01

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二代基因测序(NGS)作为基因突变检测新时代的领先技术,受到国内外医学的广泛重视;我国已发表多个NGS专家共识,大大推进了在不同疑难病种的应用和规范化检测。近期《二代测序(NGS)在骨与软组织肉瘤的临床应用 中国专家共识(2021)》即将发表;此次共识汇集与分享行业内资深专家的智慧,为骨与软组织肉瘤的准确诊断和治疗方案的有效筛选提供新助力。

 

「三度医学」联合「先诊断」特此策划"NGS 2021共识专访"系列。本期邀请共识专家组专家、北京积水潭医院肿瘤科牛晓辉教授分享《分子诊断新时代的骨与软组织肿瘤诊疗前景》,以下视频敬请观览。

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访谈Q&A文字整理(以视频为准)


Q1骨与软组织肿瘤的流行病学及当前诊疗形势如何?NGS技术等检测手段已经在多个癌种的临床诊疗中显现一定优势,在骨与软组织肿瘤诊疗应用中是否同样应用潜力?

◆ 对骨与软组织肿瘤主要关注的是恶性肿瘤,也就是经常说的骨与软组织肉瘤,在所有瘤种当中,这并非大瘤种,相比肺癌、乳腺癌、前列腺癌、肾癌等,其发病率较低,但对患者生命的威胁仍然比较大。很多骨与软组织肉瘤的患者,不仅仅失去了肌体,还可能会失去生命,所以骨与软组织肿瘤的诊断非常重要。肿瘤的诊断已经由影像学水平,进入到分子诊断水平。最早的诊断依赖组织学的细胞形态;但同一个细胞形态下不同病人,具有不同的治疗反应,不同的治疗预后;有些病人容易治好,有些病人难以根治。

 NGS技术出现之前,对疾病的分析受到很多限制;现在的诊断进入分子水平,通过NGS检测可发现基因类型的变化,有些病人存在基因方面的重排或突变。面对不同患者,尽管肿瘤组织的形态学一样,但基因类型及变化是不一样的,这造成肿瘤早期的识别上有很多困难,被当作一类肿瘤治疗,而预后又不一样。随着分子检测的进行,也伴随着靶向药物治疗的发展,如黑色素瘤、肺癌的靶向药物,都需要在分子检测方面看到相应的靶点,才能促进治疗很好的实施。虽然对肉瘤研究还不是很明确,但也可以看到有些病人存在突变的靶点,有对应的靶向药物可应用。对这类病人,NGS检测具有诊断和治疗的双重意义。

Q2骨与软组织肿瘤的分子病理学检测是精准诊断的重要内容,那么,NGS的应用能否为当前诊疗的难点提供解决方案?

 我认为这个答案是肯定的,因为目前对某些病人的治疗当中,NGS提供出一个新的理念;对诊断来说,如同打开一扇天窗。以前很困惑医生的问题,现在通过NGS检测增进了对病人新的认识。比如由最常见的化疗,到靶向治疗、免疫治疗,哪些病人究竟能从免疫治疗中获益,NGS检测对这个环节可发挥提示作用;这点也已为临床实践证实。

 同样在药物研究中,比如现在的免疫检查点抑制剂,NGS检测会提示出有些病人对免疫治疗并不敏感,而来自发达国家的研究报告又证明这免疫治疗有奇效;其中原因可能有更深道理,比如可能是改变免疫微环境的一些方法的应用改变了患者对免疫治疗的敏感度。诸如此类情况的理解,都离不开NGS;NGS也是医学精深研究的手段。


Q3《二代测序(NGS)在骨与软组织肉瘤的临床应用 中国专家共识》制定的初衷,以及存在哪些挑战?

共识制定的初衷是:医学已经进入分子检测时代,临床实践需要紧跟新时代、新技术;虽然骨与软组织肉瘤领域的医生并不多,但我们希望中国的患者也能从现代化的诊断和治疗中获益。

 WHO最新版的骨与软组织肉瘤的分类中,已经从单纯的形态学分类,进入到基因类型的分类。诊断上已经并不满足于细胞形态观察,更要看到细胞里面基因突变的情况。不同的基因类型,即使肿瘤组织学形态一样,就意味着不是同一个细分型的肿瘤在医院,诊断不仅涉及临床科室、影像科室、还包括病理科,NGS技术等多种分子诊断方法,都很好地指导了临床治疗方法的选择。如以前骨巨细胞瘤经常和其它巨细胞瘤混淆;而现在只要查出H3.3阳性,基本就可归属于骨巨细胞瘤这个亚型。如骨肉瘤,也可能是骨巨细胞瘤,通过基因检测便于区分良性、恶性,识别富于巨细胞性骨肉瘤。NGS在诊断作用上非常大。

 另外,既然NGS应用于诊断能分开各亚型病种,应用于治疗就能实现相应风险分层,对高风险患者给予更强化的治疗,反之低风险患者就不需要强化性治疗。毕竟大剂量化疗等强化治疗,对人体存在不同程度的伤害,对病人进行恰当的治疗,减少伤害,也是制定NGS共识希望达到的目的之一。


Q3NGS检测在临床应用的可及性方面,对于患者、行业和企业都有哪些期许?

◆ 我们想要了解更多的生命的奥秘,那么我们就要不停的探索,但是有一个现实的问题,当我们走得越深,伴随而来的就是高费用。其实对于这些科学的研究,我们更加希望,是由社会提供费用。但在探究过程中能否给病人获益,这是研究过程中了解的事情,当然,其他癌种当中确确实实有很多获益。中国已经成为了相对来说比以前要好很多的社会,也就是富有了一些,但我们仍然是一个发展中国家。那么关于我们如何规范NGS检测还需要时间。我们面临的选择:浪费现有资源等待时间,还是想办法联合企业去找到一些基金,在有证据的情况下,让病人愿意去接受这些更加科学性的检查,这是医务工作者仔细考虑的事情。我们希望医生能够很好的去学习这些科学知识,能够对病人提供有效的建议;同样,病人也要理解这些;同时我们的企业也能够为病人解决这些问题。

◆ 香港是一个比较发达的地区,它的医疗制度同样是国家负责。但是有个叫做PET-CT的检测,并不包含在对于病人的这些医疗费用当中,但它又是一个很好的检测方法。但是我们了解到,香港的同事会建议病人,病人也愿意出钱去做检测,因为它时间快、检测敏感度高。这让我们看到了即使在发达地区也有这么一种方法。因此在中国,我期望,通过我们的这些共识的讨论,提出更多的证据,使NGS检测能够进入医保、进入一个正常的付费渠道。而在之前,我们医务工作者要负责的给病人建议NGS检测,当然前提是一定要对病人负责,能够在极大程度上希望病人从检查当中获益,而不是去泛化这些检查,毕竟是有费用存在的。因此,这些更多的要求我们医生对这个事情具有高度的责任感;同样也要求企业确确实实有这些先进的技术,把该检测的东西一定检测出来。国家在发展,总有一天,会让我们所有需要应用NGS检测的病人不需要再花自己的钱。

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关键词:
NGS,检测,病人,诊断,治疗

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