【点赞广东好医生】广医二院廖卫平:甘坐科研“冷板凳”,勇攀技术新高峰

2021
09/02

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广东健康
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【编者按】  

 
近日,经过严格规范评选程序,确定尹平等10位同志为第五届“广东好医生”,尤海英等10位同志为第五届“广东好医生”提名奖。

在获奖者中,既有参与新冠肺炎疫情防控和救治的医生,也有疾控和精神心理卫生专家;既有“大医精诚”的中医专家,也有钻研到分子层面的“科研大咖”;既有扎根基层为患者除病痛的“健康守门人”,也有到边远地区帮扶的“爱心医生”。

从8月19日起,我们将连续推出获奖者的报道,敬请垂注。


 
廖卫平
 
广州医科大学附属第二医院教授、广州医科大学神经科学研究所所长

癫痫是神经科最常见的疾病。我国癫痫患者过千万,每年新增病例约40万,发病率达千分之八。目前,癫痫的主要治疗方式是药物治疗,大多数患者需要长期服药。

从医30余年,广州医科大学附属第二医院教授、广州医科大学神经科学研究所所长廖卫平一直从事临床医疗和科研工作。他甘坐科研“冷板凳”,致力于癫痫的分子分型及精准诊治,发现了人类癫痫致病新基因,使精准治疗获得新突破;他建立的钠通道1A基因突变数据库是世界上目前该领域最完整的数据库。近日,廖卫平获第五届“广东好医生”称号。


投身科研,推动癫痫治疗更精准有效
癫痫,俗称“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病,其主要特点是发作反复、刻板、不可预测,严重危害患者及其家庭。
面对浩如烟海的科研数据,廖卫平心无旁骛、精益求精,用科学严谨的态度对待每一个细节,带领研究团队夜以继日反复验证,不言放弃。
新致病基因的发现让癫痫治疗更有针对性。2018年,廖卫平团队在世界上首次提出“基因致病潜力”这一概念,并总结出其评估指南;2021年,他们啃下了行业长期未有突破的“硬骨头”,成功发现了癫痫新的致病基因UNC13B,为癫痫病的诊治提供了新的思路和方法。他的原创性研究《UNC13B基因突变导致可治疗性部分性癫痫》在国际神经科学顶级期刊《Brain》发表。
为了查找出服用芳香族抗癫痫药物引发过敏症状的元凶,廖卫平牵头对300名癫痫患者进行了历时10年的抗癫痫药物致敏反应研究。他和团队率先发现了抗癫痫药物致敏的通用风险基因,推动全世界医生改变了用药方式,拯救无数患者的生命。
近年来,他致力于癫痫的分子分型及精准诊治,已达国际先进水平。完成钠通道1A基因检测及临床应用,发现了80多个新基因突变,已为约2500名患者的早期诊断和预后评估提供指导。
在廖卫平的积极筹措下,广州医科大学神经科学研究所还与哈佛医学院成立了“哈佛—广医神经医学合作中心”,建立了“高校—研究院—企业”协同创新及转化平台。廖卫平说:“希望更多人能够关注这个领域,大家一起努力,提高癫痫诊断和治疗水平。”

 
医者仁心,用医术减轻患者痛苦

在廖卫平看来,临床和科研是相互促进的关系,科研要转化到临床,才能为患者带来真正的福利。

自1986年硕士毕业参加工作后,廖卫平就一直从事癫痫临床医疗和科研工作。他凭借着扎实的医学理论基础和丰富的临床经验,让数万名癫痫患者远离病痛。他以耐心的态度、精湛的技术和高尚的医德在患者中赢得了良好的口碑,每次出门诊往往到中午1点才能休息。


廖卫平的科研转化帮助了很多癫痫患者。曾经有一名13岁的患者,在5岁的时候就被诊断为癫痫,但治疗效果一直不好,病情反复发作。这名小患者的家长带她辗转求医,最终来到了廖卫平的门诊。廖卫平首先让小患者停服之前的用药,并对她进行了基因分型检测,随即对治疗进行了改进,她的病情终于得以控制。

还有一位20多岁的女性患者,患癫痫病多年,严重时一晚发作五六次,属于难治性癫痫。根据常规治疗方法,这位患者需要手术治疗。廖卫平团队发现了UNC13B新致病基因后,对这个患者进行了基因检测,发现她正好有这个新致病基因。廖卫平团队为她使用了更精准的药物治疗,患者最终不需手术,成功治愈出院。

近年来,廖卫平获奖无数:国际癫痫署和国际抗癫痫联盟联合颁发的“癫痫大使奖”、卫生部吴杨奖、欧洲“Gowers奖”、卫生部有突出贡献中青年专家……在各项荣誉面前,廖卫平没有一丝一毫的骄傲,他说:“再大、再多的荣誉,也比不上病人出院时的微笑,以及由衷的称赞和感谢。”


 
  
 
来源:粤卫信、广东健康头条南方号(记者:朱晓枫
编辑:文欣悦

责编:岑婉梅


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关键词:
基因突变,神经科学,科研,药物,治疗,致病

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