妈妈带儿看病被查出患同一种癌！这种癌症会遗传！

今日，一则关于《妈妈带儿看病被查出患同一种癌》的新闻上了微博热搜第一。这位妈妈的儿子患了结肠癌，后来医生建议妈妈本人也去做检查，居然也发现了早期的横结肠癌。这是纯属巧合？

不！这是一种遗传性疾病！

今天就让我们来讲讲这种会遗传的癌症——林奇综合征（Lynch Syndrome）。

什么是林奇综合征？  

林奇综合征，简称LS，一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，主要是由于错配修复基因（MMR）突变引起。最常见的为结直肠癌，具有明显家族聚集性，且发病年龄较散发病例明显提前。

既然是结直肠癌，为什么我们妇科要重视呢？

因为林奇综合征的患者，除了结直肠癌高发外，还常伴有子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肾盂输尿管癌等恶性肿瘤。也就是说林奇综合征患者容易罹患多种癌症！

在女性患者中，子宫内膜癌和卵巢癌可能是林奇综合征首发的癌症！研究发现，患有林奇综合征的女性患子宫内膜癌终生风险为40%～60%，患卵巢癌的终生风险为4%～24%。

林奇综合征怎么筛查？  

2021年5月，欧洲遗传性肿瘤小组(EHTG)联合欧洲肛肠病学学会(ESCP)共同发布了林奇综合征指南，建议对所有结直肠癌和子宫内膜癌患者进行林奇综合征筛查。

那对于卵巢癌患者也要全部筛查吗？

指南建议：对于①卵巢癌确诊年龄小于等于50岁的患者；或者②任何年龄诊断的非浆液性非粘液性的卵巢癌，建议进行林奇综合征筛查。

对于林奇综合征患者，建议其家族成员也进行林奇综合征筛查。

如果女性家族成员查出来有MMR基因突变，要怎么进行子宫内膜癌或者卵巢癌的筛查呢？

2020 年《Lynch综合征相关妇科肿瘤监管的曼彻斯特国际共识》建议：从25岁开始每年进行妇科体检（包括宫颈癌筛查+妇科超声检查）；尚不建议对无症状人群进行常规的子宫内膜活检或者宫腔镜检查；如出现异常症状（比如阴道流血、体重减轻、排便习惯改变、反复泌尿系统症状、腹胀腹痛等），建议针对性的取材进行病理学检查；建议选择合适时机预防性子宫+双附件切除术。

林奇综合征可以预防吗？  

1. 预防性切除

《共识》强烈建议携带MMR基因突变的女性完成生育后在30～40岁之间进行降低癌症风险的全子宫+双附件切除术，可以有效预防妇科肿瘤的发生。

2. 短效口服避孕药

建议携带MMR基因突变女性选择口服避孕药，以降低子宫内膜癌和卵巢癌的风险。一项大型的癌症研究指出口服避孕药的妇女相对于未口服避孕药的妇女，患子宫内膜癌的风险降低了50%。

除口服避孕药之外，单纯孕激素的使用都可以起到对子宫内膜的保护作用。

3. 生活方式干预

吸烟、饮酒、肥胖会增加携带MMR基因突变患者患恶性肿瘤的风险，建议此类患者保持健康的生活方式、健康的饮食、定期锻炼保持正常的体重。

所以，有肿瘤家族史的人一定要引起重视，提高预防意识，每年定期做体检，有问题早发现，早诊断，早治疗！

 

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作者：包州州、高华

注：文中图片均来自网络

上海市科委科普项目资助

（项目编号：19DZ2340100）

【参考文献】

1. Seppälä TT, Latchford A, Negoi I, et al. European guidelines from the EHTG and ESCP for Lynch syndrome: an updated third edition of the Mallorca guidelines based on gene and gender. Br J Surg. 2021;108(5):484-498. 

2.  Crosbie EJ, Ryan NAJ, Arends MJ, et al. The Manchester International Consensus Group recommendations for the management of gynecological cancers in Lynch syndrome. Genet Med. 2019;21(10):2390-2400.