福州23岁妙龄女,每年切下几十枚息肉!这种家族性遗传病太可怕

2021
08/27

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福建卫生报
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随着肠镜的普及,肠息肉大家都不陌生,中年以后的人,体检经常会发现一两个息肉。

随着肠镜的普及,

肠息肉大家都不陌生,

中年以后的人,

体检经常会发现一两个息肉。

但是福州的小美(化名)年仅23岁

最好的年华里,

命运却和这个女孩开了

一个不太善意的玩笑,

她患上了“家族性结肠息肉病”,

从2018年起,

每年她都要切下数十枚息肉。

且更危险的是,

她的下一代中约有50%的受累风险。

肠子里布满了息肉  

  

小美之所以这么年轻就做肠镜检查,源于她父亲的不幸遭遇。

小美的父亲十多年前因肠道不适,被查出患有家族性结肠息肉病,做过相关的治疗,但最终还是因为直肠癌不幸去世。当时医生就提醒其家人,要尽早做排查。


 

2018年,20岁的小美在母亲的鼓励下,做了人生第一次肠镜检查。检查结果十分不乐观,小美的肠子里布满了息肉,数量有上百枚,小美遗传了父亲的家族性结肠息肉病。医生为其在进行了肠镜下多发息肉切除术。

可之后的第二年、第三年、第四年,小美每年复查肠镜,肠道内仍然发现数量多达上百枚息肉。



“2020年切除67枚,今年切除79枚。”连续几年参与诊治小美的福建中医药大学附属第三人民医院脾胃病科王庆莲医师表示。

小美因为年纪轻且每年都有复查,息肉数量还算少了,有的患者初次肠镜检查时息肉就在全肠道呈地毯式密集分布,几乎看不到正常黏膜。

啥也不做?40岁后恶变率几乎可达100%  

  

“前方500米,癌症等着你。”这是一个家族性结肠息肉病患者曾发表的感慨!

家族性结肠息肉病,又称家族性腺瘤性息肉病。

它是一种常染色体显性遗传病,是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征,主要是由5号染色体长臂上的APC基因突变致病。

其好发于青年,15岁~25岁青春期开始出现临床症状,常见的临床表现是便血、腹泻,有时可有腹痛、粘液血便,甚至可以有贫血、肠梗阻以及穿孔。

通常症状可以很轻,不易引起注意,发生明显症状时常常已经发生癌变;如不治疗,到40岁以后几乎100%的病例会发展为肠癌。

家有患者  别存侥幸心理  

 

如果父母有一方患病,遗传给子女的几率约为50%左右。

因此,王庆莲建议——


 

 

本病的同胞兄妹及子女年龄在40岁以下者皆为普查对象。

青春期前,可用相连基因标记物检测发现患病基因携带者;40岁以下无症状者可行电子肠镜检查,且每年复查一次肠镜。

对于已经明确为遗传性大肠息肉病的患者,更需要及时筛查,对待息肉,绝不能姑息迁就,早发现、早治疗。

目前,这类患者早期通过定期复查,在肠镜下及时切除息肉,预防癌变。已有癌变迹象的,应该尽早通过外科手术干预。

当然,也不要过分恐慌。实际上这个病发病率很低的,有研究表明,其发病率约为1/10000。

且该病虽然约有50%的概率遗传到,但如果幸运地没有遗传到,那么幸运者的下一代也不会隔代发病。


 

 

福建卫生报全媒体记者:刘伟芳/文

通讯员:王一帆


编辑:杨小懒

审核:黄美辉、朱晓洁

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
息肉,肠镜,家族,症状

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