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1万人中有4人，小腿会悄悄变“瘦”，但希望不是你

2021
08/25
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MV医学微视
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大概在每10000人中就有4个人，他们不用减肥，小腿却会自己悄悄“瘦”下来，他们就是“腓骨肌萎缩症”患者。



很多女孩都想拥有一双又细又长的美腿，她们节食、跑步、练瑜伽，不断地尝试各种方法，却一次又一次地无功而返。

 

然而，大概在每10000人中就有4个人，他们不用减肥，小腿却会自己悄悄“瘦”下来，他们就是“腓骨肌萎缩症”患者。

01 腓骨肌萎缩症是怎么回事？  

首先我们要了解一下什么是“腓骨肌”。从解剖上来看，腓骨位于小腿的外侧，严格来讲，腓骨肌指的是附着在腓骨上的肌肉。
 
但实际上，小腿上的肌肉有很多，前面是胫骨前肌，后边是腓肠肌、比目鱼肌，外侧是腓骨长肌、腓骨短肌等，很难指出腓骨肌的具体位置。

所以我们可以笼统地认为，腓骨肌就是指小腿的肌肉。
 

那么“萎缩症”又是什么意思呢？
 
我们知道肌肉活动是通过神经来支配的，如果把肌肉比作“灯泡”，那么神经就是“电线”，灯泡只有接通电线才能发亮，同样，肌肉只有接通神经才能正常活动。
 
当神经传导功能下降时，肌肉就会缺乏“营养”，不能正常活动，慢慢地就会出现萎缩，也就是变“瘦”了。
 
这种神经传导功能的下降与多种基因突变、遗传等因素有关，但是目前的医学发展还没有完全研究清楚它的发病机制。
 
所以我们可以简单地理解，腓骨肌萎缩症就是由于基因突变导致小腿的肌肉萎缩、小腿变“瘦”了。当然，这并不是腓骨肌萎缩症的唯一表现。
 
02 腓骨肌萎缩症还有哪些症状？  

走路的时候脚抬不起来，在医学上称之为“跨阈步态”。

就像跨门槛一样，要把腿抬得高高的，脚尖才能抬起来，否则即使是在平地上走路也会磕磕绊绊，容易崴脚 、经常摔倒。


脚弓变高、锤状趾，在医学上称之为“马蹄内翻足”。
 

 
进一步查体还会发现患者的足部、小腿存在感觉减退，以及腿上无汗、皮温较低、皮肤颜色苍白或潮红等自主神经损害的表现。
 
当然，前面提到的这些症状都是疾病相对早期的表现。

经过10年、20年或者30年的慢性发展以后，患者手部的肌肉也会逐渐萎缩、力量变弱，就像鸡爪一样，医学上称之为“爪形手”。
 

 
如果进一步发展，大腿上的肌肉、胳膊上的肌肉也会出现损害，严重影响患者的日常活动。

相对幸运的是，腓骨肌萎缩症很少导致完全残疾，也不会影响正常寿命。
 
03 腓骨肌萎缩症怎么治疗？  

目前，腓骨肌萎缩症还没有特效药，康复锻炼是此疾病的治疗重点。
 
因为当肌肉不动的时候，它就会发生明显萎缩。所以要找专门的康复医师，根据神经损害的范围，指导患者进行康复锻炼。

一般情况下，如果患者能够很好地遵医嘱坚持进行康复锻炼，活动能力就能保持得比较好。
 
当患者足下垂很严重，通过穿支具鞋也不能很好地改善走路步态的时候，还可以做一个关节融合的手术，使脚能放平，就能恢复正常走路。
 
另外，当脚弓变高、锤状趾等畸形明显的时候，也可以采取相应的矫形手术。
 
还有一点需要注意的是，甲硝唑、长春新碱、胺碘酮、他克莫司等药物可能会加重腓骨肌萎缩症的病情，要尽量避免使用以上药物。



 
写在最后：
腓骨肌萎缩症是一种罕见病，但由于我国人口基数较大，通过4/10000的发病率来推算，我国大概有50多万这样的患者。
 
虽然目前还没有特效药物，但是我国对罕见病诊治的关注度越来越高，相信随着相关药品的积极研发、精准医疗的不断推进，腓骨肌萎缩症终将被我们战胜。
 
我们一起加油！



医学微视官网-袁云 主任医师《腓骨肌萎缩症》

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关键词:
肌萎缩症,基因突变,腓骨肌,罕见病,神经,药物

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