肝硬化牵出罕见遗传病 家族8人接连确诊!

2021
08/13

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北京地坛医院
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“不明原因肝硬化。”面对这样一份诊断报告,老张非常焦急。



60岁的老张(化名),因不明原因肝硬化在地坛医院确诊为罕见的“血色病”,除了他本人,还有7名亲属也相继确诊。什么是血色病?老张是如何确诊的?他的亲属为何也被确诊?


“不明原因肝硬化。”面对这样一份诊断报告,老张非常焦急。辗转河北和北京多家大医院也无法查清肝硬化病因,抱着试试看的心态,他来到北京地坛医院肝病中心。


地坛医院肝病中心主任医师杨松为他开具了乙肝、丙肝常规筛查,结果均为阴性。“难道是脂肪肝引发的肝硬化?可患者也不胖呀。”杨松分析着各种可能,并给老张开具了进一步的影像学检查,“CT看上去有些发亮”,也就是肝脏密度比较高……经过一系列检查,杨松通过铁代谢指标检查发现老张有异于常人的铁沉积,结合他肤色暗沉、糖尿病症状、关节疼痛等病症,推测他极有可能患上的是一种极为罕见的铁代谢障碍性疾病——血色病。随后回报的基因检测结果也验证了杨松的推测。


这种病最主要的症状就是脏器内铁负荷过多,为了让老张体内血液里的铁蛋白浓度恢复正常,医生制定了以放血疗法为主的治疗策略,这是目前减轻血色病患者体内铁负荷的最主要的疗法。在住院期间,赵晓芳护士长为他进行了静脉放血治疗,经过长达数月的放血治疗、保肝和降糖治疗,以及精心的护理,老张情况有了明显好转。


“你的家人也需要检查一下。”原发性血色病主要源于遗传,考虑到这一因素,在杨松的特别建议下,老张的30多位家族成员进行了基因检测,结果发现了7名有血色病的家族成员。所幸的是及时发现,已经发病的患者都得到了及时的治疗,没有发病的患者能够通过密切监测及及时放血而避免出现肝脏损伤和糖尿病等情况。


疑难病症的救治离不开经验丰富的医者和专业的团队配合,肝病三科团队一直在邢卉春教授的带领下进行着疑难危重肝脏疾病的诊治工作,很多像老李这样的患者在地坛医院得到了满意的救治。




什么是血色病?

血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病,是一种因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病,多以糖尿病为首发症状。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是一种隐性遗传性疾病,男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血长期大量输血(一般在输血100次以上)以后,造成体内铁贮积过多所致,也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁(如嗜酒)后发生。


血色病有什么症状?

血色病的部分临床表现与糖尿病相似,因而临床上也容易误诊。当出现血色病的典型症状,如皮肤有铁灰色(暗褐色或青铜色)色素沉着、疲劳、嗜睡、体重下降、高血糖、膝关节疼痛等,需及时就诊。


血色病怎么治?

目前尚无有效的根治疗法,常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。治疗目的是尽快减轻体内铁负荷,使体内铁含量达到正常或接近正常水平,常用的治疗方法如下:


静脉放血:静脉放血是学界公认的治疗血色病的最主要手段。一般每次可放血400~500ml,每周1~2次。每次放血约能去除200~300mg铁,每次排铁量以血中血红蛋白水平而异,每排出1g血红蛋白等于排铁3.4mg。1年中约可放血100单位(每单位200ml)。放血后临床表现包括心脏功能、肝脏功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可显著好转,甚至消失。但糖尿病及性功能低下一般不能恢复。


铁螯合剂:铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法,现已有100多种铁螯合剂,经体内及体外试验,其中临床上最常用的是去铁胺(desferoxamine),静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差,也可与静脉放血同用。


着重饮食:多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量,鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子、含铁复合维生素,不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充,可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。烹饪时建议用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。




巩阳/文

专家审核:肝病中心主任医师 杨松

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
遗传病,肝硬化,糖尿病,摄入量,症状

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